Отцовская передача мтДНК - Paternal mtDNA transmission

В генетика, отцовская передача мтДНК и наследование отцовской мтДНК относятся к заболеваемости митохондриальная ДНК (мтДНК) передается от отец своему потомству. Наследование мтДНК по отцовской линии наблюдается у небольшого количества видов; в общем, мтДНК передается от матери к ее потомству в неизменном виде,[1] сделав это примером не-Менделирующее наследование. Напротив, передача мтДНК от обоих родителей происходит регулярно в определенных двустворчатые моллюски.

У животных

Наследование мтДНК по отцовской линии у животных варьирует. Например, в Mytilidae мидий, отцовская мтДНК «передается через сперматозоиды и закрепляется только в мужской гонаде».[2][3][4] На тестировании 172 овца «Было обнаружено, что митохондриальная ДНК трех ягнят в двух полусибских семьях демонстрирует отцовское наследование».[5] Случай отцовской утечки привел к исследованию на цыплятах.[6] Были доказательства, что отцовская утечка является неотъемлемой частью наследования Drosophila simulans.[7]

В людях

здоровая мать и пораженный отец приводят ко всем незатронутым детям, пораженная мать и здоровый отец приводят ко всем пораженным детям
Паттерны митохондриального наследования

В митохондриальная генетика человека, ведутся споры о том, возможна ли передача мтДНК от отца. Многие исследования утверждают, что отцовская мтДНК никогда не передается потомству.[8] Эта мысль является центральной для мтДНК. генеалогическое тестирование ДНК и к теории митохондриальная Ева. Тот факт, что митохондриальная ДНК передается по материнской линии, позволяет исследователям проследить материнская линия давным-давно. Y-хромосомная ДНК наследуется по отцовской линии, используется аналогичным образом для отслеживания зачаток происхождение.

Поскольку мтДНК отца расположена в средней части сперматозоида (митохондриальная оболочка), которая теряется при оплодотворении, все дети одной матери гемизиготны по материнской мтДНК и, таким образом, идентичны друг другу и своей матери. Из-за его цитоплазматического расположения в эукариоты, мтДНК не подвергается мейоз и обычно нет кроссинговера, следовательно, нет возможности для интрогрессии мтДНК отца. Таким образом, вся мтДНК наследуется по материнской линии; мтДНК использовалась, чтобы сделать вывод о происхождении хорошо известной «митохондриальной Евы».[9]

В половое размножение, отцовские митохондрии, обнаруженные в сперма активно разлагаются, предотвращая «отцовскую утечку». Митохондрии в сперме млекопитающих обычно разрушаются яйцеклеткой после оплодотворения. В 1999 г. сообщалось, что митохондрии отцовского сперматозоида (содержащие мтДНК) помечены убиквитин чтобы выбрать их для последующего уничтожения внутри эмбрион.[10] Немного экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), в частности, интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ) сперматозоидов в ооцит, может помешать этому.

Теперь понятно, что хвост сперма, который содержит дополнительную мтДНК, также может входить в яйцо. Это привело к усилению споров о судьбе отцовской мтДНК.

В течение последних 5 лет велись серьезные споры о том, существует ли рекомбинация в митохондриальной ДНК человека (мтДНК) (ссылки см. В Piganeau and Eyre-Walker, 2004). Эти дебаты, похоже, наконец подошли к концу с публикацией некоторых прямых доказательств рекомбинации. Schwartz и Vissing (2002) представили случай 28-летнего мужчины, у которого в мышечной ткани была мтДНК материнского и отцовского происхождения - во всех остальных тканях у него была только мтДНК материнского происхождения. Это был первый случай, когда отцовская утечка и, как следствие, гетероплазмия наблюдались в мтДНК человека. В недавней статье Kraytsberg et al (2004) продвинули это наблюдение еще на один шаг и утверждают, что показали, что у этого человека произошла рекомбинация между материнской и отцовской мтДНК.[11]

