LPIN1 - LPIN1

LPIN1
Идентификаторы
ПсевдонимыLPIN1, PAP1, липин 1
Внешние идентификаторыOMIM: 605518 MGI: 1891340 ГомолоГен: 9266 Генные карты: LPIN1
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение LPIN1
Геномное расположение LPIN1
Группа2п25.1Начинать11,677,595 бп[1]
Конец11,827,409 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE LPIN1 212274 в формате fs.png

PBB GE LPIN1 212272 в формате fs.png

PBB GE LPIN1 212276 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001130412
NM_015763
NM_172950
NM_001355598

RefSeq (белок)

NP_001123884
NP_056578
NP_766538
NP_001342527

Расположение (UCSC)Chr 2: 11.68 - 11.83 МбChr 12: 16.54 - 16.65 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Липин-1 это белок что у людей кодируется LPIN1 ген.[5][6][7][8]

Функция

Липин-1 имеет фосфатидатфосфатаза Мероприятия.[9][10][11] Ядерная локализация липина 1 регулируется протеинкиназой-мишенью рапамицина млекопитающих и связывает mTORC1 активность к регуляции белков, связывающих регуляторные элементы стерола (SREBP ) -зависимая транскрипция гена.[12][13][14]

Клиническое значение

Этот ген представляет собой ген-кандидат для человеческого липодистрофия, характеризующийся потерей жира, ожирением печени, гипертриглицеридемия, и резистентность к инсулину. Исследования на мышах показывают, что этот ген функционирует во время нормального развития жировой ткани, а также может играть роль в метаболизме триглицеридов человека.[8][12]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134324 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020593 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Петерфи М., Фан Дж., Сюй П., Рой К. (январь 2001 г.). «Липодистрофия у полевых мышей является результатом мутации нового гена, кодирующего ядерный белок, липин». Природа Генетика. 27 (1): 121–4. Дои:10.1038/83685. PMID  11138012. S2CID  35168517.
  6. ^ Нагасе Т., Секи Н., Исикава К., Танака А., Номура Н. (февраль 1996 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. V. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0161-KIAA0200), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». ДНК исследования. 3 (1): 17–24. Дои:10.1093 / dnares / 3.1.17. PMID  8724849.
  7. ^ Finck BN, Gropler MC, Chen Z, Leone TC, Croce MA, Harris TE, Lawrence JC, Kelly DP (сентябрь 2006 г.). «Липин 1 является индуцибельным усилителем печеночного регуляторного пути PGC-1alpha / PPARalpha». Клеточный метаболизм. 4 (3): 199–210. Дои:10.1016 / j.cmet.2006.08.005. PMID  16950137.
  8. ^ а б "Entrez Gene: LPIN1 липин 1".
  9. ^ Хан Г.С., Ву В.И., Карман GM (апрель 2006 г.). «Гомолог липина Saccharomyces cerevisiae представляет собой Mg2 + -зависимый фермент фосфатидатфосфатазы». Журнал биологической химии. 281 (14): 9210–8. Дои:10.1074 / jbc.M600425200. ЧВК  1424669. PMID  16467296.
  10. ^ Донкор Дж., Сариахметоглу М., Девальд Дж., Бриндли Д. Н., Рю К. (февраль 2007 г.). «Три липина млекопитающих действуют как фосфатидатфосфатазы с различными паттернами тканевой экспрессии». Журнал биологической химии. 282 (6): 3450–7. Дои:10.1074 / jbc.M610745200. PMID  17158099.
  11. ^ Харрис Т.Э., Хаффман Т.А., Чи А., Шабановиц Дж., Хант Д.Ф., Кумар А., Лоуренс Дж.С. (январь 2007 г.). «Инсулин контролирует субклеточную локализацию и многоузловое фосфорилирование фосфатазы фосфатидной кислоты, липина 1». Журнал биологической химии. 282 (1): 277–86. Дои:10.1074 / jbc.M609537200. PMID  17105729.
  12. ^ а б Петерсон Т.Р., Сенгупта С.С., Харрис Т.Э., Кармак А.Е., Канг С.А., Бальдерас Е., Гертин Д.А., Мэдден К.Л., Карпентер А.Е., Финк Б.Н., Сабатини Д.М. (август 2011 г.). «Комплекс mTOR 1 регулирует локализацию липина 1, чтобы контролировать путь SREBP». Клетка. 146 (3): 408–20. Дои:10.1016 / j.cell.2011.06.034. ЧВК  3336367. PMID  21816276.
  13. ^ Кеннеди Б.К., Ламминг Д.В. (июнь 2016 г.). «Механическая мишень рапамицина: великий проводник метаболизма и старения». Клеточный метаболизм. 23 (6): 990–1003. Дои:10.1016 / j.cmet.2016.05.009. ЧВК  4910876. PMID  27304501.
  14. ^ Laplante M, Sabatini DM (апрель 2013 г.). «Краткий обзор регуляции mTORC1 и ее влияния на экспрессию генов». Журнал клеточной науки. 126 (Pt 8): 1713–9. Дои:10.1242 / jcs.125773. ЧВК  3678406. PMID  23641065.

дальнейшее чтение