GEN1, эндонуклеаза соединения 5 лоскута Холлидея - GEN1, Holliday junction 5 flap endonuclease

GEN1
Идентификаторы
Псевдонимы	GEN1, Gen, 5 'эндонуклеаза лоскута соединения Холлидея, GEN1 эндонуклеаза лоскута соединения Холлидея 5'
Внешние идентификаторы	OMIM: 612449 MGI: 2443149 ГомолоГен: 35313 Генные карты: GEN1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п24.2 Начинать 17,753,858 бп[1] Конец 17,788,946 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 A1.1 Начинать 11,238,920 бп[2] Конец 11,265,801 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • активность эндодезоксирибонуклеазы перекрестного соединения • Связывание ДНК • нуклеазная активность • эндонуклеазная активность • каталитическая активность • гидролазная активность • связывание ионов металлов • эндодезоксирибонуклеазная активность • связывание ионов магния • четырехстороннее связывание ДНК • 5'-лоскутная эндонуклеазная активность • активность гомодимеризации белков • связывание двухцепочечной ДНК • связывание одноцепочечной ДНК • одноцепочечная ДНК 3'-5 'экзодезоксирибонуклеазная активность • двухцепочечная ДНК 3'-5 'экзодезоксирибонуклеазная активность • одноцепочечная ДНК 5'-3 'экзодезоксирибонуклеазная активность • эндонуклеазная активность лоскута • двухцепочечная ДНК 5'-3 'экзодезоксирибонуклеазная активность • 5'-3 'экзодезоксирибонуклеазная активность Сотовый компонент • центросома • ядро клетки • нуклеоплазма Биологический процесс • разрешение промежуточных продуктов рекомбинации • положительная регуляция контрольной точки сборки веретена митотического клеточного цикла • регуляция удвоения центросом • разрешение промежуточных продуктов митотической рекомбинации • гидролиз фосфодиэфирной связи нуклеиновой кислоты • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • Ремонт ДНК • репарация двухцепочечных разрывов посредством гомологичной рекомбинации • обработка вилки репликации • Катаболический процесс ДНК, эндонуклеолитический • Катаболический процесс ДНК, экзонуклеолитический • Иссечение УФ-повреждений • передача сигнала, участвующая в контрольной точке повреждения ДНК Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	348654	209334
Ансамбль	ENSG00000178295	ENSMUSG00000051235
UniProt	Q17RS7	Q8BMI4
RefSeq (мРНК)	NM_001130009 NM_182625	NM_177331
RefSeq (белок)	NP_001123481 NP_872431	NP_796305
Расположение (UCSC)	Chr 2: 17.75 - 17.79 Мб	Chr 12: 11.24 - 11.27 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

GEN1, эндонуклеаза 5 'лоскута соединения Холлидея это белок что у человека кодируется GEN1 ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует член Rad2 / пигментная ксеродермия группа G нуклеаза семейство, члены которого характеризуются N-концевым и внутренним доменами нуклеазы группы G xeroderma pigmentosum, за которыми следуют домены спираль-шпилька-спираль и неупорядоченные C-концевые домены. Белок, кодируемый этим геном, участвует в разрешении Праздничные развязки, которые являются промежуточными четырехсторонними структурами, которые ковалентно связывают ДНК во время гомологичной рекомбинации и репарации двухцепочечных разрывов. Белок разрешает соединения Холлидея, создавая двойные разрезы поперек соединения для получения продуктов дуплекса с разрывами, которые могут быть перевязанный. Кроме того, было обнаружено, что этот белок локализуется в центросомы где он участвует в регуляции целостности центросом. Альтернативная сварка приводит к множеству вариантов транскрипции. [предоставлено RefSeq, июль 2016 г.].

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000178295 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051235 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. "Энтрез Ген: GEN1, эндонуклеаза 5 'лоскута Холлидея". Получено 2017-10-16.

дальнейшее чтение

• ИП СК, Расс Ю., Бланко М.Г., Флинн Х.Р., Скехел Дж.М., Западный СК (2008). «Идентификация резольваз Холлидея от человека и дрожжей». Природа. 456 (7220): 357–61. Дои:10.1038 / природа07470. PMID  19020614. S2CID  4362699.
• Лоренц А., West SC, Whitby MC (2010). «Резольваза соединений Холлидея GEN1 человека спасает мейотический фенотип мутанта Schizosaccharomyces pombe mus81». Нуклеиновые кислоты Res. 38 (6): 1866–73. Дои:10.1093 / нар / gkp1179. ЧВК  2847240. PMID  20040574.
• Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). «Персонализированный отказ от курения: взаимосвязь между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения». Мол. Med. 16 (7–8): 247–53. Дои:10.2119 / молмед.2009.00159. ЧВК  2896464. PMID  20379614.
• Тернбулл С., Хайнс С., Ренвик А., Хьюз Д., Пернет Д., Эллиотт А., Сил С., Уоррен-Перри М., Гарет Эванс Д., Экклс Д., Страттон М. Р., Рахман Н. (2010). «Мутационный и ассоциативный анализ GEN1 в предрасположенности к раку груди». Рак молочной железы Res. Относиться. 124 (1): 283–8. Дои:10.1007 / s10549-010-0949-1. ЧВК  3632835. PMID  20512659.
• Тернбулл С., Хайнс С., Ренвик А., Хьюз Д., Пернет Д., Эллиотт А., Сил С., Уоррен-Перри М., Гарет Эванс Д., Экклс Д., Страттон М. Р., Рахман Н. (2010). «Мутационный и ассоциативный анализ GEN1 в предрасположенности к раку груди». Рак молочной железы Res. Относиться. 124 (1): 283–8. Дои:10.1007 / s10549-010-0949-1. ЧВК  3632835. PMID  20512659.
• Лю И, Шете С., Ван Л., Эль-Зейн Р., Этцель С.Дж., Лян Ф.В., Армстронг Г., Цавачидис С., Гилберт М.Р., Алдапе К.Д., Син Дж., Ву Х, Вей К., Бонди М.Л. (2010). «Чувствительность к гамма-излучению и полиморфизмы в RAD51L1 модулируют риск глиомы». Канцерогенез. 31 (10): 1762–9. Дои:10.1093 / carcin / bgq141. ЧВК  2981459. PMID  20610542.
• Расс Ю., Комптон С.А., Матос Дж., Синглтон М.Р., ИП СК, Бланко М.Г., Гриффит Д.Д., Западный СК (2010). «Механизм разрешения соединения Холлидея человеческим белком GEN1». Genes Dev. 24 (14): 1559–69. Дои:10.1101 / gad.585310. ЧВК  2904945. PMID  20634321.
• Флаксбарт Ф., Франке А., Кляйндорп Р., Калибе А., Бланше Х., Шрайбер С., Небель А. (2010). «Исследование факторов генетической предрасположенности к долголетию человека - целевое несинонимичное исследование SNP». Мутат. Res. 694 (1–2): 13–9. Дои:10.1016 / j.mrfmmm.2010.08.006. PMID  20800603.
• Родриг А., Куломб И., Жаке К., Ганье Дж. П., Рок С., Гобей С., Пуарье Дж., Массон Дж. Ю. (2013). «Паралоги RAD51 обеспечивают клеточную защиту от митотических дефектов и анеуплоидии». J. Cell Sci. 126 (Pt 1): 348–59. Дои:10.1242 / jcs.114595. PMID  23108668.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.