15 СЕН - SEP15

СЕЛЕНОФ
Идентификаторы
ПсевдонимыСЕЛЕНОФ, селенопротеин F, SEP15
Внешние идентификаторыOMIM: 606254 MGI: 1927947 ГомолоГен: 3145 Генные карты: СЕЛЕНОФ
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение SELENOF
Геномное расположение SELENOF
Группа1п22.3Начните86,862,445 бп[1]
Конец86,914,424 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004261
NM_203341

NM_053102

RefSeq (белок)

NP_004252
NP_976086

NP_444332

Расположение (UCSC)Chr 1: 86.86 - 86.91 МбChr 3: 144,57 - 144,6 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Селенопротеин 15 кДа это белок что у людей кодируется 15 СЕН ген.[5] Два альтернативно соединенных варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы были обнаружены для этого гена.

Функция

Этот ген кодирует селенопротеин, который содержит селеноцистеин (Sec) остаток на его активном сайте. Селеноцистеин кодируется UGA кодон это обычно сигнализирует о прекращении трансляции. 3 'UTR генов селенопротеинов имеют общий стебель-петля структура, последовательность вставки sec (SECIS ), что необходимо для распознавания UGA в качестве кодона Sec, а не в качестве стоп-сигнала. Исследования на мышах показывают, что этот селенопротеин может иметь редокс функции и могут участвовать в контроле качества сворачивание белка.[5]

Клиническое значение

Этот ген локализован на хромосоме 1p31, генетическом локусе, который обычно мутирует или удаляется при раке человека.[5]

Белковый домен

15 сентября
PDB 2a2p EBI.jpg
Структура решения SelM от Mus musculus
Идентификаторы
Символ15 сентября_SelM
PfamPF08806
ИнтерПроIPR014912

Белок, кодируемый этим геном, часто называют 15 сентября однако в случае мышей, это называется SelM. Этот белок представляет собой селенопротеин только найдено в эукариоты. У этого домена есть тиоредоксин -подобно домен и доступная поверхность активный сайт редокс мотив.[6] Это говорит о том, что они действуют как тиоловыедисульфид изомеразы участвует в дисульфидном связь формирование в эндоплазматический ретикулум.[6]

Функция

Недавние исследования показали, что на мышах ген SEP15 был замолчать впоследствии мыши стали испытывать дефицит SEP15 и были способны ингибировать развитие колоректального рака.[7]

Структура

Конкретная структура имеет альфа / бета центральный домен, который фактически состоит из трех альфа спирали и смешанный параллельный / антипараллельный четырехцепочечный бета-лист.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000183291 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037072 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c "Ген Entrez: селенопротеин 15 кДа SEP15".
  6. ^ а б c Фергюсон А.Д., Лабунский В.М., Фоменко Д.Е., Арак Д., Челлия Й., Амезкуа К.А., Ризо Дж., Гладышев В.Н., Дайзенхофер Дж. (Февраль 2006 г.). «Структуры ЯМР селенопротеинов Sep15 и SelM показывают окислительно-восстановительную активность нового семейства тиоредоксиноподобных». Журнал биологической химии. 281 (6): 3536–43. Дои:10.1074 / jbc.M511386200. PMID  16319061.
  7. ^ Tsuji PA, Naranjo-Suarez S, Carlson BA, Tobe R, Yoo MH, Davis CD (сентябрь 2011 г.). «Дефицит селенопротеина 15 кДа подавляет рост клеток рака толстой кишки человека». Питательные вещества. 3 (9): 805–17. Дои:10.3390 / nu3090805. ЧВК  3257736. PMID  22254125.

дальнейшее чтение