По состоянию на 2008 г. этот синдром был зарегистрирован только у пяти человек в пределах трех поколений одной семьи; двое маленьких детей, их мать, их дядя и их бабушка по материнской линии. Это последнее поколение людей, которым поставлен диагноз синдрома Рамоса-Арройо, подтверждает гипотезу о том, что это заболевание является отдельным аутосомно-доминантным заболеванием. Если этот синдром может быть идентифицирован в других семьях, это может помочь выделить ответственный ген.[2]
Рекомендации
^Рамос-Арройо, Мария А .; Кларк, Г. Грегори; Saksena, Sudha S .; Режимы, М. Э .; Опиц, Джон М .; Рейнольдс, Джеймс Ф. (1 февраля 1987 г.). «Врожденная анестезия роговицы с аномалиями сетчатки, глухотой, необычным лицом, стойким артериальным протоком и умственной отсталостью: новый синдром?». Американский журнал медицинской генетики. 26 (2): 345–354. Дои:10.1002 / ajmg.1320260213. PMID2433942.
^ абSpurrier, Jamie L .; Уивер, Дэвид Д. (15 марта 2008 г.). «Синдром Рамоса-Арройо: долгосрочное наблюдение семьи, о которой сообщалось ранее». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 146A (6): 675–682. Дои:10.1002 / ajmg.a.32203. PMID18241069.
