FAM178B - FAM178B

FAM178B
Идентификаторы
ПсевдонимыFAM178B, семейство со сходством последовательностей 178 член B
Внешние идентификаторыMGI: 3026913 ГомолоГен: 87288 Генные карты: FAM178B
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение FAM178B
Геномное расположение FAM178B
Группа2q11.2Начните96,875,882 бп[1]
Конец96,986,580 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

51252

381337

Ансамбль

ENSG00000168754

ENSMUSG00000046337

UniProt

Q8IXR5

Q24JP3

RefSeq (мРНК)

NM_001122646
NM_001172667
NM_016490

NM_001126046
NM_027957
NM_201365
NM_001372416
NM_001372417

RefSeq (белок)

NP_001116118
NP_001166138
NP_057574

NP_001119518
NP_082233
NP_958753
NP_001359345
NP_001359346

Расположение (UCSC)Chr 2: 96,88 - 96,99 МбChr 1: 36.56 - 36.68 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

FAM178B это кодирование белков который расположен на плюс цепь хромосомы 2.[5] В локус для гена - 2q11.2. Он также известен под псевдонимами Семейство с подобием последовательностей 178, Член B и HSPC234.[6] Всего 24 экзоны в гене. FAM178B охватывает 110 720 пар оснований и содержит 827 аминокислот.

Формы

Есть два изоформы транскрипта гена, которые существуют альтернативное сращивание, и один предшественник гена.[5]

Изоформы FAM178B из вариации сплайсинга:
Изоформа:Идентификатор:Длина в аминокислотах:Масса (Дальтон):
1Q8IXR5-182793,514
2Q8IXR5-211913,809
3Q8IXR5-367976,515

SLF2 (FAM178A) - важный паралог из FAM178B. Предполагается, что SLF2 будет играть роль в Ответ на повреждение ДНК (DDR) путем регулирования пострепликационное восстановление УФ-поврежденной ДНК и поддержание стабильности генома.[7]

Белковая структура

В молекулярный вес белка 76,5 килодальтон,[8] и изоэлектрическая точка составляет 5,47. Ген имеет 6 транскриптов. варианты стыковки.[9] Белок фенотипически связан с биполярное заболевание из-за своего местоположения,[10] а также индекс массы тела (ИМТ) и клеточная адгезия.[11] Предлагаемая структура белка может быть найдена на изображениях для предлагаемых структур.[12] В вторичная структура для белка FAM178B предполагается, что это в первую очередь альфа-спирали.[13] В третичная структура белка может иметь структуру спиральной спирали.[13]

Выражение

FAM178B наиболее высоко экспрессируется в скелетная мышца и ткани мозга[14]. Структура, в которой он высококонцентрирован, находится в мозолистое тело мозга.[14] Кроме того, он имеет высокий уровень в тройничный нерв и спинной мозг. Кроме того, высокие концентрации гена обнаруживаются около сердца, яичек и обонятельных областей.

Согласно Атлас мозга Аллена,[15] обонятельные области и гиппокамп мозга мыши показали наибольшую экспрессию гена при экспериментальном тестировании.

Экспрессия гена FAM178B.png

Регулирование уровня ДНК

Предлагаемая промоторная область белка FAM178B представлена ​​ниже.[16] Также включена таблица соответствующих сайтов связывания факторов транскрипции, которые соответствуют последовательности и цветам, выделенным в промоторной области.


В промоутер Область FAM178B является высококонсервативной для своих наиболее родственных ортологов и почти идентична для организмов человека, гориллы, шимпанзе, бонобо и гиббона.[17]


Регулирование уровня белка

Ниже приведена таблица, в которой показаны модификации белка, которые потенциально могут быть внесены в FAM178B, и потенциальное влияние этих модификаций на сам белок:[18]


Гомология и эволюция

Важным паралогом этого гена является SLF2, который играет роль в пути ответа на повреждение ДНК (DDR), регулируя пострепликационную репарацию поврежденной УФ-излучением ДНК. Это также помогает поддерживать стабильность генома.[19] Известно 74 ортологи белка, и это можно проследить еще до ракообразных.[5] FAM178B широко встречается как у позвоночных, так и у беспозвоночных. Пространство ортологов для белка FAM178B довольно велико, так как его можно проследить 794 миллиона лет назад (млн лет назад) до моллюсков с яблочной улиткой и тихоокеанской устрицы. Известно 134 ортолога FAM178B. Однако этот белок не обнаружен у членистоногих или насекомых, что интересно, потому что эти организмы также существовали в тот период времени, а это означает, что он сохранялся в некоторых таксонах, но не в других. Этот белок легче всего найти у приматов и других млекопитающих, не являющихся приматами. Белок также сохраняется у рептилий, некоторых костных рыб, хрящевых рыб и птиц.

