Гемоглобин, альфа 2 - Hemoglobin, alpha 2

Эта статья о гене. Для одноименных Гемоглобин тетрамер, HbA2, см. Гемоглобин А2.

HBA2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1A00, 1A01, 1A0U, 1A0Z, 1A3N, 1A3O, 1A9W, 1ABW, 1 ДЕТИ, 1AJ9, 1B86, 1BAB, 1BBB, 1BIJ, 1BUW, 1BZ0, 1BZ1, 1BZZ, 1C7B, 1C7C, 1C7D, 1CLS, 1CMY, 1COH, 1DKE, 1DXT, 1DXU, 1DXV, 1FDH, 1FN3, 1Г9В, 1GBU, 1GBV, 1GLI, 1GZX, 1HAB, 1HAC, 1HBA, 1HBB, 1HBS, 1HCO, 1HDB, 1HGA, 1HGB, 1HGC, 1HHO, 1IRD, 1J3Y, 1J3Z, 1J40, 1J41, 1J7S, 1J7W, 1J7Y, 1JY7, 1K0Y, 1K1K, 1KD2, 1LFL, 1LFQ, 1LFT, 1LFV, 1LFY, 1LFZ, 1LJW, 1М9П, 1МКО, 1NEJ, 1NIH, 1NQP, 1O1I, 1O1J, 1O1K, 1O1L, 1O1M, 1O1N, 1O1O, 1O1P, 1QI8, 1QSH, 1QSI, 1QXD, 1QXE, 1R1X, 1R1Y, 1RPS, 1RQ3, 1RQ4, 1RQA, 1RVW, 1SDK, 1SDL, 1SHR, 1SI4, 1 бат, 1UIW, 1VWT, 1XXT, 1XY0, 1XYE, 1XZ2, 1XZ4, 1XZ5, 1XZ7, 1XZU, 1XZV, 1Y01, 1Y09, 1Y0A, 1Y0C, 1Y0D, 1Y0T, 1Y0W, 1Y22, 1Y2Z, 1Y31, 1Y35, 1Y45, 1Y46, 1Y4B, 1Y4F, 1Y4G, 1Y4P, 1Y4Q, 1Y4R, 1Y4V, 1Y5F, 1Y5J, 1Y5K, 1Y7C, 1Y7D, 1Y7G, 1Y7Z, 1Y83, 1Y85, 1Y8W, 1YDZ, 1YE0, 1YE1, 1YE2, 1 ЙЕН, 1YEO, 1YEQ, 1YEU, 1ЕВ, 1YFF, 1YG5, 1YGD, 1YGF, 1YH9, 1YHE, 1YHR, 1YIE, 1YIH, 1YVQ, 1YVT, 1YZI, 1Z8U, 2D5Z, 2Д60, 2DN1, 2DN2, 2DN3, 2DXM, 2H35, 2HBC, 2HBD, 2HBE, 2HBF, 2HBS, 2HCO, 2HHD, 2HHE, 2М6З, 2W6V, 2W72, 2 года, 3B75, 3Д17, 3D7O, 3DUT, 3HXN, 3IA3, 3IC0, 3IC2, 3КМФ, 3NL7, 3НММ, 3ODQ, 3ONZ, 3OO4, 3OO5, 3OVU, 3P5Q, 3QJB, 3QJC, 3QJD, 3QJE, 3R5I, 3С48, 3С65, 3С66, 3SZK, 3WCP, 3WHM, 4FC3, 4HHB, 4IJ2, 4L7Y, 4М4А, 4М4Б, 4MQC, 4MQG, 4MQH, 4MQI, 4MQJ, 4MQK, 4N7N, 4N7O, 4Н7П, 4Н8Т, 4NI0, 4НИ1, 4ROL, 4ROM, 4WJG, 4X0L, 4XS0, 6HBW, 5E29, 5E6E, 5EE4, 5HU6, 5JDO, 5KDQ, 5E83, %% s1Y01, 1Z8U, 1BZ1
Идентификаторы
Псевдонимы	HBA2, HBA-T2, HBH, гемоглобин, альфа 2, субъединица гемоглобина альфа 2, ECYT7
Внешние идентификаторы	OMIM: 141850 MGI: 96015 ГомолоГен: 469 Генные карты: HBA2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.3 Начинать 172,876 бп[1] Конец 173,710 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 A4 | 11 18,86 см Начинать 32,283,511 бп[2] Конец 32,284,465 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов железа • связывание кислорода • пероксидазная активность • активность переносчика кислорода • связывание ионов металлов • GO: 0001948 связывание с белками • гемовое связывание • связывание гаптоглобина • связывание органических кислот Сотовый компонент • цитозоль • просвет эндоцитарных пузырьков • микрочастица крови • мембрана • внеклеточная область • цитозольная малая рибосомная субъединица • гемоглобиновый комплекс • внеклеточная экзосома • гаптоглобин-гемоглобиновый комплекс • внеклеточный Биологический процесс • положительное регулирование гибели клеток • гетероолигомеризация белков • кислородный транспорт • рецептор-опосредованного эндоцитоза • бикарбонатный транспорт • катаболический процесс перекиси водорода • реакция на перекись водорода • клеточная детоксикация окислителей • транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3040	15122
Ансамбль	ENSG00000188536	ENSMUSG00000069919
UniProt	P69905	Q91VB8
RefSeq (мРНК)	NM_000517	NM_008218
RefSeq (белок)	NP_000508 NP_000508.1 NP_000549.1	NP_001077424 NP_032244
Расположение (UCSC)	Chr 16: 0,17 - 0,17 Мб	Chr 11: 32,28 - 32,28 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гемоглобин, альфа 2 также известный как HBA2 это ген что у человека кодирует альфа-глобиновую цепь гемоглобин.^[5][6]

