ПТЧ2 - PTCH2
Исправлено 2 это белок что у человека кодируется PTCH2 ген.[5]
Функция
Этот ген кодирует трансмембранный рецептор залатанный генная семья. Кодируемый белок может функционировать как подавитель опухолей в сигнальный путь ежа.[5]
Клиническое значение
Изменения в этом гене были связаны с синдром невоидной базальноклеточной карциномы, базально-клеточная карцинома, медуллобластома, и склонность к врожденным макростомия.[5]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000117425 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028681 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c "Энтрез Джин: исправлено 2".
дальнейшее чтение
- Фудзи К., Охаши Х, Судзуки М, Хацусе Х, Шиохама Т, Утикава Х, Мияшита Т (2013). «Мутация сдвига рамки в гене PTCH2 может вызвать синдром невоидной базальноклеточной карциномы». Семейный рак. 12 (4): 611–4. Дои:10.1007 / s10689-013-9623-1. PMID 23479190. S2CID 12582274.
- Смит I, Наранг М.А., Эванс Т., Хейманн С., Накамура И., Ченевикс-Тренч Г., Питч Т., Викинг К., Уэйнрайт Б.Дж. (1999). «Выделение и характеристика человеческого patched 2 (PTCH2), предполагаемого гена-супрессора опухолей в базально-клеточной карциноме и медуллобластоме на хромосоме 1p32». Молекулярная генетика человека. 8 (2): 291–7. Дои:10.1093 / hmg / 8.2.291. PMID 9931336.
- Зафиропулос П.Г., Унден А.Б., Рахнама Ф., Холлингсворт Р.Э., Тофтгорд Р. (1999). «PTCH2, новый человеческий патчированный ген, который подвергается альтернативному сплайсингу и активируется в базально-клеточных карциномах». Исследования рака. 59 (4): 787–92. PMID 10029063.
- Рахнама Ф, Тофтгард Р, Зафиропулос П.Г. (2004). «Отличительные роли вариантов сплайсинга PTCH2 в передаче сигналов Hedgehog». Биохимический журнал. 378 (Pt 2): 325–34. Дои:10.1042 / BJ20031200. ЧВК 1223965. PMID 14613484.
- Evans, D.G .; Фарндон, П. А .; Adam, M. P .; Ardinger, H.H .; Pagon, R.A .; Wallace, S.E .; Bean LJH; Стивенс, К .; Амемия, А. (1993). «Синдром невоидной базально-клеточной карциномы». PMID 20301330. Цитировать журнал требует
| журнал =(помощь) - Ли TJ, Sun LS, Luo HY, Yuan JW, Gao L, Gu XM, Li XF, Xu LL (2009). «Исследования керато-кистозных одонтогенных опухолей». Пекин да Сюэ Сюэ Бао. И Сюэ Бань = Журнал Пекинского университета. Медицинских наук. 41 (1): 16–20. PMID 19221557.
- Fan Z, Du J, Liu H, Zhang H, Dlugosz AA, Wang CY, Fan M, Shen Y, Wang S (2009). «Локус восприимчивости на 1p32-1p34 к врожденной макростомии в китайской семье и идентификация новой мутации PTCH2». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 149A (3): 521–4. Дои:10.1002 / ajmg.a.32647. PMID 19208383. S2CID 2328208.
- Карпентер Д., Стоун Д.М., Кисть Дж., Райан А., Арманини М., Франц Г., Розенталь А., де Соваж Ф.Дж. (1998). «Характеристика двух запатентованных рецепторов семейства белков hedgehog позвоночных». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 95 (23): 13630–4. Bibcode:1998PNAS ... 9513630C. Дои:10.1073 / пнас.95.23.13630. ЧВК 24870. PMID 9811851.
- Вильявисенсио EH, Walterhouse DO, Iannaccone PM (2000). "Звуковой путь" hedgehog-patched-gli "в человеческом развитии и болезнях". Американский журнал генетики человека. 67 (5): 1047–54. Дои:10.1016 / S0002-9297 (07) 62934-6. ЧВК 1288546. PMID 11001584.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |