Дефицит долихолкиназы - Dolichol kinase deficiency
| Дефицит долихолкиназы | |
|---|---|
| Другие имена | Гипотония и ихтиоз из-за недостаточности долихолфосфата[1] |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
Дефицит долихолкиназы кожное заболевание, вызванное мутацией в долихолкиназа ген.[2][3]
Он также известен как Врожденное нарушение гликозилирования 1м.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Орфанет: DK1 CDG". www.orpha.net. Получено 11 апреля 2019.
- ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Кранц С., Юнгеблут С., Денеке Дж. И др. (Март 2007 г.). «Дефект биосинтеза долихолфосфата вызывает новое наследственное заболевание со смертью в раннем младенчестве». Являюсь. J. Hum. Genet. 80 (3): 433–40. Дои:10.1086/512130. ЧВК 1821118. PMID 17273964.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Этот дерматология статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |