Уильям Найхан - William Nyhan

Доктор Уильям Найхан,
Nyhan.jpg
Родившийся (1926-03-13) 13 марта 1926 г. (возраст 94)
Соединенные Штаты
Род занятийПрофессор Педиатрия в Медицинская школа Калифорнийского университета в Сан-Диего

Уильям Лео Найхан (родился 13 марта 1926 г.) - американский врач, наиболее известный как один из первооткрывателей Синдром Леша – Найхана.

Нихан в настоящее время работает профессором педиатрия в Медицинская школа Калифорнийского университета в Сан-Диего в Ла-Хойя, Калифорния. Он занимал должности в Школа медицины Джона Хопкинса и Университет Майами Медицинская школа Леонарда М. Миллера и работал в ряде консультативных комитетов, педиатрических консультативных советов и советов исследовательских фондов.

Области исследований Нихан охватывают множество аминокислота метаболизм расстройства, среди них 4-гидроксимасляная ацидурия, Дефицит 3-метилглутаконил-Со А гидратазы, множественный дефицит карбоксилазы, метилмалоновая ацидемия, и пропионовая ацидемия. Он изучил невропатология из пропионовая ацидемия, в том числе проявление базальный ганглий инфаркт и его неврологические, неметаболические проявления. В настоящее время он проводит исследования причин прогрессирующей неврологической инвалидности, вызванной метилмалоновой ацидемией после печень трансплантация.

Он участвует в постоянном развитии тандемная масс-спектрометрия для использования в обследование новорожденных и исследования. Кроме того, он исследует использование дихлорацетат лечить широкий спектр митохондриальные заболевания что приводит к молочная ацидемия.

Смотрите также

внешняя ссылка

  • http://health.ucsd.edu/
  • Леш М., Нихан В. Л. (1964). «Семейное нарушение обмена мочевой кислоты и функции центральной нервной системы». Являюсь. J. Med. 36 (4): 561–70. Дои:10.1016/0002-9343(64)90104-4. PMID  14142409.
  • Нихан WL (1997). «Признание синдрома Леша-Найхана врожденной ошибкой пуринового обмена» (PDF). J. Inherit. Метаб. Дис. 20 (2): 171–8. Дои:10.1023 / А: 1005348504512. PMID  9211189.