LPIN1 - LPIN1

LPIN1
Идентификаторы
Псевдонимы	LPIN1, PAP1, липин 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 605518 MGI: 1891340 ГомолоГен: 9266 Генные карты: LPIN1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п25.1 Начинать 11,677,595 бп[1] Конец 11,827,409 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 A1.1 | 12 7,9 см Начинать 16,535,669 бп[2] Конец 16,646,966 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции • гидролазная активность • активность фосфатидатфосфатазы • молекулярная функция Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • не мембрана • ядерная оболочка • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • нуклеоплазма • митохондриальная наружная мембрана • эндоплазматический ретикулум • ядро клетки Биологический процесс • катаболический процесс жирных кислот • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • липидный обмен • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • процесс биосинтеза фосфатидилэтаноламина • транскрипция, ДНК-шаблон • метаболический процесс жирных кислот • разборка митотической ядерной оболочки • регенерация органов животных • клеточный ответ на стимул инсулина • процесс биосинтеза триглицеридов • процесс биосинтеза фосфатидилхолина • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • мобилизация триглицеридов • дефосфорилирование • положительное регулирование термогенеза, вызванного холодом Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	23175	14245
Ансамбль	ENSG00000134324	ENSMUSG00000020593
UniProt	Q14693	Q91ZP3
RefSeq (мРНК)	NM_001261427 NM_001261428 NM_001261429 NM_145693 NM_001349199 NM_001349200 NM_001349201 NM_001349202 NM_001349203 NM_001349204 NM_001349205 NM_001349206 NM_001349207 NM_001349208	NM_001130412 NM_015763 NM_172950 NM_001355598
RefSeq (белок)	NP_001248356 NP_001248357 NP_663731 NP_001336128 NP_001336129 NP_001336130 NP_001336131 NP_001336132 NP_001336133 NP_001336134 NP_001336135 NP_001336136 NP_001336137	NP_001123884 NP_056578 NP_766538 NP_001342527
Расположение (UCSC)	Chr 2: 11.68 - 11.83 Мб	Chr 12: 16.54 - 16.65 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Липин-1 это белок что у людей кодируется LPIN1 ген.^[5][6][7][8]

Функция

Липин-1 имеет фосфатидатфосфатаза Мероприятия.^[9][10][11] Ядерная локализация липина 1 регулируется протеинкиназой-мишенью рапамицина млекопитающих и связывает mTORC1 активность к регуляции белков, связывающих регуляторные элементы стерола (SREBP ) -зависимая транскрипция гена.^[12][13][14]

Клиническое значение

Этот ген представляет собой ген-кандидат для человеческого липодистрофия, характеризующийся потерей жира, ожирением печени, гипертриглицеридемия, и резистентность к инсулину. Исследования на мышах показывают, что этот ген функционирует во время нормального развития жировой ткани, а также может играть роль в метаболизме триглицеридов человека.^[8][12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134324 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020593 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Петерфи М., Фан Дж., Сюй П., Рой К. (январь 2001 г.). «Липодистрофия у полевых мышей является результатом мутации нового гена, кодирующего ядерный белок, липин». Природа Генетика. 27 (1): 121–4. Дои:10.1038/83685. PMID  11138012. S2CID  35168517.
6. Нагасе Т., Секи Н., Исикава К., Танака А., Номура Н. (февраль 1996 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. V. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0161-KIAA0200), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». ДНК исследования. 3 (1): 17–24. Дои:10.1093 / dnares / 3.1.17. PMID  8724849.
7. Finck BN, Gropler MC, Chen Z, Leone TC, Croce MA, Harris TE, Lawrence JC, Kelly DP (сентябрь 2006 г.). «Липин 1 является индуцибельным усилителем печеночного регуляторного пути PGC-1alpha / PPARalpha». Клеточный метаболизм. 4 (3): 199–210. Дои:10.1016 / j.cmet.2006.08.005. PMID  16950137.
8. "Entrez Gene: LPIN1 липин 1".
9. Хан Г.С., Ву В.И., Карман GM (апрель 2006 г.). «Гомолог липина Saccharomyces cerevisiae представляет собой Mg2 + -зависимый фермент фосфатидатфосфатазы». Журнал биологической химии. 281 (14): 9210–8. Дои:10.1074 / jbc.M600425200. ЧВК  1424669. PMID  16467296.
10. Донкор Дж., Сариахметоглу М., Девальд Дж., Бриндли Д. Н., Рю К. (февраль 2007 г.). «Три липина млекопитающих действуют как фосфатидатфосфатазы с различными паттернами тканевой экспрессии». Журнал биологической химии. 282 (6): 3450–7. Дои:10.1074 / jbc.M610745200. PMID  17158099.
11. Харрис Т.Э., Хаффман Т.А., Чи А., Шабановиц Дж., Хант Д.Ф., Кумар А., Лоуренс Дж.С. (январь 2007 г.). «Инсулин контролирует субклеточную локализацию и многоузловое фосфорилирование фосфатазы фосфатидной кислоты, липина 1». Журнал биологической химии. 282 (1): 277–86. Дои:10.1074 / jbc.M609537200. PMID  17105729.
12. Петерсон Т.Р., Сенгупта С.С., Харрис Т.Э., Кармак А.Е., Канг С.А., Бальдерас Е., Гертин Д.А., Мэдден К.Л., Карпентер А.Е., Финк Б.Н., Сабатини Д.М. (август 2011 г.). «Комплекс mTOR 1 регулирует локализацию липина 1, чтобы контролировать путь SREBP». Клетка. 146 (3): 408–20. Дои:10.1016 / j.cell.2011.06.034. ЧВК  3336367. PMID  21816276.
13. Кеннеди Б.К., Ламминг Д.В. (июнь 2016 г.). «Механическая мишень рапамицина: великий проводник метаболизма и старения». Клеточный метаболизм. 23 (6): 990–1003. Дои:10.1016 / j.cmet.2016.05.009. ЧВК  4910876. PMID  27304501.
14. Laplante M, Sabatini DM (апрель 2013 г.). «Краткий обзор регуляции mTORC1 и ее влияния на экспрессию генов». Журнал клеточной науки. 126 (Pt 8): 1713–9. Дои:10.1242 / jcs.125773. ЧВК  3678406. PMID  23641065.

