VIPAS39 - VIPAS39

VIPAS39
Идентификаторы
Псевдонимы	VIPAS39, C14orf133, SPE-39, SPE39, VIPAR, VPS16B, hSPE-39, взаимодействующий белок VPS33B, апикально-базолатеральный регулятор полярности, гомолог spe-39
Внешние идентификаторы	OMIM: 613401 MGI: 2144805 ГомолоГен: 41464 Генные карты: VIPAS39
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q24.3 Начинать 77,426,675 бп[1] Конец 77,457,952 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 D2 Начинать 87,238,868 бп[2] Конец 87,266,256 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса Сотовый компонент • ХОПС комплекс • эндосома • цитоплазматический пузырек • ранняя эндосома • цитоплазма • поздняя эндосома • переработка эндосомы • аппарат Гольджи Биологический процесс • транспорт белка • дифференциация клеток • GO: 0000046 Созревание аутофагосомы • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • сперматогенез • транспорт от эндосомы к лизосомам • внутриклеточный транспорт белка • организация фибрилл коллагена • посттрансляционная модификация • гидроксилирование пептидил-лизина • процесс метаболизма коллагена Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	63894	104799
Ансамбль	ENSG00000151445	ENSMUSG00000021038
UniProt	Q9H9C1	Q8BGQ1
RefSeq (мРНК)	NM_001193314 NM_001193315 NM_001193316 NM_001193317 NM_022067	NM_001142580 NM_001142581 NM_134044
RefSeq (белок)	NP_001180243 NP_001180244 NP_001180245 NP_001180246 NP_071350	NP_001136052 NP_001136053 NP_598805
Расположение (UCSC)	Chr 14: 77.43 - 77.46 Мб	Chr 12: 87,24 - 87,27 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог белка 39 с дефектом сперматогенеза это белок что у людей кодируется VIPAS39 ген. Этот белок участвует в сортировке лизосомный белки. Мутации в этом гене связаны с ARCS2 (артрогрипоз, нарушение функции почек и холестаз-2 ). Альтернативная сварка приводит к нескольким варианты расшифровки. ^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000151445 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021038 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: VIPAS39 VPS33B взаимодействующий белок, апикально-базолатеральный регулятор полярности, гомолог spe-39».

внешняя ссылка

• Человек VIPAS39 расположение генома и VIPAS39 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Хайлиг Р., Экенберг Р., Пети Дж. Л. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 14 человека». Природа. 421 (6923): 601–7. Дои:10.1038 / природа01348. PMID  12508121.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Баллиф Б.А., Виллен Дж., Босолей С.А. и др. (2005). «Фосфопротеомный анализ развивающегося мозга мыши». Мол. Клетка. Протеомика. 3 (11): 1093–101. Дои:10.1074 / mcp.M400085-MCP200. PMID  15345747.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Раш Дж., Мориц А., Ли К.А. и др. (2005). «Иммуноаффинное профилирование фосфорилирования тирозина в раковых клетках». Nat. Биотехнология. 23 (1): 94–101. Дои:10.1038 / nbt1046. PMID  15592455.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.