Молекула клеточной адгезии 1 - Cell adhesion molecule 1

CADM1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3BIN, 4H5S
Идентификаторы
Псевдонимы	CADM1, BL2, IGSF4, IGSF4A, NECL2, Necl-2, RA175, ST17, SYNCAM, TSLC1, sTSLC-1, sgIGSF, synCAM1, молекула клеточной адгезии 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 605686 MGI: 1889272 ГомолоГен: 8641 Генные карты: CADM1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11q23.3 Начните 115,169,218 бп[1] Конец 115,504,957 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 | 9 A5.3 Начните 47,530,173 бп[2] Конец 47,858,115 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание домена PDZ • активность гомодимеризации белков • GO: 0001948 связывание с белками • рецепторное связывание • связывание молекул клеточной адгезии Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • межклеточное соединение • синапс • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • соединение клеток • базолатеральная плазматическая мембрана • клеточная мембрана Биологический процесс • дифференциация клеток • гетерофильная клеточная адгезия через молекулы клеточной адгезии плазматической мембраны • активированная пролиферация Т-клеток • иммунная система • положительная регуляция секреции цитокинов • развитие многоклеточного организма • клеточная адгезия • сперматогенез • организация стыковки приверженцев • Цитотоксичность, опосредованная Т-клетками • гомофильная клеточная адгезия через молекулы адгезии плазматической мембраны • апоптотический процесс • восприимчивость к цитотоксичности, опосредованной естественными клетками-киллерами • положительное регулирование цитотоксичности, опосредованной естественными клетками-киллерами • обнаружение стимула • распознавание клеток • GO: 0022415 вирусный процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	23705	54725
Ансамбль	ENSG00000182985	ENSMUSG00000032076
UniProt	Q9BY67	Q8R5M8
RefSeq (мРНК)	NM_001098517 NM_001301043 NM_001301044 NM_001301045 NM_014333	NM_001025600 NM_018770 NM_207675 NM_207676 NM_001310841
RefSeq (белок)	NP_001091987 NP_001287972 NP_001287973 NP_001287974 NP_055148	NP_001020771 NP_001297770 NP_061240 NP_997558 NP_997559
Расположение (UCSC)	Chr 11: 115.17 - 115,5 Мб	Chr 9: 47,53 - 47,86 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Молекула клеточной адгезии 1 это белок что у людей кодируется CADM1 ген.^[5][6]

Модельные организмы

Cadm1 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Плодородие	Аномальный
Масса тела	Нормальный
Тревога	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Ротарод	Нормальный
Неинвазивное кровяное давление	Нормальный
Предимпульсное торможение	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Эпидермис хвоста цельный	Нормальный
Гистопатология мозга	Нормальный
Сальмонелла инфекция	Нормальный[7]
Citrobacter инфекция	Нормальный[8]
Все тесты и анализы от[9]

Модельные организмы были использованы при исследовании функции CADM1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Cadm1^tm1.2Brd[10] был создан.^[11] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[9][12] Было проведено 26 тестов на гомозиготных мутант мышей и наблюдалась одна значительная аномалия: самцы были бесплодны.^[9] Дальнейший анализ показал сперматогенез арестовали этих мышей.^[11]

Взаимодействия

Было показано, что молекула клеточной адгезии 1 взаимодействовать с участием EPB41L3.^[13]

Исследования ассоциаций

Полногеномные исследования ассоциации определила связь между индекс массы тела и два локуса возле CADM1 и CADM2 ген.^[14] Экспериментальные результаты другого исследования показали, что у мышей с ожирением наблюдается повышенная экспрессия обоих CADM1 и CADM2 гены, и эта потеря CADM1 защищал мышей от ожирения, способствуя отрицательному энергетическому балансу и снижению веса.^[15] Кроме того, 2019 GWAS исследование выявило связь между Нервная анорексия и CADM1.^[16]В головном мозге эти гены опосредуют синаптическую сборку и мутации в CADM1 также связаны с Расстройство аутистического спектра. ^[17]