дальнейшее чтение

• Петерфи М., Фан Дж., Освелл Г.М., Сюй П., Реу К. (декабрь 1999 г.). «Генетическая, физическая и транскрипционная карта области fld на хромосоме 12 мыши». Геномика. 62 (3): 436–44. Дои:10.1006 / geno.1999.6023. PMID  10644441.
• Reue K, Xu P, Wang XP, Slavin BG (июль 2000 г.). «Дефицит жировой ткани, непереносимость глюкозы и повышенный атеросклероз являются результатом мутации в гене жировой дистрофии печени (fld) мыши». Журнал липидных исследований. 41 (7): 1067–76. PMID  10884287.
• Хаффман Т.А., Мать-Сатни I, Лоуренс Дж.С. (январь 2002 г.). «Инсулино-стимулированное фосфорилирование липина, опосредованное мишенью рапамицина у млекопитающих». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (2): 1047–52. Дои:10.1073 / pnas.022634399. ЧВК  117427. PMID  11792863.
• Цао Х., Хегеле РА (2003). «Идентификация однонуклеотидных полиморфизмов в гене LPIN1 человека». Журнал генетики человека. 47 (7): 370–2. Дои:10.1007 / с100380200052. PMID  12111372.
• Сувиолахти Э, Руэ К., Кантор Р.М., Фан Дж., Джентиле М., Науккаринен Дж., Соро-Паавонен А., Оксанен Л., Каприо Дж., Риссанен А., Саломаа В., Контула К., Таскинен М. Р., Паджуканта П., Пелтонен Л. (февраль 2006 г.) . «Межвидовой анализ предполагает участие липина 1 в метаболизме глюкозы у человека». Молекулярная генетика человека. 15 (3): 377–86. Дои:10.1093 / hmg / ddi448. PMID  16357106.
• Яо-Боренгассер А., Расули Н., Варма В., Майлз Л. М., Фанаван Б., Старкс Т. Н., Фан Дж., Спенсер Х. Дж., МакГихи Р. Э., Рю К., Керн ПА (октябрь 2006 г.). «Экспрессия липина ослабляется в жировой ткани инсулинорезистентных людей и увеличивается с гамма-активацией рецептора, активируемого пролифератором пероксисом». Сахарный диабет. 55 (10): 2811–8. Дои:10.2337 / db05-1688. PMID  17003347.
• ван Хармелен В., Риден М., Шелин Е., Хоффштедт Дж. (январь 2007 г.). «Роль липина в ожирении и инсулинорезистентности человека: связь с транспортом глюкозы в адипоцитах и ​​экспрессией GLUT4». Журнал липидных исследований. 48 (1): 201–6. Дои:10.1194 / мл. M600272-JLR200. PMID  17035674.
• Харрис Т.Э., Хаффман Т.А., Чи А., Шабановиц Дж., Хант Д.Ф., Кумар А., Лоуренс Дж.С. (январь 2007 г.). «Инсулин контролирует субклеточную локализацию и многоузловое фосфорилирование фосфатазы фосфатидной кислоты, липина 1». Журнал биологической химии. 282 (1): 277–86. Дои:10.1074 / jbc.M609537200. PMID  17105729.
• Croce MA, Eagon JC, LaRiviere LL, Korenblat KM, Klein S, Finck BN (сентябрь 2007 г.). «Экспрессия липина 1бета в печени снижается у субъектов с инсулинорезистентным ожирением и реактивируется за счет заметной потери веса». Сахарный диабет. 56 (9): 2395–9. Дои:10.2337 / db07-0480. PMID  17563064.