ATP6AP1 - ATP6AP1

ATP6AP1
Идентификаторы
ПсевдонимыATP6AP1, 16A, ATP6IP1, ATP6S1, Ac45, CF2, VATPS1, XAP-3, XAP3, ATPase H + транспортный дополнительный белок 1
Внешние идентификаторыOMIM: 300197 MGI: 109629 ГомолоГен: 914 Генные карты: ATP6AP1
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение ATP6AP1
Геномное расположение ATP6AP1
ГруппаXq28Начните154,428,645 бп[1]
Конец154,436,516 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (белок)
Расположение (UCSC)Chr X: 154,43 - 154,44 МбChr X: 74,3 - 74,3 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные

Человек ген ATP6AP1 кодирует субъединицу S1 фермент Протонная АТФаза V-типа.[5][6][7]

Этот ген кодирует компонент мультисубъединичного фермента (1 мДа MW), который способствует подкислению эукариотический внутриклеточный органеллы. Вакуолярная АТФаза (V-АТФаза ) состоит из цитозоля, V1, (сайт каталитического сайта АТФ) и трансмембранный, V0, домен. Закисление органелл, зависящее от V-АТФазы, необходимо для таких внутриклеточных процессов, как сортировка белков, зимоген активация и рецептор-опосредованная эндоцитоз. Кодируемый белок этого гена имеет вес около 45 кДа и может способствовать опосредованному V-АТФазе подкислению нейроэндокринной системы. секреторные гранулы.[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000071553 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019087 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Chen EY, Zollo M, Mazzarella R, Ciccodicola A, Chen CN, Zuo L, Heiner C, Burough F, Repetto M, Schlessinger D, D'Urso M (июнь 1997 г.). «Анализ дальнейших последовательностей в Xq28: тринадцать известных и шесть генов-кандидатов в 219,4 т.п.н. ДНК с высоким содержанием GC между локусами RCP / GCP и G6PD». Хум Мол Генет. 5 (5): 659–68. Дои:10,1093 / hmg / 5.5.659. PMID  8733135.
  6. ^ Седлачек З., Корн Б., Конецки Д.С., Зибенхаар Р., Кой Дж. Ф., Киошис П., Поустка А. (февраль 1994 г.). «Построение карты транскрипции области 300 т.п.н. вокруг локуса G6PD человека путем прямого отбора кДНК». Хум Мол Генет. 2 (11): 1865–9. Дои:10.1093 / hmg / 2.11.1865. PMID  8281148.
  7. ^ а б «Ген Entrez: ATP6AP1, АТФаза, транспорт H +, лизосомный дополнительный белок 1».

внешние ссылки

дальнейшее чтение