Смотрите также

• Молекула клеточной адгезии

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000182985 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032076 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Гомио Х, Араи Й, Танигами А, Мураками Й, Хаттори М., Хосода Ф, Араи К., Айкава Й, Цуда Х, Хирохаши С., Асакава С., Симидзу Н., Соеда Е., Сакаки Й, Оки М. (февраль 2000 г.). «Готовая карта контигов с последовательностью 2 Mb и новый ген суперсемейства иммуноглобулинов IGSF4 в области LOH хромосомы 11q23.2». Геномика. 62 (2): 139–46. Дои:10.1006 / geno.1999.6001. PMID  10610705.
6. «Ген Entrez: молекула клеточной адгезии CADM1 1».
7. "Сальмонелла данные о заражении Cadm1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. "Citrobacter данные о заражении Cadm1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
10. "Информатика генома мыши".
11. Van Der Weyden, L .; Арендс, М. Дж .; Chausiaux, O.E .; Эллис, П. Дж .; Lange, U.C .; Сурани, М. А .; Affara, N .; Murakami, Y .; Адамс, Д. Дж .; Брэдли, А. (2006). «Потеря TSLC1 вызывает мужское бесплодие из-за дефекта на стадии сперматид сперматогенеза». Молекулярная и клеточная биология. 26 (9): 3595–3609. Дои:10.1128 / MCB.26.9.3595-3609.2006. ЧВК  1447413. PMID  16611999.
12. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.
13. Ягета, Мика; Курамоти Масами; Масуда Мари; Фуками Такеши; Фукухара Хироши; Маруяма Томоко; Сибуя Масабуми; Мураками Ёсинори (сентябрь 2002 г.). «Прямая ассоциация TSLC1 и DAL-1, двух разных белков-супрессоров опухолей при раке легких». Рак Res. 62 (18): 5129–33. ISSN  0008-5472. PMID  12234973.
14. Speliotes EK, Willer CJ, Berndt SI, Monda KL, Thorleifsson G, Jackson AU и др. (Ноябрь 2010 г.). «Ассоциативный анализ 249 796 человек выявил 18 новых локусов, связанных с индексом массы тела». Природа Генетика. 42 (11): 937–48. Дои:10,1038 / нг.686. ЧВК  3014648. PMID  20935630.
15. Ратьен Т., Ян Х, Кононенко Н.Л., Ку М.К., Сонг К., Феррарез Л. и др. (Август 2017 г.). «Регулирование массы тела и энергетического гомеостаза молекулой адгезии нервных клеток 1». Природа Неврология. 20 (8): 1096–1103. Дои:10.1038 / № 4590. ЧВК  5533218. PMID  28628102.
16. Watson HJ, Yilmaz Z, Thornton LM, Hübel C, Coleman JR, Gaspar HA и др. (Август 2019 г.). «Полногеномное ассоциативное исследование идентифицирует восемь локусов риска и указывает на метабо-психиатрическое происхождение нервной анорексии». Природа Генетика. 51 (8): 1207–1214. Дои:10.1038 / s41588-019-0439-2. ЧВК  6779477. PMID  31308545.
17. Fujita E, Tanabe Y, Imhof BA, Momoi MY, Momoi T (декабрь 2012 г.). «Комплекс молекулы синаптической адгезии CADM1, молекулы, связанной с расстройством аутистического спектра, с MUPP1 в мозжечке». J Neurochem. 123 (5): 886–94. Дои:10.1111 / jnc.12022. PMID  22994563.