Некоторые источники утверждают, что отцовская мтДНК передается настолько мало, что ее можно пренебречь («В лучшем случае предполагается, что она должна быть меньше 1 из 1000, поскольку в человеческом яйце 100 000 митохондрий и только 100 - в сперме» (Сато и Куроива , 1991) ».[11]) или что отцовская мтДНК передается так редко, что может быть незначительной («Тем не менее, исследования показали, что отцовская мтДНК так редко передается потомству, что анализы мтДНК остаются действительными ...»[12]). Несколько исследований показывают, что очень редко небольшая часть митохондрий человека может быть унаследована от отца.[13][14]

Полемика об утечке по отцовской линии у человека была резюмирована в исследовании 1996 года. Заблуждения о митохондриях и оплодотворении млекопитающих: последствия для теорий эволюции человека.[15] Следующая цитата взята из аннотации к этому рецензируемому исследованию, напечатанному в Труды Национальной академии наук:

Считается, что у позвоночных митохондрии наследуются преимущественно по материнской линии, и анализ митохондриальной ДНК стал стандартным таксономическим инструментом. В соответствии с преобладающим представлением о строгой материнской наследственности, многие источники утверждают, что во время оплодотворения хвост спермы с его митохондриями исключается из эмбриона. Это неверно. У большинства млекопитающих, включая человека, митохондрии средней части могут быть идентифицированы в эмбрионе, даже если их окончательная судьба неизвестна. «Отсутствуют митохондрии» история, кажется, выжила, и пролиферирует-безраздельно во времена раздора между гипотезами происхождения человека, так как она поддерживает модель «African Eve» недавнее излучение гомо сапиенса из Африки.

Считалось, что смешение материнской и отцовской мтДНК было обнаружено у шимпанзе в 1999 году.[16] и у человека в 1999 г.[17] и 2018. Этот последний вывод является значительным, так как двупародительская мтДНК наблюдалась в последующих поколениях в трех разных семьях, что привело к выводу, что, хотя догма о материнской передаче остается сильной, существуют доказательства того, что отцовская передача действительно существует и существует, вероятно, механизм которые, если их прояснить, могут быть новым инструментом в репродуктивной сфере (например, избегая митохондриальной заместительной терапии и просто используя этот механизм, чтобы потомство унаследовало отцовские митохондрии).[18] Однако среди людей был только один задокументированный случай, когда до 90% митохондрий одного типа ткани были унаследованы через отцовскую передачу.[19]

Согласно исследованию 2005 г. Больше доказательств нематериальной наследования митохондриальной ДНК?,[20] гетероплазмия представляет собой «недавно открытую форму наследования мтДНК. Гетероплазмия вносит небольшую статистическую неопределенность в нормальные модели наследования».[21] Гетероплазмия может быть результатом мутации во время развития, которая распространяется только на подмножество взрослых клеток, или может возникать, когда две несколько разные митохондриальные последовательности унаследованы от матери в результате присутствия нескольких сотен митохондрий в яйцеклетке. Однако в исследовании 2005 года говорится:[20]

Множественные типы (или рекомбинантные типы) совершенно непохожих митохондриальных ДНК из разных частей известной филогении мтДНК часто встречаются у отдельных людей. Из повторного анализа и исправлений данных судебной мтДНК становится очевидным, что феномен мозаика или смешанная мтДНК может быть приписана исключительно загрязнению и смешиванию образца.

Исследование, опубликованное в PNAS в 2018 году под названием Бипарентное наследование митохондриальной ДНК у людей обнаружил отцовскую мтДНК у 17 человек из трех неродственных семей с несколькими поколениями с высоким уровнем гетероплазмии мтДНК (от 24 до 76%) в общей сложности у 17 человек.[22]

Всестороннее исследование сегрегации мтДНК в этих семьях показывает передачу мтДНК от двух родителей с аутосомно-доминантным типом наследования. Наши результаты предполагают, что, хотя центральная догма о материнской наследственности мтДНК остается в силе, существуют некоторые исключительные случаи, когда отцовская мтДНК может передаваться потомству.

У простейших

Некоторые организмы, такие как Криптоспоридиум, имеют митохондрии без какой-либо ДНК.[23]

В растениях

У растений также сообщалось, что митохондрии иногда могут быть унаследованы от отца, например в бананы. Немного Хвойные также показывают отцовское наследование митохондрий, таких как красное дерево побережья, Секвойя семпервиренс.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Бирки, К. Уильям (2001-12-01). «Наследование генов в митохондриях и хлоропластах: законы, механизмы и модели». Ежегодный обзор генетики. 35 (1): 125–148. Дои:10.1146 / annurev.genet.35.102401.090231. ISSN  0066-4197. PMID  11700280.
  2. ^ Зурос Э. (декабрь 2000 г.). «Исключительная система митохондриальной ДНК семейства мидий Mytilidae». Genes Genet. Syst. 75 (6): 313–8. Дои:10.1266 / ggs.75.313. PMID  11280005.
  3. ^ Сазерленд Б., Стюарт Д., Кенчингтон Э. Р., Зурос Э. (1 января 1998 г.). «Судьба отцовской митохондриальной ДНК в развивающихся самках мидий, Mytilus edulis: значение для механизма дважды монородительского наследования митохондриальной ДНК». Генетика. 148 (1): 341–7. ЧВК  1459795. PMID  9475744.
  4. ^ Митохондриальные линии ДНК самцов и самок голубых мидий (Mytilus edulis) Группа видов В архиве 2006-09-13 на Wayback Machine Дональд Т. Стюарт, Карлос Сааведра, Ребекка Р. Стэнвуд, Эми 0. Болл и Элефтериос Зурос
  5. ^ Чжао X, Ли Н, Го В. и др. (Октябрь 2004 г.). "Дополнительные доказательства отцовского наследования митохондриальной ДНК у овец (Овис Овен)". Наследственность. 93 (4): 399–403. Дои:10.1038 / sj.hdy.6800516. PMID  15266295.
  6. ^ Мишель Александр; Саймон Ю. В. Хо; Мартина Молак; Росс Барнетт; Örjan Carlborg; Бен Дорсхорст; Криста Хонакер; Франсуа Безье; Пер Уолберг; Кейт Добни; Пол Сигель; Лейф Андерссон; Грегер Ларсон (30 сентября 2015 г.). «Митогеномный анализ родословной цыплят 50 поколений показывает высокую скорость митохондриальной эволюции и доказательства отцовского наследования мтДНК». Письма о биологии. Королевское общество. 11 (10): 20150561. Дои:10.1098 / rsbl.2015.0561. ЧВК  4650172. PMID  26510672.
  7. ^ Дж. Н. Вольф; M Nafisinia; П. Сутовский; Дж. В. О Баллард (сентябрь 2012 г.). «Отцовская передача митохондриальной ДНК как неотъемлемая часть митохондриальной наследования в метапопуляциях Drosophila simulans». Наследственность. 110 (1): 57–62. Дои:10.1038 / hdy.2012.60. ЧВК  3522233. PMID  23010820.
  8. ^ например Giles RE, Blanc H, Cann HM, Wallace DC (ноябрь 1980 г.). «Материнская наследственность митохондриальной ДНК человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 77 (11): 6715–9. Дои:10.1073 / pnas.77.11.6715. ЧВК  350359. PMID  6256757.
  9. ^ Эмбер, Мелвин; Эмбер, Кэрол Р., ред. (2004). Энциклопедия медицинской антропологии: здоровье и болезни в культурах мира. 1. Культуры. Нью-Йорк: Kluwer Academic / Plenum Publishers. ISBN  978-0-306-47754-6.
  10. ^ Сутовский П., Морено Р.Д., Рамальо-Сантос Дж., Доминко Т., Симерли С., Шаттен Дж. (Ноябрь 1999 г.). «Убиквитиновая метка для митохондрий сперматозоидов». Природа. 402 (6760): 371–2. Дои:10.1038/46466. PMID  10586873.
