Наследственный стоматоцитоз - Hereditary stomatocytosis

Классификация	D МКБ -10: D58.8; МКБ -9-СМ: 282.8; OMIM: 185000 185010; ЗаболеванияDB: 29710;
Внешние ресурсы	Orphanet: 98365;

Наследственный стоматоцитоз
	Стоматоциты
Специальность	Гематология

Наследственный стоматоцитоз описывает ряд унаследованных аутосомно-доминантных состояний человека, которые влияют на эритроцит, при которых мембрана или внешнее покрытие клетки «пропускают» ионы натрия и калия.

Причины

Теперь считается, что причиной этих наследственных заболеваний являются различные мутации в эритроцит мембранный белок, группа 3. Именно этот белок опосредует утечку катионов, характерную для этого заболевания.^[1]

Патофизиология

Осмос приводит к тому, что красные кровяные тельца постоянно разбухают и лопаются. Этой тенденции противодействуют, управляя потоком ионов натрия и калия. «Насос» вытесняет натрий из клетки, а калий внутрь, и это действие уравновешивается процессом, называемым «пассивная утечка». При наследственных стоматоцитозах пассивная утечка увеличивается, и клетка забивается солью и водой. Клетка лизирует и гемолитическая анемия полученные результаты. По неизвестным пока причинам клетки принимают форму чашечки с «ротовой» (стомой) областью центральной бледности. Две разновидности стоматоцитоза, классифицированные по статусу гидратации, - это гипергидратация (гидроцитоз) и дегидратация (ксероцитоз).

Диагностика

Варианты

Гематологи выделили несколько вариантов. Их можно классифицировать следующим образом.

Гипергидратированный наследственный стоматоцитоз
Дегидратированный HSt (наследственный ксероцитоз; наследственная гиперфосфатидилхолиновая гемолитическая анемия)
Обезвоживание при перинатальном асците
Криогидроцитоз
Вариант "Блэкберна".
Семейная псевдогиперкалиемия

Есть и другие семейства, которые не попадают точно ни в одну из этих классификаций.^[2]

Стоматоцитоз также встречается как наследственное заболевание у аляскинских маламутов и миниатюрных шнауцеров.^[3]

Уход

В настоящее время нет специального лечения. Многие пациенты с гемолитической анемией принимают фолиевая кислота (витамин B₉), так как при большем обороте клеток расходуется этот витамин. Во время кризов может потребоваться переливание крови. Могут возникнуть проблемы со свертыванием, при которых может потребоваться антикоагулянт. В отличие от наследственный сфероцитоз, спленэктомия противопоказан.

дальнейшее чтение

Эбер С.В., Ланде В.М., Яроччи Т.А. и др. (1989). «Наследственный стоматоцитоз: последовательная связь с дефицитом интегрального мембранного белка». Br. J. Haematol. 72 (3): 452–5. Дои:10.1111 / j.1365-2141.1989.tb07731.x. PMID 2765409.
Хибл-Диршмид CM, Адольф Г.Р., Прохазка Р. (1991). «Выделение и частичная характеристика интегрального мембранного белка полосы 7 эритроцитов человека». Биохим. Биофиз. Acta. 1065 (2): 195–202. Дои:10.1016/0005-2736(91)90230-6. PMID 1711899.
Hiebl-Dirschmied CM, Entler B, Glotzmann C, Maurer-Fogy I, Stratowa C, Prohaska R (1991). «Клонирование и нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующей интегральный мембранный белок полосы 7 эритроцитов человека». Биохим. Биофиз. Acta. 1090 (1): 123–4. Дои:10.1016 / 0167-4781 (91) 90047-П. PMID 1883838.
Стюарт GW, Хепворт-Джонс BE, Кин JN, Dash BC, Argent AC, Казимир CM (1992). «Выделение кДНК, кодирующей повсеместно распространенный мембранный белок, дефицитный в стоматоцитарных эритроцитах с высоким содержанием Na + и низким содержанием K +». Кровь. 79 (6): 1593–601. PMID 1547348.^{[постоянная мертвая ссылка ]}

внешняя ссылка

[pmid16227998-1] Брюс Л.Дж., Робинсон Х.С., Гизуарн Х. и др. (2005). «Утечки моновалентных катионов в эритроцитах человека, вызванные заменами отдельных аминокислот в транспортном домене хлор-бикарбонатного обменника полосы 3, AE1». Nat. Genet. 37 (11): 1258–63. Дои:10,1038 / ng1656. PMID 16227998.

[2] Оски Ф.А., Найман Дж.Л., Блюм С.Ф. и др. (1969). «Врожденная гемолитическая анемия с эритроцитами с высоким содержанием натрия и низким содержанием калия. Исследования трех поколений семьи с новым вариантом». N. Engl. J. Med. 280 (17): 909–16. Дои:10.1056 / NEJM196904242801701. PMID 4237839.

[3] Тралл, Массачусетс (2006). «Ветеринарная гематология и клиническая химия, Blackwell Publishing»: 71–72. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)

[1]

[2]

[3]