Синдром чернослива живота - Prune belly syndrome

Синдром чернослива живота
Другие именаСиндром дефицита брюшных мышц, врожденное отсутствие мышц живота, синдром Игла-Барретта,[1] Синдром Обринского,[2] Синдром Фрелиха,[3] синдром триады
Синдром чернослива живота.JPEG
Синдром обрезания живота у египетского ребенка с Синдром Дауна.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром чернослива живота редкий, генетический врожденный дефект затрагивает примерно 1 из 40 000 рождений.[4] Около 97% пострадавших - мужчины. Синдром чернослива живота - это врожденный расстройство мочеиспускательная система, характеризующийся триадой симптомов. Синдром назван в честь массы морщинистой кожи, которая часто (но не всегда) присутствует на брюшная полость людей с расстройством.

Признаки и симптомы

Триада чернослив-брюшко состоит из: крипторхизма, дефектов брюшной стенки и дефектов мочеполовой системы:[5]

Другие симптомы включают:

  • Частый инфекция мочеиспускательного канала из-за невозможности правильно отвести мочу.
  • Дефект межжелудочковой перегородки
  • Мальротация кишечника
  • Косолапость
  • В более позднем возрасте частым симптомом является постэякуляторный дискомфорт. Скорее всего спазм мочевого пузыря, длится около двух часов.
  • Опорно-аномалии включают Pectus excavatum, сколиоз, и врожденные совместные вывихи, включая бедро. Диагностика синдрома брюшного живота требует тщательного ортопедического обследования из-за высокой распространенности связанных с ним скелетно-мышечных аномалий.[6]

Осложнения

Синдром обрезания живота может привести к вздутию и увеличению внутренних органов, таких как мочевой пузырь и кишечник. Часто требуется операция, но она не возвращает органы к нормальному размеру. Уменьшение мочевого пузыря показало, что мочевой пузырь снова растянется до своего прежнего размера из-за недостатка мышц. Осложнения также могут возникнуть из-за увеличения / деформации почек, что может привести к почечная недостаточность и ребенок идет на диализ или ему требуется пересадка почки. Многие люди с синдромом чернослива имеют хорошее физическое и психическое здоровье, несмотря на все опасения.[7] Однако при правильном лечении возможна более долгая и здоровая жизнь.[нужна цитата ]

Диагностика

Синдром чернослива можно диагностировать с помощью УЗИ пока ребенок еще находится в утробе матери.[8] Ключевым показателем является аномально большая брюшная полость, напоминающая брюшную полость человека с ожирением, поскольку живот раздувается под давлением скопившейся мочи.[нужна цитата ]

У маленьких детей частые инфекция мочеиспускательного канала часто предвещают синдром обрезки живота, поскольку обычно они встречаются редко. При подозрении на проблему врачи могут провести анализ крови, чтобы проверить функцию почек. Другое исследование, которое может предположить, что синдром - это цистоуретрограмма мочеиспускания.[нужна цитата ]

PBS гораздо чаще встречается у мужчин. Аутосомно-рецессивный в некоторых случаях предполагалось наследование. Гомозиготная мутация в гене мускаринового холинергического рецептора-3 (CHRM3) на хромосоме 1q43 был зарегистрирован в одной семье.[9]

Уход

Тип лечения, как и при большинстве заболеваний, зависит от тяжести симптомов. Один из вариантов - выполнить везикостомия, который позволяет мочевому пузырю стекать через небольшое отверстие в брюшной полости, что помогает предотвратить инфекции мочевыводящих путей. Точно так же последовательная самокатетеризация, часто несколько раз в день, может быть эффективным подходом к профилактике инфекций. Более радикальная процедура - хирургическое «ремоделирование» брюшной стенки и мочевыводящих путей. Мальчики часто нуждаются в орхиопексия переместить яички на их надлежащее место в мошонка.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ Игл Дж. Ф., Барретт Г. С. (1950). «Врожденная недостаточность мускулатуры брюшной полости с ассоциированными мочеполовой аномалией: синдром А. Сообщение о 9 случаях». Педиатрия. 6 (5): 721–36. PMID  14797335.
  2. ^ Обринский В. (1949). «Агенезия мышц брюшного пресса с ассоциированными пороками развития мочеполовых путей; клинический синдром». Am J Dis Child. 77 (3): 362–73. Дои:10.1001 / архпеди.1949.02030040372008. PMID  18116668.
  3. ^ Frolich, F. Der Mangel der Muskeln, insbesondere der Seitenbauchmuskeln. Диссертация: Вюрцбург 1839.
  4. ^ Бэрд PA, MacDonald EC (1981). «Эпидемиологическое исследование врожденных пороков развития передней брюшной стенки более чем у полумиллиона живорождений подряд». Являюсь. J. Hum. Genet. 33 (3): 470–8. ЧВК  1685049. PMID  6454342.
  5. ^ Бхат, Шрирам М. (30.06.2016). Руководство SRB по хирургии. ISBN  9789351524168.
  6. ^ Бринкер М.Р., Палуцис Р.С., Сарварк Дж.Ф. 1995. Ортопедические проявления синдрома чернослива-живота (Орла-Барретта). J Bone Joint Surg Am. 77 (2): 251-7
  7. ^ «Синдром живота | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov.
  8. ^ синд / 1499 в Кто это назвал?
  9. ^ «Запись OMIM - # 100100 - СИНДРОМ ЖИВОЧНОГО ЖЕКАЛА; PBS». www.omim.org.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы