SYTL1 - SYTL1

SYTL1
Идентификаторы
Псевдонимы	SYTL1, JFC1, SLP1, синаптотагмин типа 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 608042 MGI: 1933365 ГомолоГен: 12853 Генные карты: SYTL1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п36.11 Начинать 27,342,020 бп[1] Конец 27,353,937 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 D2.3 Начинать 133,253,090 бп[2] Конец 133,263,113 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • кальций-зависимое связывание фосфолипидов • клатриновое связывание • связывание ионов кальция • связывание с белками семейства нейрексинов • Связывание Rab GTPase • связывание синтаксина • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • меланосома • клеточная мембрана • внешний компонент плазматической мембраны • внеклеточная экзосома • экзоцитарный пузырь • мембрана • пресинапс • мембрана микроворсинок Биологический процесс • внутриклеточный транспорт белка • экзоцитоз • регулируемый ионами кальция экзоцитоз нейромедиатора • слияние пузырьков • регуляция кальций-зависимого экзоцитоза Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	84958	269589
Ансамбль	ENSG00000142765	ENSMUSG00000028860
UniProt	Q8IYJ3	Q99N80
RefSeq (мРНК)	NM_001193308 NM_032872	NM_031393
RefSeq (белок)	NP_001180237 NP_116261	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 1: 27.34 - 27.35 Мб	Chr 4: 133,25 - 133,26 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Синаптотагмин-подобный белок 1 это белок что у людей кодируется SYTL1 ген.^[5][6]

Модельные организмы

Sytl1 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Аномальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Аномальный[7]
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Аномальный[8]
Плазма иммуноглобулины	Аномальный
Гематология	Аномальный[9]
Лимфоциты периферической крови	Аномальный[10]
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология головного мозга	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный[11]
Citrobacter инфекционное заболевание	Нормальный[12]
Все тесты и анализы от[13][14]

Модельные организмы были использованы при изучении функции SYTL1. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Sytl1^{tm1a (КОМП) Wtsi[15][16]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект по мутагенезу с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.^[17][18][19]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[13][20] Было проведено двадцать четыре теста на гомозиготных мутант мышей и шесть значительных отклонений.^[13] У женщин были нарушения координации движений, трансформация каудальных позвонков, снижение циркуляции крови. амилаза уровни и увеличенное среднее тромбоцит объем. Показатели обоих полов уменьшились IgG Уровни 2b и аномальная периферическая кровь лимфоцит параметры.^[13]

Взаимодействия

SYTL1 был показан взаимодействовать с RAB27A.^[21][22][23]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000142765 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028860 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Кац С.Д., Бабиор Б.М., Джонсон Дж. Л. (ноябрь 2002 г.). «JFC1 транскрипционно активируется ядерным фактором-kappaB и активируется фактором некроза опухоли альфа в клетках карциномы простаты». Биохимический журнал. 367 (Pt 3): 791–9. Дои:10.1042 / BJ20020345. ЧВК  1222920. PMID  12137562.
6. "Энтрез Ген: SYTL1, подобный синаптотагмину 1".
7. «Данные рентгенографии для Sytl1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. «Данные клинической химии для Sytl1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. «Гематологические данные для Sytl1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
10. «Данные лимфоцитов периферической крови для Sytl1». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
11. "Сальмонелла данные о заражении Sytl1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
12. "Citrobacter данные о заражении Sytl1 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
13. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
14. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
15. «Международный консорциум нокаут-мышей».
16. "Информатика генома мыши".
17. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
18. Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
19. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247.
20. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.
21. Фукуда М (апрель 2003 г.). «Slp4-a / грануфилин-a ингибирует экзоцитоз везикул с плотным ядром посредством взаимодействия с GDP-связанной формой Rab27A в клетках PC12». Журнал биологической химии. 278 (17): 15390–6. Дои:10.1074 / jbc.M213090200. PMID  12590134.
22. Стром М., Хьюм А.Н., Тарафдер А.К., Баркаджанни Э., Seabra MC (июль 2002 г.). «Семейство Rab27-связывающих белков. Меланофилин связывает Rab27a и функцию миозина Va в транспорте меланосом». Журнал биологической химии. 277 (28): 25423–30. Дои:10.1074 / jbc.M202574200. PMID  11980908.
23. Курода Т.С., Фукуда М., Арига Х., Микошиба К. (март 2002 г.). «Домен гомологии Slp синаптотагмин-подобных белков 1-4 и Slac2 функционирует как новый связывающий домен Rab27A». Журнал биологической химии. 277 (11): 9212–8. Дои:10.1074 / jbc.M112414200. PMID  11773082.

дальнейшее чтение

• Фукуда М., Микошиба К. (март 2001 г.). «Синаптотагмин-подобный белок 1-3: новое семейство тандемных C2-белков С-концевого типа». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 281 (5): 1226–33. Дои:10.1006 / bbrc.2001.4512. PMID  11243866.
• Макадара Берковиц Дж. К., Кац С. Д., Джонсон Дж. Л., Руди Дж. М., Тон В., Бабиор Б. М. (июнь 2001 г.). «JFC1, новый тандемный белок, содержащий домен C2, связанный с НАДФН-оксидазой лейкоцитов». Журнал биологической химии. 276 (22): 18855–62. Дои:10.1074 / jbc.M011167200. PMID  11278853.
• Курода Т.С., Фукуда М., Арига Х., Микошиба К. (март 2002 г.). «Домен гомологии Slp синаптотагмин-подобных белков 1-4 и Slac2 функционирует как новый связывающий домен Rab27A». Журнал биологической химии. 277 (11): 9212–8. Дои:10.1074 / jbc.M112414200. PMID  11773082.
• Стром М., Хьюм А.Н., Тарафдер А.К., Баркаджанни Э., Seabra MC (июль 2002 г.). «Семейство Rab27-связывающих белков. Меланофилин связывает Rab27a и функцию миозина Va в транспорте меланосом». Журнал биологической химии. 277 (28): 25423–30. Дои:10.1074 / jbc.M202574200. PMID  11980908.
• Фукуда М (апрель 2003 г.). «Slp4-a / грануфилин-a ингибирует экзоцитоз везикул с плотным ядром посредством взаимодействия с GDP-связанной формой Rab27A в клетках PC12». Журнал биологической химии. 278 (17): 15390–6. Дои:10.1074 / jbc.M213090200. PMID  12590134.
• Джонсон Дж. Л., Эллис Б. А., Ноак Д., Seabra MC, Catz SD (ноябрь 2005 г.). «Rab27a-связывающий белок, JFC1, регулирует андроген-зависимую секрецию простатоспецифического антигена и простатической кислой фосфатазы». Биохимический журнал. 391 (Pt 3): 699–710. Дои:10.1042 / BJ20050380. ЧВК  1276972. PMID  16004602.
• Schmid M, Fellermann K, Fritz P, Wiedow O, Stange EF, Wehkamp J (апрель 2007 г.). «Ослабленная индукция эпителиальных и лейкоцитарных сериновых антипротеаз элафина и ингибитора секреторной лейкоцитарной протеазы при болезни Крона». Журнал биологии лейкоцитов. 81 (4): 907–15. Дои:10.1189 / jlb.0906581. PMID  17200145.