Триада Карни - Carneys triad

Не путать с Карни комплекс или же Синдром Карни-Стратакиса.

Карни триада (CT) характеризуется сосуществованием трех типов новообразования, в основном у молодых женщин,[1] в том числе желудочно-кишечная стромальная опухоль, легочная хондрома, и экстра-надпочечник параганглиома.[2] Основной генетический дефект остается неуловимым. CT отличается от Карни комплекс и синдром Карни-Стратакиса.

Фон

Карни триада (CT), названный в честь Джей Эйдан Карни, считается особым типом множественная эндокринная неоплазия (ЛЮДИ). Три классически ассоциированные опухоли представляют собой подмножество эпителиоидов желудка. лейомиосаркома (теперь известно, что это подмножество опухоль стромы желудочно-кишечного тракта вытекающие из интерстициальные клетки Кахаля ), легочный хондрома, и экстра-надпочечник параганглиома.[2]

Состояние чаще проявляется у женщин. Множественные опухоли в нескольких органах у молодых пациентов, иногда с вовлечением братьев и сестер, предполагали наследственное заболевание, но лежащее в основе генетический основа не определена.[1]

В дополнение к этим трем классическим опухолям наблюдается повышенная заболеваемость феохромоцитомой, лейомиомой пищевода и аденомой коры надпочечников.[3]

В первоначальном описании использовалась преобладающая в то время терминология желудочного эпителиоида. лейомиосаркома. Последующие авансы в молекулярная биология привели к нынешней терминологии опухоли стромы желудочно-кишечного тракта (ГИСО).[4] Однако есть ограниченные доказательства того, что опухоли стромы желудочно-кишечного тракта (GIST) в триаде Карни отсутствует CD117 (c-kit) мутации (т.е. они дикого типа), и, следовательно, эти GIST могут оказаться невосприимчивыми к Иматиниб.[5]

Таксономия

Триада Карни отличается от двух других синдромов множественной неоплазии, также описанных Дж. Эйденом Карни.

Комплекс Карни

В Карни комплекс это отдельная сущность,[6] характеризуется миксоматозными новообразованиями (сердечными, эндокринными, кожными и нервными), а также множеством пигментных поражений кожи и слизистых оболочек, включая редко встречающийся эпителиоидный синий невус.[7][8]

Синдром Карни – Стратакиса

Третье условие, синдром Карни – Стратакиса (CSS), описывает диада наследственных опухоль стромы желудочно-кишечного тракта (GIST) и параганглиома, что вызвано зародышевой линией мутации в митохондриальный ген-супрессор опухоли путь с участием сукцинатдегидрогеназа подразделения SDHD, SDHC и SDHB.[3]

Рекомендации

  1. ^ а б OMIM - Интернет-менделевское наследование в человеке. Карни Триада (OMIM 604287) [1]
  2. ^ а б Карни Дж. А. «Триада желудочного эпителиоида лейомиосаркомы, легочной хондромы и функционирующей экстраадреналовой параганглиомы: пятилетний обзор». Лекарство (Балтимор). 1983; 62 (3): 159-169.
  3. ^ а б Стратакис, Калифорния, Карни Дж. Триада параганглиом, опухолей стромы желудка и хондром легких (триада Карни) и диада параганглиом и стромальных сарком желудка (синдром Карни-Стратакиса): молекулярная генетика и клиническое значение. J Intern Med. 2009; 266 (1): 43. PMID  19522824
  4. ^ Boccon-Gibod L, Boman F, Boudjemaa S, Fabre M, Leverger G, Carney AJ. «Раздельное возникновение экстра-надпочечниковой параганглиомы и желудочно-кишечной стромальной опухоли у монозиготных близнецов: вероятный семейный синдром Карни». Педиатр Дев Патол. 2004;7(4):380-4.
  5. ^ Diment J, Tamborini E, Casali P, Gronchi A, Carney JA, Colecchia M. «Триада Карни: клинический случай и молекулярный анализ опухоли желудка». Хум Патол. 2005;36(1):112-6.
  6. ^ Gaissmaier et al. (письмо и ответ) Комплекс Карни. Тираж 1999; 100 (25); e150 http://circ.ahajournals.org/cgi/reprint/100/25/e150
  7. ^ Карни Дж.А., Гордон Х., Карпентер П.К., Шеной Б.В., Го В.Л. Комплекс миксом, пятнистой пигментации и гиперактивности эндокринной системы. Лекарство (Балтимор). 1985; 64 (4): 270-83.
  8. ^ Иглесиас С, Торрело А, Колменеро I, Медиеро И.Г., Самбрано А, Реквенка Л. Изолированный множественный врожденный эпителиоидный синий невус. Британский журнал дерматологии 2005;152:391-393.