Галактосиалидоз - Galactosialidosis

Галактосиалидоз
Другие именаДефицит нейраминидазы с дефицитом бета-галактозидазы[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Галактосиалидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Галактосиалидоз это лизосомная болезнь накопления.[2] Это состояние встречается редко, и большинство случаев приходится на группу подростков / взрослых. Описана инфантильная форма.

Молекулярная биология

Это связано с катепсин А.[3] Это заболевание связано с мутациями в гене CTSA, который кодирует защитный белок / катепсин A (PPCA).[4] Это, в свою очередь, приводит к вторичному дефициту бета-галактозидаза (GLB1) и нейраминидаза 1 (NEU1).[нужна цитата ]Существует три различных изоформы CTSA.

Диагностика

А пренатальный диагноз был поставлен Kleijer et al. в 1979 году путем измерения бета-галактозидаза и нейраминидаза деятельность в культурных амниотическая жидкость клетки.[5]

Уход

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: галактосиалидоз». www.orpha.net. Получено 11 апреля 2019.
  2. ^ Коике К., Хамагути Т., Китамура Х, Имасава Т., Джо К. (2008). «Галактосиалидоз, связанный с нефропатией IgA: морфологическое исследование биопсии почек». Патол. Int. 58 (5): 295–9. Дои:10.1111 / j.1440-1827.2008.02226.x. PMID  18429828.
  3. ^ Клейджер В.Дж., Гейлен Г.К., Янсе Х.С. и др. (1996). «Дефицит катепсина А при галактосиалидозе: исследования пациентов и носителей в 16 семьях». Педиатр. Res. 39 (6): 1067–71. Дои:10.1203/00006450-199606000-00022. PMID  8725271.
  4. ^ Качотти А., Катарци С., Тонин Р., Лугли Л., Перес С. Р., Мишелакакис Н., Мавриду И., Донати М. А., Геррини Р., Д'Аццо А., Морроне А. (2013). «Галактосиалидоз: обзор и анализ мутаций гена CTSA». Орфанет Дж. Редкие Диск.. 8 (1): 114. Дои:10.1186/1750-1172-8-114. ЧВК  3737020. PMID  23915561.
  5. ^ Kleijer, W. J .; Hoogeveen, A .; Verheijen, F. W .; Niermeijer, M. F .; Galjaard, H .; О'Брайен, Дж. С .; Уорнер, Т. Г. (июль 1979 г.). «Пренатальная диагностика сиалидоза с комбинированной недостаточностью нейраминидазы и бета-галактозидазы». Клиническая генетика. 16 (1): 60–61. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1979.tb00851.x. ISSN  0009-9163. PMID  477017.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы