HSN2 - HSN2

Для покупка дома одноименный канал, см. Сеть магазинов для дома § HSN2.
наследственная сенсорная нейропатия, тип II
Идентификаторы
СимволHSN2
Ген NCBI378465
HGNC23152
OMIM608620
RefSeqNM_213655
UniProtQ6IFS5
Прочие данные
LocusChr. 12 p13.33

Наследственная сенсорная нейропатия II типа также известный как HSN2 это белок который у людей кодируется HSN2.[1][2] Это одно-экзон ORF, и специфический для нервной системы экзон WNK1 ген. HSN2 представляет собой альтернативно сплайсированный экзон WNK1, и это избирательно происходит в нервных тканях, приводя к WNK1 / HSN2. нервная система изоформы.[3]

Функция

Изоформы WNK1 / HSN2 экспрессируются в сенсорных частях периферическая нервная система и Центральная нервная система которые связаны с передачей сенсорных и ноцицептивный сигналы. Эти части включают спутниковые ячейки, Шванновские клетки, и сенсорные нейроны. Нового белкового продукта изоформы в сенсорных нейронах больше, чем двигательные нейроны.[3] Предполагается, что этот генный продукт может играть роль в развитии и / или поддержании периферических сенсорных нейронов или поддерживающих их шванновских клеток.

Клиническое значение

Мутации в HSN2 ген связаны с врожденная сенсорная нейропатия (HSAN Тип II), аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся ухудшением боли, температуры и ощущения прикосновения из-за сокращения или отсутствия периферических сенсорных нейронов.[3]

Рекомендации

  1. ^ «Ген Энтреза: наследственная сенсорная нейропатия, тип II».
  2. ^ Лафренье Р.Г., Макдональд М.Л., Дьюб М.П., ​​Макфарлейн Дж., О'Дрисколл М., Брайс Б., Мейлер С., Бринкман Р.Р., Дадивас О, Папе Т., Платон С., Радомски К., Рислер Дж., Томпсон Дж., Герра-Эскобио А.М., Давар G, Брейкфилд XO, Пимстон С.Н., Грин Р., Прайс-Филлипс В., Голдберг Ю.П., Янгхазбенд HB, Хайден М.Р., Шеррингтон Р., Руло Г.А., Сэмюэлс М.Э., Исследование канадских генетических изолятов (май 2004 г.). «Идентификация нового гена (HSN2), вызывающего наследственную сенсорную и вегетативную невропатию II типа, посредством изучения канадских генетических изолятов». Американский журнал генетики человека. 74 (5): 1064–73. Дои:10.1086/420795. ЧВК  1181970. PMID  15060842.
  3. ^ а б c Шекараби М., Жирар Н., Ривьер Дж. Б. и др. (Июль 2008 г.). «Мутации в специфическом для нервной системы экзоне HSN2 WNK1 вызывают наследственную сенсорную невропатию II типа». J Clin Invest. 118 (7): 2496–2505. Дои:10.1172 / JCI34088. ЧВК  2398735. PMID  18521183.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.