Функция

Кластер генов альфа-глобина человека расположен на хромосоме 16 и занимает около 30 т.п.н., включая семь альфа-подобных глобиновых генов и псевдогенов: 5'- HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3 '. HBA2 (α₂) и HBA1 (α₁) кодирующие последовательности идентичны. Эти гены незначительно различаются в 5'-нетранслируемых областях и интронах, но они значительно различаются в 3'-нетранслируемых областях.

Протеин

Две альфа-цепи плюс две бета-цепи составляют HbA, который в нормальной взрослой жизни составляет около 97% от общего количества. гемоглобин; альфа-цепочки объединяются с дельта-цепочками, образуя HbA-2, который с HbF (гемоглобин плода) составляет оставшиеся 3% гемоглобина взрослого человека.

Клиническое значение

Альфа-талассемии чаще всего возникает в результате делеции любого из четырех альфа-аллелей, хотя сообщалось о некоторых альфа-талассемии, вызванных иными мутациями, чем делеция. Делеция 1 или 2 аллелей клинически не происходит. Делеция 3 аллелей вызывает заболевание HbH, приводящее к анемии и гепатоспленомегалии. Удаление всех 4 аллелей приводит к летальному исходу, потому что это делает организм неспособным производить гемоглобин плода (HbF), гемоглобин взрослого человека (HbA) или вариант гемоглобина взрослого человека (HbA2), и приводит к водянка плода.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000188536 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069919 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Liebhaber SA, Goossens MJ, Kan YW (декабрь 1980 г.). «Клонирование и полная нуклеотидная последовательность гена 5'-альфа-глобина человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 77 (12): 7054–8. Дои:10.1073 / pnas.77.12.7054. ЧВК  350439. PMID  6452630.
6. Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (апрель 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека». Кровь. 73 (5): 1081–104. Дои:10.1182 / blood.V73.5.1081.1081. PMID  2649166.
7. «Энтрез Ген: гемоглобин HBA2, альфа 2».

