WDR37 - WDR37

WDR37
Идентификаторы
Псевдонимы	WDR37, Домен повтора WD 37, NOCGUS
Внешние идентификаторы	MGI: 1920393 ГомолоГен: 40914 Генные карты: WDR37
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10п15.3 Начинать 1,049,538 бп[1] Конец 1,132,384 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 | 13 A1 Начинать 8,802,968 бп[2] Конец 8,871,909 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	22884	207615
Ансамбль	ENSG00000047056	ENSMUSG00000021147
UniProt	Q9Y2I8	Q8CBE3
RefSeq (мРНК)	NM_014023	NM_001039388 NM_001039389 NM_172445
RefSeq (белок)	NP_054742	NP_001034477 NP_001034478 NP_766033
Расположение (UCSC)	Chr 10: 1.05 - 1.13 Мб	Chr 13: 8,8 - 8,87 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок, содержащий повторы WD 37 это белок что у людей кодируется WDR37 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует член семейства белков с повторами WD. Повторы WD представляют собой минимально консервативные области примерно 40 аминокислоты обычно заключены в скобки с гли-гисом и trp-asp (GH-WD), что может способствовать образованию гетеротримерных или мультибелковых комплексов. Члены этого семейства участвуют во множестве клеточных процессов, включая развитие клеточного цикла, преобразование сигнала, апоптоз, и генная регуляция.^[7]

Клинический

Мутации в этом гене связаны с рядом поражений у людей.^[8][9] К ним относятся

• Помутнение роговицы /Аномалия Петерса
• Колобома
• Микрокорнея
• Гипоплазия мозжечка
• Эпилепсия
• Дисморфический черты лица
• Различные скелетные, сердечные и мочеполовой дефекты
• Значительные неврологические нарушения со структурными дефектами головного мозга и припадки
• Плохое кормление
• Плохой послеродовой рост
• Смерть в младенчестве

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000047056 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021147 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н., Танака А., Котани Н., Номура Н., Охара О. (июль 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (1): 63–70. Дои:10.1093 / днарес / 6.1.63. PMID  10231032.
6. Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
7. «Энтрез Ген: WDR37 WD повторяющийся домен 37».
8. Рейс Л.М., Сорокина Е.А., Томпсон С., Мухейсен С., Велинов М., Замора С., Эйлсворт А.С., Семина Е.В. (2019) De novo миссенс-варианты в WDR37 вызывают тяжелый мультисистемный синдром. Am J Hum Genet
9. Канка О., Эндрюс Дж. С., Ли П. Т., Патель К., Брэддок С. Р., Славотинек А. М., Коэн Дж. С., Габбелс К. С., Олдингер К. А., Уильямс Дж., Индарам М., Фатеми А., Ю. Т. В., Агравал ПБ, Везина Дж., Саймонс К., Кроуфорд Дж. , Lau CC; Сеть недиагностированных заболеваний, Chung WK, Markello TC, Dobyns WB, Adams DR, Gahl WA, Wangler MF, Yamamoto S, Bellen HJ, Malicdan MCV (2019) De novo варианты в WDR37 связаны с эпилепсией, колобомами, дисморфизмом, задержкой развития, умственная отсталость и гипоплазия мозжечка. Am J Hum Genet

дальнейшее чтение

• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Делукас П., Earthrowl ME, Grafham DV, et al. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 10 человека». Природа. 429 (6990): 375–81. Дои:10.1038 / природа02462. PMID  15164054.
• Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.