  11. ^ а б Ладукакис Э.Д., Эйр-Уокер А. (октябрь 2004 г.). «Эволюционная генетика: прямое доказательство рекомбинации в митохондриальной ДНК человека». Наследственность. 93 (4): 321. Дои:10.1038 / sj.hdy.6800572. PMID  15329668.
  12. ^ эволюционный биолог Эндрю Мерриуэзер цитируется в Развенчание мифа о ДНК сперматозоидов. (исследования показывают, что отцовская митохондриальная ДНК действительно входит в оплодотворенную яйцеклетку) Джон Трэвис, Новости науки, 25.01.1997
  13. ^ Митохондрии могут передаваться по наследству от обоих родителей ", Новый ученый статья о докладе Шварца и Виссинга;
    Шварц М., Виссинг Дж. (Август 2002 г.). «Отцовское наследование митохондриальной ДНК». N. Engl. J. Med. 347 (8): 576–80. Дои:10.1056 / NEJMoa020350. PMID  12192017.
  14. ^ «Митохондрии могут передаваться по наследству от обоих родителей».
  15. ^ Анкель-Саймонс Ф., Камминз Дж. М. (ноябрь 1996 г.). «Заблуждения о митохондриях и оплодотворении млекопитающих: последствия для теорий эволюции человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (24): 13859–63. Дои:10.1073 / пнас.93.24.13859. ЧВК  19448. PMID  8943026.
  16. ^ Авадалла П., Эйр-Уокер А., Смит Дж. М. (Декабрь 1999 г.). «Нарушение равновесия сцепления и рекомбинация в митохондриальной ДНК гоминидов». Наука. 286 (5449): 2524–5. Дои:10.1126 / science.286.5449.2524. PMID  10617471.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь) как PDF
  17. ^ Штраус Э. (декабрь 1999 г.). «Генетика человека. МтДНК показывает признаки отцовского влияния». Наука. 286 (5449): 2436a – 2436. Дои:10.1126 / science.286.5449.2436a. PMID  10636798.
  18. ^ Ло, Шию; Валенсия, К. Александер; Чжан, Цзинлань; Ли, Ни-Чунг; Slone, Джесси; Гуй, Баохэн; Ван, Синьцзянь; Ли, Чжо; Делл, Сара (21.11.2018). «Наследование митохондриальной ДНК у человека от двух родителей». Труды Национальной академии наук. 115 (51): 13039–13044. Дои:10.1073 / pnas.1810946115. ISSN  0027-8424. ЧВК  6304937. PMID  30478036.
  19. ^ Шварц М., Виссинг Дж. (2002). «Отцовское наследование митохондриальной ДНК». N. Engl. J. Med. 347 (8): 576–80. Дои:10.1056 / NEJMoa020350. PMID  12192017.
  20. ^ а б Bandelt HJ; Kong QP; Парсон В. и Салас А. (27 мая 2005 г.). «Больше доказательств нематериальной наследования митохондриальной ДНК?». Американский журнал медицинской генетики. 42 (12): 957–60. Дои:10.1136 / jmg.2005.033589. ЧВК  1735965. PMID  15923271.
  21. ^ Re: Самый последний общий предок, rastafarispeaks.com
  22. ^ Ло, Шию; Валенсия, К. Александер; Чжан, Цзинлань; Ли, Ни-Чунг; Slone, Джесси; Гуй, Баохэн; Ван, Синьцзянь; Ли, Чжо; Делл, Сара; Браун, Дженис; Чен, Стелла Марис (26.11.2018). «Наследование митохондриальной ДНК у человека от двух родителей». Труды Национальной академии наук. 115 (51): 13039–13044. Дои:10.1073 / pnas.1810946115. ISSN  0027-8424. ЧВК  6304937. PMID  30478036.
  23. ^ Энрикес, Флорида, Ричардс Т.А., Робертс Ф., Маклеод Р., Робертс К.В. (февраль 2005 г.). "Необычный митохондриальный отсек Криптоспоридиум парвум". Тенденции Parasitol. 21 (2): 68–74. Дои:10.1016 / j.pt.2004.11.010. PMID  15664529.

внешняя ссылка