CAPN10 - CAPN10

CAPN10
Идентификаторы
Псевдонимы	CAPN10, CANP10, NIDDM1, кальпаин 10
Внешние идентификаторы	OMIM: 605286 MGI: 1344392 ГомолоГен: 36323 Генные карты: CAPN10
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q37.3 Начинать 240,586,734 бп[1] Конец 240,617,705 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 Д Начинать 92,934,376 бп[2] Конец 92,947,941 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание с белками цитоскелета • пептидазная активность • активность пептидазы цистеинового типа • гидролазная активность • Привязка SNARE • кальций-зависимая активность эндопептидазы цистеинового типа Сотовый компонент • внутриклеточный • цитозоль • клеточная мембрана • митохондрия • цитоплазма Биологический процесс • реорганизация актинового цитоскелета • положительное регулирование импорта глюкозы • разборка клеточного компонента, участвующего в фазе апоптоза • положительная регуляция внутриклеточного транспорта • положительная регуляция процесса апоптоза клеток поджелудочной железы типа B • протеолиз • положительное регулирование секреции инсулина • клеточный ответ на стимул инсулина • процесс апоптоза клеток поджелудочной железы типа B Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	11132	23830
Ансамбль	ENSG00000142330	ENSMUSG00000026270
UniProt	Q9HC96	Q9ESK3
RefSeq (мРНК)	NM_023089 NM_021251 NM_023083 NM_023084 NM_023085 NM_023086 NM_023087 NM_023088	NM_011796
RefSeq (белок)	NP_075571 NP_075573	NP_035926
Расположение (UCSC)	Chr 2: 240,59 - 240,62 Мб	Chr 1: 92.93 - 92.95 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Кальпаин-10 это белок что у людей кодируется CAPN10 ген.^[5][6]

Calpains являются повсеместным, хорошо законсервированным семейством кальций-зависимых цистеиновых протеаз. Типичные белки кальпаина представляют собой гетеродимеры, состоящие из инвариантной малой субъединицы и вариабельной большой субъединицы. Большая каталитическая субъединица имеет четыре домена: домен I, N-концевой регуляторный домен, который процессируется при активации кальпаина; домен II, домен протеазы; домен III, линкерный домен неизвестной функции; и домен IV, кальмодулин-подобный кальций-связывающий домен. Гетеродимерный интерфейс преимущественно находится между доменом IV и малой субъединицей, которая также является кальмодулиноподобным кальций-связывающим доменом. Этот ген кодирует большую субъединицу. Это атипичный кальпаин, поскольку в нем отсутствует кальмодулин-подобный кальций-связывающий домен и вместо этого имеется дивергентный С-концевой домен. Следовательно, он не может гетеродимеризоваться с малой субъединицей. По своей организации он аналогичен кальпаинам 5 и 6. Этот ген связан с типом 2 или инсулинозависимым сахарным диабетом (NIDDM) и расположен в области NIDDM1. Для этого гена описано множество альтернативных вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000142330 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026270 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хорикава Ю., Ода Н., Кокс Нью-Джерси, Ли Икс, Орхо-Меландер М, Хара М., Хинокио ​​Ю., Линднер Т.Х., Машима Х, Шварц П.Е., дель Боске-Плата Л., Хорикава И, Ода Й, Ёсиучи I, Колилла С., Полонски К.С., Вей С., Конканнон П., Ивасаки Н., Шульце Дж., Байер Л.Дж., Богардус К., Груп Л., Бурвинкл Е., Ханис С.Л., Белл Г.И. (ноябрь 2000 г.). «Генетическая изменчивость гена, кодирующего кальпаин-10, связана с сахарным диабетом 2 типа» (PDF). Нат Жене. 26 (2): 163–75. Дои:10.1038/79876. PMID  11017071. S2CID  5940859.
6. Байер Л.Дж., Пермана П.А., Ян X, Пратли Р.Э., Хэнсон Р.Л., Шен Г.К., Мотт Д., Ноулер В.С., Кокс, штат Нью-Джерси, Хорикава Ю., Ода Н., Белл Г.И., Богардус К. (октябрь 2000 г.). «Полиморфизм гена кальпаина-10 связан со снижением уровня мРНК в мышцах и резистентностью к инсулину». J Clin Invest. 106 (7): R69–73. Дои:10.1172 / JCI10665. ЧВК  387246. PMID  11018080.
7. "Entrez Gene: CAPN10 кальпаин 10".

дальнейшее чтение

• Соримачи Х., Ишиура С., Судзуки К. (1998). «Строение и физиологические функции кальпаинов». Biochem. J. 328 (3): 721–32. Дои:10.1042 / bj3280721. ЧВК  1218978. PMID  9396712.
• Кокс, штат Нью-Джерси, Хейс М.Г., Роу К.А. и др. (2004). «Связь кальпаина 10 с диабетом 2 типа: биологическое обоснование». Сахарный диабет. 53 Дополнение 1: S19–25. Дои:10.2337 / диабет.53.2007.s19. PMID  14749261.
• Тернер MD, Касселл П.Г., Hitman GA (2006). «Кальпаин-10: от поиска генома к функционированию». Метаб. Диабета. Res. Rev. 21 (6): 505–14. Дои:10.1002 / дмрр.578. PMID  16028216. S2CID  39651682.
• Хорикава Y (2007). «Кальпаин-10 (NIDDM1) как ген восприимчивости к распространенному диабету 2 типа». Endocr. J. 53 (5): 567–76. Дои:10.1507 / endocrj.KR-70. PMID  16873988.
• Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д. и др. (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 8 (2): 85–95. Дои:10.1093 / днарес / 8.2.85. PMID  11347906.
• Ма Х, Фукиаге С., Ким Й. Х. и др. (2001). «Характеристика и выражение кальпаина 10. Новый повсеместный кальпаин с ядерной локализацией». J. Biol. Chem. 276 (30): 28525–31. Дои:10.1074 / jbc.M100603200. PMID  11375982.
• Evans JC, Frayling TM, Cassell PG, et al. (2001). «Исследования связи между геном кальпаина-10 и сахарным диабетом 2 типа в Соединенном Королевстве». Являюсь. J. Hum. Genet. 69 (3): 544–52. Дои:10.1086/323315. ЧВК  1235484. PMID  11481585.
• Tsai HJ, Sun G, Weeks DE, et al. (2002). «Диабет 2 типа и три полиморфизма гена кальпаина-10 у жителей Самоа: нет доказательств связи». Являюсь. J. Hum. Genet. 69 (6): 1236–44. Дои:10.1086/324646. ЧВК  1235535. PMID  11704924.
• Вуллард Дж. Р., Ротшильд М. Ф. (2002). «Отнесение гена кальпаина-10 свиньи (CAPN10) к хромосоме 15q23-26». Anim. Genet. 32 (6): 393. Дои:10.1046 / j.1365-2052.2001.0781d.x. PMID  11736815.
• Xiang K, Fang Q, Zheng T и др. (2002). «[Влияние вариации комбинированного SNP гена кальпаина-10 на сахарный диабет 2 типа и связанные с ним метаболические особенности]». Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ За Чжи. 18 (6): 426–30. PMID  11774208.
• Эльбейн С.К., Чу В., Рен К. и др. (2002). «Роль вариантов гена кальпаина-10 в семейном диабете 2 типа у кавказцев». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 87 (2): 650–4. Дои:10.1210 / jc.87.2.650. PMID  11836299.
• Даймон М., Оидзуми Т., Сайто Т. и др. (2002). «Полиморфизм гена кальпаина 10 связан не с диабетом 2 типа, а с повышенным уровнем холестерина в сыворотке у японцев». Diabetes Res. Clin. Практика. 56 (2): 147–52. Дои:10.1016 / S0168-8227 (01) 00372-2. PMID  11891023.
• Фуллертон С.М., Бартошевич А., Ибазета Г. и др. (2002). «Географическая и гаплотипическая структура вариантов предрасположенности к диабету 2 типа в локусе кальпаина-10». Являюсь. J. Hum. Genet. 70 (5): 1096–106. Дои:10.1086/339930. ЧВК  447588. PMID  11891618.
• Хоффстедт Дж., Риден М., Лёфгрен П. и др. (2002). «Полиморфизм гена Calpain 10 влияет на метаболизм глюкозы в жировых клетках человека». Диабетология. 45 (2): 276–82. Дои:10.1007 / s00125-001-0732-2. PMID  11935160.
• Малецки М.Т., Мочульски Д.К., Клупа Т. и др. (2002). «Гомозиготная комбинация гаплотипов гена кальпаина 10 связана с сахарным диабетом 2 типа в польской популяции». Евро. J. Эндокринол. 146 (5): 695–9. Дои:10.1530 / eje.0.1460695. PMID  11980626.
• Sun HX, Zhang KX, Du WN и др. (2002). «Однонуклеотидные полиморфизмы в гене CAPN10 китайцев и его корреляция с сахарным диабетом 2 типа у ханьцев северного Китая». Биомед. Environ. Наука. 15 (1): 75–82. PMID  12046551.
• Хаддад Л., Эванс Дж. К., Гарани Н. и др. (2002). «Вариации в гене восприимчивости к диабету 2 типа кальпаин-10 и синдром поликистозных яичников». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 87 (6): 2606–10. Дои:10.1210 / jc.87.6.2606. PMID  12050223.

внешняя ссылка

• В МЕРОПЫ онлайн-база данных пептидаз и их ингибиторов: C02.018
• Человек CAPN10 расположение генома и CAPN10 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.