Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.[1]
Синдром Пашаяна, также известный как Синдром Пашаяна – Прузанского и блефаро-назо-лицевой синдром, является редким синдромом с менделевским аутосомно-доминантным наследованием с вариабельной экспрессией. Статья с описанием семьи с этим синдромом была впервые опубликована в 1973 году в Американском журнале болезней детей докторами Эрмине Пашаян, Самуэлем Прузански и Алленом Путтерманом из Медицинской школы Авраама Линкольна. Университет Иллинойса в Чикаго. [2]. Аномалии лица охарактеризуйте это синдром а также пороки развития конечностей.[3] Конкретные характеристики - это громоздкий приплюснутый нос, в котором лицо имеет маска как внешний вид и уши также деформированы.[4]
Подгруппа синдрома Пашаяна также была описана, известная как «цереброфациоартикулярный синдром», «синдром Ван Мальдергема» или «синдром Ван Малдергема – Ветцбургера – Верлоэса». В этих случаях отмечаются аналогичные симптомы, как при синдроме Пашаяна.[5][6][7]
^Биссоннетт, Бруно; Лугинбюль, Игорь; Dalens, Bernard J .; Марчиньяк, Бруно (2006). Бруно Биссоннетт (ред.). Синдромы: быстрое распознавание и периоперационное ведение. Макгроу-Хилл. п. 815. ISBN978-0-07-135455-4.
^Stoll, C; Терзич, Дж; Фишбах, М. (1999). «Семья из трех поколений с блефаро-носо-лицевыми пороками, указывающими на синдром Пашаяна». Генетическое консультирование. 10 (4): 337–43. PMID10631920.
^Maldergem, L .; Wetzburger, C .; Verloes, A .; Fourneau, C .; Жильро, Ю. (28 июня 2008 г.). «Умственная отсталость с блефаро-носо-лицевыми аномалиями и пороками развития рук: новый синдром?». Клиническая генетика. 41 (1): 22–24. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1992.tb03622.x. PMID1633641.
^Зампино, Джузеппе; Колозимо, Чезаре; Бальдуччи, Франческа; Мариотти, Паоло; Серра, Фабрицио; Скарано, Джоаккино; Мастрояково, Пьерпаоло (28 июня 2008 г.). «Церебро-фасциально-суставной синдром Ван Мальдергема: подтверждение нового синдрома MR / MCA». Клиническая генетика. 45 (3): 140–144. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1994.tb04011.x. PMID8026105.
^Гасто, H; Пинсард, N; Gastaut, JL; Régis, H; Мишель, B; Роджер, Дж; Драве, К. (ноябрь 1977 г.). «[Томоденситометрическое исследование церебральных нарушений, вызывающих острую гемиплегию у детей]». Revue Neurologique. 133 (11): 595–607. PMID601390.
