HAPLN2 - HAPLN2

HAPLN2
Идентификаторы
Псевдонимы	HAPLN2, BRAL1, гиалуронан и протеогликан связывают белок 2
Внешние идентификаторы	MGI: 2137300 ГомолоГен: 11045 Генные карты: HAPLN2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1q23.1 Начинать 156,619,331 бп[1] Конец 156,625,725 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 F1 | 3 38,78 см Начинать 88,021,750 бп[2] Конец 88,027,583 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание гиалуроновой кислоты • структурная составляющая внеклеточного матрикса Сотовый компонент • внеклеточная область • внеклеточный матрикс Биологический процесс • установление гемато-нервного барьера • развитие центральной нервной системы • сборка внеклеточного матрикса • развитие скелетной системы • клеточная адгезия Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	60484	73940
Ансамбль	ENSG00000132702	ENSMUSG00000004894
UniProt	Q9GZV7	Q9ESM3
RefSeq (мРНК)	NM_021817	NM_022031
RefSeq (белок)	NP_068589	NP_071314
Расположение (UCSC)	Chr 1: 156.62 - 156.63 Мб	Chr 3: 88.02 - 88.03 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гиалуронан и протеогликан связывают белок 2 (HAPLN2), также известный как белок связи мозга 1 (BRAL1) - это белок что у людей кодируется HAPLN2 ген.^[5] HAPLN1 кодирует связанный белок, который выражается в хрящ в то время как Bral1 выражается в мозг.

Функция

Брал1 взаимодействует с Versican и бревикан в узлы Ранвье. У мышей со сниженной экспрессией Bralp1 внеклеточный матрикс в узлах Ранвье нарушается и потенциал действия проводимость ненормальная.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000132702 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004894 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: гиалуронан и протеогликан связывают белок 2».
6. Бекку Ю., Варгова Л., Гото Ю., Ворисек И., Дмитренко Л., Нарасаки М., Оцука А., Фесслер Р., Ниномия Ю., Сыкова Е., Оохаши Т. (февраль 2010 г.). «Bral1: его роль в формировании диффузионного барьера и скорости проводимости в ЦНС». Журнал неврологии. 30 (8): 3113–23. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.5598-09.2010. ЧВК  6633924. PMID  20181608.

дальнейшее чтение

• Спайсер А.П., Джу А., Боулинг РА (июнь 2003 г.). «Семейство генов связывающих белков гиалуроновой кислоты, члены которых физически связаны рядом с генами основных белков протеогликана хондроитинсульфата: недостающие звенья». Журнал биологической химии. 278 (23): 21083–91. Дои:10.1074 / jbc.M213100200. PMID  12663660.
• Kähler AK, Djurovic S, Rimol LM, Brown AA, Athanasiu L, Jönsson EG, Hansen T, Gústafsson O, Hall H, Giegling I, Muglia P, Cichon S, Rietschel M, Pietiläinen OP, Peltonen L, Bramon E, Collier D , St Clair D, Sigurdsson E, Petursson H, Rujescu D, Melle I, Werge T., Steen VM, Dale AM, Matthews RT, Agartz I, Andreassen OA (январь 2011 г.). «Анализ генов-кандидатов углеводного пути естественного киллера-1 человека и перинейрональных сетей при шизофрении: B3GAT2 связан с риском заболевания и площадью кортикальной поверхности». Биологическая психиатрия. 69 (1): 90–6. Дои:10.1016 / j.biopsych.2010.07.035. PMID  20950796.
• Номото Х., Оохаси Т., Хиракава С., Уэки Й., Оцуки Х., Ниномия Й. (февраль 2002 г.). «Человеческие гены BRAL1 и BCAN, которые принадлежат суперсемейству линк-модулей, тандемно расположены на хромосоме 1q21-23». Acta Medica Okayama. 56 (1): 25–9. PMID  11873941.
• Мартинс-де-Соуза Д., Гаттаз В.Ф., Шмитт А., Ревертс С., Марангони С., Новелло Дж. К., Маккаррон Г., Турк К. В., Диас-Нето Е. (март 2009 г.). «Изменения в белках олигодендроцитов, гомеостазе кальция и новые потенциальные маркеры в передней височной доле шизофрении выявлены с помощью протеомного анализа дробовика». Журнал нейронной передачи. 116 (3): 275–89. Дои:10.1007 / s00702-008-0156-y. PMID  19034380.
• Оохаши Т., Хиракава С., Бекку Ю., Раух У., Циммерманн Д.Р., Су В.Д., Оцука А., Мураками Т., Ниномия Ю. (январь 2002 г.). «Bral1, специфический для мозга белок связи, колокализующийся с изоформой версикана V2 в узлах Ранвье в центральной нервной системе развивающихся и взрослых мышей». Молекулярная и клеточная нейронауки. 19 (1): 43–57. Дои:10.1006 / mcne.2001.1061. PMID  11817897.
• Хиракава С., Оохаси Т., Су В.Д., Йошиока Х., Мураками Т., Арата Дж., Ниномия И. (октябрь 2000 г.). «Связующий белок-1 мозга (BRAL1): клонирование кДНК, геномная структура и характеристика нового связующего белка, экспрессируемого во взрослом мозге». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 276 (3): 982–9. Дои:10.1006 / bbrc.2000.3583. PMID  11027579.
• Сим Х, Ху Б., Виапиано М.С. (сентябрь 2009 г.). «Снижение экспрессии белков гиалуроновой и протеогликановой связи в злокачественных глиомах». Журнал биологической химии. 284 (39): 26547–56. Дои:10.1074 / jbc.M109.013185. ЧВК  2785343. PMID  19633295.