дальнейшее чтение

• Richter F, Meurers BH, Zhu C, Медведева В.П., Чесселет М.Ф. (август 2009 г.). «Нейроны экспрессируют альфа- и бета-цепи гемоглобина в мозге крысы и человека». Журнал сравнительной неврологии. 515 (5): 538–47. Дои:10.1002 / cne.22062. ЧВК  3123135. PMID  19479992.
• Филипсен М., Фогелаар И.П., Шаап Р.А., Аркестейн С.Г., Боксма Г.Л., ван Хелден В.С., Вильдшут И.С., Де Брюин-Роест А.С., Джордано ПК, Хартевельд С.Л. (август 2010 г.). «Новая делеция альфа (0) -таласемии, обнаруженная в голландской семье (- (AW))». Клетки, молекулы и болезни крови. 45 (2): 133–5. Дои:10.1016 / j.bcmd.2010.05.004. PMID  20682466.
• Sessa R, Puzone S, Ammirabile M, Piscopo C, Pagano L, Colucci S, Izzo P, Grosso M (февраль 2010 г.). «Идентификация и молекулярная характеристика делеции -CAMPANIA, нового альфа (0) -таласемического дефекта, в двух неродственных итальянских семьях [исправлено]». Американский журнал гематологии. 85 (2): 143–4. Дои:10.1002 / ajh.21591. PMID  20054848. S2CID  26190193.
• Инь XL, Чжан XH, Чжоу TH, Чжан Т.Л., Луо Р.Г., Ван Л., Чжоу Ю.Л., Чен Ю.С., Конг XJ, Лян Б., Хе YY, Пэн Л., Лу ЛБ, Фанг С.П., Ву З.К. (2010). «Болезнь гемоглобина H в провинции Гуанси, Южный Китай: клинический обзор 357 пациентов». Acta Haematologica. 124 (2): 86–91. Дои:10.1159/000314058. PMID  20639625. S2CID  38841342.
• Джоли П., Лакан П., Берерд М., Гарсия С., Занелла-Клеон I, Бекки М., Обри М., Купри Н., Францина А. (2009). "Описание двух новых альфа-вариантов: Hb Canuts [alpha85 (F6) Asp -> His (alpha1)] и Hb Ambroise Pare [alpha117 (GH5) Phe -> Ile (alpha2)]; два новых бета-варианта: Hb Beaujolais [beta84 (EF8) Thr -> Asn] и Hb Monplaisir [beta147 (Tyr-Lys-Leu-Ala-Phe-Phe-Leu-Leu-Ser-Asn-Phe-Tyr-158-COOH)] и одна новая дельта вариант: Hb (A2) Северная Африка [delta59 (E3) Lys -> Met] ». Гемоглобин. 33 (3): 196–205. Дои:10.1080/03630260903058685. PMID  19657833. S2CID  26959240.
• Harteveld CL, Oosterhuis WP, Schoenmakers CH, Ananta H, Kos S, Bakker Verweij M, van Delft P, Arkesteijn SG, Phylipsen M, Giordano PC (апрель 2010 г.). «Альфа-талассемия, замаскированная дефектами бета-гена и новой мутацией сайта полиаденилирования в гене альфа2-глобина». Европейский журнал гематологии. 84 (4): 354–8. Дои:10.1111 / j.1600-0609.2009.01380.x. PMID  19912309. S2CID  20511683.
• Капралов А., Власова И.И., Фенг В., Маэда А., Уолсон К., Тюрин В.А., Хуанг З., Анежа Р.К., Карчилло Дж., Байир Х., Каган В.Е. (октябрь 2009 г.). «Пероксидазная активность комплексов гемоглобин-гаптоглобин: ковалентная агрегация и окислительный стресс в плазме и макрофагах». Журнал биологической химии. 284 (44): 30395–407. Дои:10.1074 / jbc.M109.045567. ЧВК  2781594. PMID  19740759.
• Рой П., Бхаттачарья Г., Банерджи Д., Чандра С., Гош М., Чоудхури Ю., Дас М., Дасгупта У. Б. (2009). «Hb Sallanches [alpha104 (G11) Cys -> Tyr, TGC> TAC] часто встречается на Индийском субконтиненте». Гемоглобин. 33 (6): 486–91. Дои:10.3109/03630260903336164. PMID  19958194. S2CID  22370275.
• Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). «Множественные функции гемоглобина». Критические обзоры в биохимии и молекулярной биологии. 30 (3): 165–96. Дои:10.3109/10409239509085142. PMID  7555018.
