RAD54B - RAD54B

RAD54B
Идентификаторы
Псевдонимы	RAD54B, RDH54, гомолог B RAD54 (S. cerevisiae), гомолог B RAD54
Внешние идентификаторы	OMIM: 604289 MGI: 3605986 ГомолоГен: 8240 Генные карты: RAD54B
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8q22.1 Начинать 94,371,960 бп[1] Конец 94,475,115 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 A1 Начинать 11,558,922 бп[2] Конец 11,615,805 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • РНК-геликазная активность • Активность ДНК транслоказы • Связывание ДНК • GO: 0004003 ДНК-геликазная активность • связывание нуклеотидов • гидролазная активность • Связывание АТФ • GO: 0008026 геликазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • ядро клетки Биологический процесс • реципрокная мейотическая рекомбинация • митотическая рекомбинация • Ремонт ДНК • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • Раскрутка дуплекса ДНК • репарация двухцепочечных разрывов посредством гомологичной рекомбинации • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	25788	623474
Ансамбль	ENSG00000197275	ENSMUSG00000078773
UniProt	Q9Y620 O95073	Q8BKE5 Q6PFE3
RefSeq (мРНК)	NM_001205262 NM_001205263 NM_006550 NM_012415 NM_134434	NM_001039556 NM_001256145 NM_177285
RefSeq (белок)	NP_001192191 NP_001192192 NP_036547 NP_001192191 NP_001192192 NP_036547	NP_001243071 NP_001034645 NP_001243074 NP_001034645 NP_001243074
Расположение (UCSC)	Chr 8: 94,37 - 94,48 Мб	Chr 4: 11.56 - 11.62 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок репарации и рекомбинации ДНК RAD54B это белок что у людей кодируется RAD54B ген.^[5][6][7]

Кодируемый этим геном белок принадлежит к суперсемейству DEAD-подобных геликаз. Он имеет сходство с Saccharomyces cerevisiae RAD54 и RDH54, оба из которых участвуют в гомологичной рекомбинации и репарации ДНК. Этот белок связывается с двухцепочечной ДНК и проявляет активность АТФазы в присутствии ДНК. Этот ген сильно экспрессируется в семенниках и селезенке, что предполагает его активную роль в мейотической и митотической рекомбинации. Гомозиготные мутации этого гена наблюдались при первичной лимфоме и раке толстой кишки.^[7]

Взаимодействия

RAD54B показал себя взаимодействовать с RAD51.^[6]

Рак

В RAD54B ген соматически мутировавший или удален при многих типах рака, включая колоректальный рак (~3.3%), рак молочной железы (~ 3,4%), и рак легких (~2.6%).^[8] В Северной Америке только на эти три рака приходится около 20 500 человек, которым ежегодно ставится диагноз: RAD54B дефектный рак. В доклиническом исследовании раковые клетки толстой кишки, дефектные в RAD54B были определены как селективно убитые ингибиторами Ремонт ДНК белок PARP1.^[8] Ингибиторы PARP1 вероятно, препятствуют альтернативным реакциям репарации ДНК, которые в противном случае могли бы компенсировать потерю RAD54B путь в раковых клетках. Таким образом RAD54B-дефицитные раковые клетки, обработанные ингибитором PARP1, очевидно, более уязвимы для уничтожения естественные повреждения ДНК чем незлокачественные клетки без дефекта RAD54 (см. статью Синтетическая летальность ).

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000197275 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000078773 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хирамото Т., Наканиси Т., Сумиёси Т., Фукуда Т., Мацуура С., Таути Х, Комацу К., Шибасаки Ю., Инуи Х, Вататани М., Ясутоми М., Суми К., Кадзияма Г., Камада Н., Миягава К., Камия К. (июнь 1999 г. ). «Мутации нового гомолога RAD54 человека, RAD54B, при первичном раке». Онкоген. 18 (22): 3422–6. Дои:10.1038 / sj.onc.1202691. PMID  10362364.
6. Танака К., Хирамото Т., Фукуда Т., Миягава К. (сентябрь 2000 г.). "Новый человеческий гомолог Rad54, Rad54B, ассоциируется с Rad51". J Biol Chem. 275 (34): 26316–21. Дои:10.1074 / jbc.M910306199. PMID  10851248.
7. «Ген Entrez: RAD54B, гомолог B RAD54 (S. cerevisiae)».
8. МакЭндрю EN, Lepage CC, McManus KJ (декабрь 2016 г.). «Синтетическое летальное уничтожение RAD54B-дефицитных клеток колоректального рака путем ингибирования PARP1 усиливается ингибированием SOD1». Oncotarget. 7 (52): 87417–87430. Дои:10.18632 / oncotarget.13654. ЧВК  5349998. PMID  27902462.

дальнейшее чтение

• Миягава К., Цуруга Т., Киномура А. и др. (2002). «Роль RAD54B в гомологичной рекомбинации в клетках человека». EMBO J. 21 (1–2): 175–80. Дои:10.1093 / emboj / 21.1.175. ЧВК  125815. PMID  11782437.
• Танака К., Кагава В., Кинебучи Т. и др. (2002). «Человеческий Rad54B представляет собой двухцепочечную ДНК-зависимую АТФазу и имеет биохимические свойства, отличные от его структурного гомолога у дрожжей, Tid1 / Rdh54». Нуклеиновые кислоты Res. 30 (6): 1346–53. Дои:10.1093 / nar / 30.6.1346. ЧВК  101365. PMID  11884632.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Сехорн М.Г., Сигурдссон С., Буссен В. и др. (2004). «Человеческая мейотическая рекомбиназа Dmc1 способствует АТФ-зависимому обмену гомологичных цепей ДНК». Природа. 429 (6990): 433–7. Дои:10.1038 / природа02563. PMID  15164066. S2CID  4316803.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Весоли Дж., Агарвал С., Сигурдссон С. и др. (2006). «Дифференциальный вклад паралогов Rad54 млекопитающих в рекомбинацию, репарацию повреждений ДНК и мейоз». Мол. Клетка. Биол. 26 (3): 976–89. Дои:10.1128 / MCB.26.3.976-989.2006. ЧВК  1347043. PMID  16428451.
• Сараи Н., Кагава В., Кинебучи Т. и др. (2006). «Стимуляция Dmc1-опосредованного обмена цепей ДНК человеческим белком Rad54B». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (16): 4429–37. Дои:10.1093 / нар / gkl562. ЧВК  1636354. PMID  16945962.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.
• Bryś M, Nowacka-Zawisza M, Romanowicz-Makowska H и др. (2007). «Утрата гетерозиготности в области RAD54B не является прогностическим фактором для карциномы груди». Пол Дж Патол. 58 (1): 3–6. PMID  17585536.