Ниже приведена таблица, иллюстрирующая некоторые ортологи для FAM178B с использованием ВЗРЫВ[20] и BLAT.[21]

Научное название:Распространенное имя:Регистрационный номер

из NCBI:

Длина последовательности:

(Аминокислоты)

Дата отклонения от человеческого происхождения:

(миллионы лет назад)

Процент идентичности:Процент сходства:
Homo SapiensЧеловекQ8IXR5.2827------
Макака МулаттаMacqueXP_01496843370928.18083
Chlorocebus SabaeusЗеленая обезьянаXP_00800624572428.19194
Cebus CapucinusКапуцинXP_01737941780842.68891
Отолемур ГарнеттиГалагоXP_01266650267573.07481
Мармота МармотаСурокXP_01535510969288.07480
Microtus Ochrogaste рПолевкаXP_02664157956188.06875
Фелис КатусКотXP_01968263672094.07177
Equus CaballusЛошадьXP_02347439565994.07884
Пантера ТигрТигрXP_00709788167494.07580
Miniopterus NatalensisЛетучая мышьXP_01607715164994.07381
Бизон БизонБизонXP_01082815766494.06573
Tursiops TruncatusДельфинJH47347382794.06168
Аллигатор МиссисипскийАллигаторXP_019343229802320.03447
Погона VitticepsБородатый драконXP_0206358801003320.04156
Аптерикс РоуикивиXP_025941058512320.04258
Галл ГаллКурицаXP_024998603547320.03750
Ринкодон ТипусКитовая акулаXP_0203884901155465.03453
Callorhinchus MiliiАвстралийская акула-призракXP_007910600860465.03350
Крассострея ГигасPacific OyserEKC429691222794.02438
Pomacea CanalicultaЯблокоPVD304551229794.02445

Timetree[22] для FAM178B

Взаимодействующие белки

Есть 2 белка, которые имеют высокие прогнозируемые значения взаимодействия с FAM178B: LRSAM 1 и ZNF598.[23] LRSAM1[24] также известен как белок с высоким содержанием лейцина и стерильным альфа-мотивом 1. Ценность белка составляет 0,29, и доказательства являются физическими из подходов гибридного пула. LRSAM1 ранее была известна как Tsg-ассоциированная лигаза и расположена в гене LRSAM1. Мутации связаны с периферической невропатией и сенсорными расстройствами. Он высоко экспрессируется в спинном мозге, как и FAM178B. В настоящее время структура белка неизвестна. ZNF598 представляет собой белок цинкового пальца, и его значение составляет 0,13. Он играет ключевую роль в контроле качества рибосом. Предполагаемые структуры для обоих белков приведены ниже.

FAM178B Interacting Proteins.pngMENTHA[23] взаимодействующие белки для FAM178B.

STRING[25] взаимодействующие белки для FAM178B.


использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000168754 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046337 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c FAM178B - белок FAM178B - Homo sapiens (человек) - ген и белок FAM178B. (нет данных). Получено 25 февраля 2019 г. с https://www.uniprot.org/uniprot/Q8IXR5.
  6. ^ RecName: Full = белок FAM178B - белок - NCBI. (нет данных). Получено 25 февраля 2019 г. с https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/Q8IXR5.2.
  7. ^ Räschle M, Smeenk G, Hansen RK, Temu T, Oka Y, Hein MY, Nagaraj N, Long DT, Walter JC, Hofmann K, Storchova Z, Cox J, Bekker-Jensen S, Mailand N, Mann M (май 2015 г.) . «Ремонт ДНК. Протеомика выявляет динамическую сборку репарационных комплексов во время обхода перекрестных связей ДНК». Наука. 348 (6234): 1253671. Дои:10.1126 / science.1253671. ЧВК  5331883. PMID  25931565.
  8. ^ «SAPS <Статистика последовательностей . www.ebi.ac.uk. Получено 2019-04-21.
  9. ^ Ген: FAM178B (ENSG00000168754) - Варианты сплайсинга - Homo sapiens - Браузер генома ансамбля 95. (нет данных). Получено 25 февраля 2019 г. с http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Splice?db=core;g=ENSG00000168754;r=2:96875882-96986592.
  10. ^ Биполярное расстройство литиевый ответ (непрерывный) или шизофрения - Локусы, связанные с биполярным расстройством литиевый ответ (непрерывный) или шизофрения - Homo sapiens - Ensembl genome browser 95. (n.d.). Получено 25 февраля 2019 г. с http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Phenotype/Locations?db=core;g=ENSG00000168754;ph=70698;r=2:96875882-96986592.
  11. ^ Ген: FAM178B (ENSG00000168754) - Фенотипы - Homo sapiens - Ensembl genome browser 95. (нет данных). Получено 25 февраля 2019 г. с http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Phenotype?db=core;g=ENSG00000168754;r=2:96875882-96986592.
  12. ^ SWISS-MODEL Репозиторий | Q8IXR5. (нет данных). Получено 25 февраля 2019 г. с https://swissmodel.expasy.org/repository/uniprot//Q8IXR5.
  13. ^ а б "Сервер распознавания складок PHYRE2". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Получено 2019-04-22.
  14. ^ а б "Gene2Promoter". ExPasy.
  15. ^ "Атлас мозга Аллена".
  16. ^ "Введение в Эльдорадо". www.genomatix.de. Получено 2019-04-29.
  17. ^ "Clustal Omega <Выравнивание множественных последовательностей . www.ebi.ac.uk. Получено 2019-04-29.
  18. ^ "ExPASy: Портал ресурсов SIB по биоинформатике - Категории". www.expasy.org. Получено 2019-04-29.
  19. ^ Рэшле, М., Сминк, Г., Хансен, Р. К., Тему, Т., Ока, Ю., Хайн, М. Ю.,… Манн, М. (2015). Ремонт ДНК. Протеомика обнаруживает динамическую сборку репарационных комплексов во время обхода перекрестных связей ДНК. Наука, 348(6234), 1253671. https://doi.org/10.1126/science.1253671
  20. ^ "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-04-21.
  21. ^ "Человеческий поиск BLAT". genome.ucsc.edu. Получено 2019-04-21.
  22. ^ «Дерево времени :: Шкала времени жизни». www.timetree.org. Получено 2019-04-29.
  23. ^ а б "mentha: интерактивный браузер". www.mentha.uniroma2.it. Получено 2019-04-29.
  24. ^ «LRSAM1 - убиквитин-протеинлигаза E3 LRSAM1 - Homo sapiens (человек) - ген и белок LRSAM1». www.uniprot.org. Получено 2019-04-29.
  25. ^ «Белок FAM178B (человек) - сеть взаимодействия STRING». string-db.org. Получено 2019-04-29.

дальнейшее чтение

  1. Hillier, Ladeana W .; Могилы, Тина А .; Фултон, Роберт С .; Fulton, Lucinda A .; Pepin, Kymberlie H .; Минкс, Патрик; Вагнер-Макферсон, Кэрин; Обыватель, Дэн; Уайли, Кристин (2005-04-07). «Создание и аннотирование последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–731. Дои:10.1038 / природа03466. ISSN  1476-4687. PMID  15815621.
  2. Штельцль, Ульрих; Ворм, Уве; Лаловски, Мацей; Хениг, Кристиан; Brembeck, Felix H .; Goehler, Heike; Стредике, Мартин; Зенкнер, Мартина; Шенхерр, Анке (23 сентября 2005 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома». Ячейка. 122 (6): 957–968. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. ISSN  0092-8674. PMID  16169070. S2CID  8235923.
  3. Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в CD34 + гематопоэтических стволовых / прогениторных клетках