• Хиггс Д.Р., Викерс М.А., Уилки А.О., Преториус И.М., Джарман А.П., Weatherall DJ (апрель 1989 г.). «Обзор молекулярной генетики кластера генов альфа-глобина человека». Кровь. 73 (5): 1081–104. Дои:10.1182 / blood.V73.5.1081.1081. PMID  2649166.
• Рибейро Д.М., Сонати М.Ф. (2008). «Регулирование экспрессии гена альфа-глобина человека и альфа-талассемия». Генетика и молекулярные исследования. 7 (4): 1045–53. Дои:10.4238 / vol7-4gmr472. PMID  19048483.
• Уэй Дж. С., Энг Б., Датли Ф, Фришкнехт Х (2009). «Альфа-талассемия, вызванная двумя новыми сплайсинговыми мутациями гена альфа2-глобина: IVS-I-1 (G> A и G> T)». Гемоглобин. 33 (6): 519–22. Дои:10.3109/03630260903333377. PMID  19958200. S2CID  41033036.
• Коэльо А., Пикансо И., Сеуанес Ф., Сейшас М.Т., Фаустино П. (август 2010 г.). «Новые большие делеции в кластере генов альфа-глобина человека: прояснение регуляторной роли дальнего действия HS-40 в естественной хромосомной среде» (PDF). Клетки, молекулы и болезни крови. 45 (2): 147–53. Дои:10.1016 / j.bcmd.2010.05.010. HDL:10400.18/117. PMID  20580289.
• Шарма В., Кумар Б., Кумар Г., Саксена Р. (октябрь 2009 г.). «Число генов альфа-глобина: важный модификатор HbE / бета-талассемии». Гематология. 14 (5): 297–300. Дои:10,1179 / 102453309X446126. PMID  19843387. S2CID  11461489.
• Turbpaiboon C, Wilairat P (2010). «Белок, стабилизирующий альфа-гемоглобин: молекулярная функция и клиническая корреляция». Границы биологических наук. 15: 1–11. Дои:10.2741/3601. PMID  20036801.
• Вун Х.П., Вадолас Дж. (Декабрь 2008 г.). «Контроль альфа-глобина: обзор экспрессии альфа-глобина и его влияния на бета-талассемию». Haematologica. 93 (12): 1868–76. Дои:10.3324 / haematol.13490. PMID  18768527.
• Giordano PC, Cnossen MH, Joosten AM, Jansen CA, Hakvoort TE, Bakker-Verweij M, Arkesteijn SG, van Delft P, Waye JS, Bouva MJ, Harteveld CL (2010). «Кодон 24 (TAT> TAG) и кодон 32 (ATG> AGG) (Hb Rotterdam): две новые мутации гена альфа2, связанные с легкой альфа-талассемией, обнаруженные в той же семье после скрининга новорожденных». Гемоглобин. 34 (4): 354–65. Дои:10.3109/03630269.2010.486341. PMID  20642333. S2CID  35413104.
• Махдави М.Р., Ковсарян М., Карами Х., Мохсени А., Вахидшахи К., Рошан П., Ходжати М.Т., Эбрагимзаде М.А. (октябрь 2010 г.). «Распространенность делеции гена альфа-цепи гемоглобина у новорожденных на севере Ирана». Европейский обзор медицинских и фармакологических наук. 14 (10): 871–5. PMID  21222374.
• Балакришнан Г., Чжао Х, Подставска Е., Проневич Л. М., Кинкейд Дж. Р., Спиро Т. Г. (апрель 2009 г.). «Субъединично-селективный опрос рекомбинации CO в углерод-моноксигемоглобине с помощью изотопно-редактируемой резонансной рамановской спектроскопии с временным разрешением». Биохимия. 48 (14): 3120–6. Дои:10.1021 / bi802190f. ЧВК  2722936. PMID  19245215.
• Чжу Ц., Ю В, Се Дж, Чен Л., Дин Х, Шан X, Сюй X (октябрь 2010 г.). «Болезнь гемоглобина H, вызванная мутацией de novo в гене α2-глобина и унаследованной распространенной делецией α-талассемии, обнаруженной у китайского мальчика». Клетки, молекулы и болезни крови. 45 (3): 223–6. Дои:10.1016 / j.bcmd.2010.07.005. PMID  20691621.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об альфа-талассемии
• OMIM etries по альфа-талассемии

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.