дальнейшее чтение

• Ватабе К., Ито А., Кома Ю.И., Китамура Ю. (2004). «IGSF4: новая молекула межклеточной адгезии, получившая название TSLC1, SgIGSF и SynCAM из-за своей разнообразной функции». Histol. Гистопатол. 18 (4): 1321–9. PMID  12973698.
• Курамочи М., Фукухара Х., Нобукуни Т. и др. (2001). «TSLC1 представляет собой ген-супрессор опухолей немелкоклеточного рака легкого человека». Nat. Genet. 27 (4): 427–30. Дои:10.1038/86934. HDL:2241/1028. PMID  11279526. S2CID  9773234.
• Масуда М., Ягета М., Фукухара Х. и др. (2002). «Белок-супрессор опухолей TSLC1 участвует в межклеточной адгезии». J. Biol. Chem. 277 (34): 31014–9. Дои:10.1074 / jbc.M203620200. PMID  12050160.
• Фукухара Х., Курамоти М., Фуками Т. и др. (2003). «Промотор метилирования TSLC1 и подавление опухоли его генным продуктом при раке простаты человека». Jpn. J. Cancer Res. 93 (6): 605–9. Дои:10.1111 / j.1349-7006.2002.tb01297.x. ЧВК  5927049. PMID  12079507.
• Аллинен М., Пери Л., Куяла С. и др. (2002). «Анализ потери 11q21-24 генов-мишеней-кандидатов на гетерозиготность при раке груди: признаки гиперметилирования промотора TSLC1». Гены Хромосомы Рак. 34 (4): 384–9. Дои:10.1002 / gcc.10079. PMID  12112527. S2CID  396701.
• Бидерер Т., Сара Ю., Можаева М. и др. (2002). «SynCAM, молекула синаптической адгезии, которая управляет сборкой синапсов». Наука. 297 (5586): 1525–31. Bibcode:2002Sci ... 297.1525B. Дои:10.1126 / science.1072356. PMID  12202822. S2CID  14529914.
• Ягета М., Курамочи М., Масуда М. и др. (2002). «Прямая ассоциация TSLC1 и DAL-1, двух разных белков-супрессоров опухолей при раке легких». Рак Res. 62 (18): 5129–33. PMID  12234973.
• Янсен М., Фукусима Н., Рости С. и др. (2003). «Аберрантное метилирование 5 'CpG-островка TSLC1 часто встречается при протоковой аденокарциноме поджелудочной железы и впервые проявляется в панкреатитах высокой степени злокачественности». Cancer Biol. Ther. 1 (3): 293–6. Дои:10.4161 / cbt.84. PMID  12432281.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Honda T, Tamura G, Waki ​​T и др. (2003). «Гиперметилирование промотора гена TSLC1 при первичном раке желудка и клеточных линиях рака желудка». Jpn. J. Cancer Res. 93 (8): 857–60. Дои:10.1111 / j.1349-7006.2002.tb01329.x. ЧВК  5927103. PMID  12716461.
• Шингаи Т., Икеда В., Какунага С. и др. (2003). «Влияние нектин-подобной молекулы-2 / IGSF4 / RA175 / SgIGSF / TSLC1 / SynCAM1 на межклеточную адгезию и локализацию трансмембранного белка в эпителиальных клетках». J. Biol. Chem. 278 (37): 35421–7. Дои:10.1074 / jbc.M305387200. PMID  12826663.
• Ито А, Окада М., Учино К. и др. (2003). «Экспрессия молекулы адгезии TSLC1 в эпителии легких и ее подавление при аденокарциноме легких, отличной от бронхиолоальвеолярной карциномы». Лаборатория. Вкладывать деньги. 83 (8): 1175–83. Дои:10.1097 / 01.LAB.0000081391.28136.80. PMID  12920246.
• Фуками Т., Фукухара Х., Курамоти М. и др. (2003). «Промотор метилирования гена TSLC1 в распространенных опухолях легких и различных линиях раковых клеток». Int. J. Рак. 107 (1): 53–9. Дои:10.1002 / ijc.11348. PMID  12925956. S2CID  26363429.
• Утино К., Ито А., Вакаяма Т. и др. (2003). «Клиническое значение и прогностическое значение гена супрессора опухолей TSLC1, обнаруженного при аденокарциноме легкого». Рак. 98 (5): 1002–7. Дои:10.1002 / cncr.11599. PMID  12942568. S2CID  35242800.
• Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабное усилие по идентификации новых секретируемых человеком и трансмембранных белков: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК  403697. PMID  12975309.
• Фукухара Х., Масуда М., Ягета М. и др. (2003). «Ассоциация супрессора опухоли легкого TSLC1 с MPP3, человеческим гомологом супрессора опухоли Drosophila Dlg». Онкоген. 22 (40): 6160–5. Дои:10.1038 / sj.onc.1206744. PMID  13679854.
• Ито Т., Шимада Ю., Хашимото Ю. и др. (2003). «Участие TSLC1 в прогрессировании плоскоклеточного рака пищевода». Рак Res. 63 (19): 6320–6. PMID  14559819.
• Мао X, Зейдлитц Э., Гош К. и др. (2004). «Цитоплазматический домен имеет решающее значение для супрессорной активности опухоли TSLC1 при немелкоклеточном раке легкого». Рак Res. 63 (22): 7979–85. PMID  14633730.