ПИК3Р2 - PIK3R2

ПИК3Р2
Белок PIK3R2 PDB 2KT1.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыПИК3Р2, MPPH, MPPH1, P85B, p85, p85-BETA, регуляторная субъединица 2 фосфоинозитид-3-киназы
Внешние идентификаторыOMIM: 603157 MGI: 1098772 ГомолоГен: 3687 Генные карты: ПИК3Р2
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение PIK3R2
Геномное расположение PIK3R2
Группа19п13.11Начинать18,153,163 бп[1]
Конец18,170,532 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PIK3R2 207105 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_005027

NM_008841

RefSeq (белок)

NP_005018

NP_032867

Расположение (UCSC)Chr 19: 18.15 - 18.17 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Регуляторная субъединица фосфатидилинозитол-3-киназы бета является фермент что у людей кодируется ПИК3Р2 ген.[4][5]

Взаимодействия

PIK3R2 был показан взаимодействовать с:

Клиническая значимость

Недавно было показано, что мутации PIK3R2 связаны с полимикрогирия.[11]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105647 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Volinia S, Patracchini P, Otsu M, Hiles I, Gout I, Calzolari E, Bernardi F, Rooke L, Waterfield MD (апрель 1992 г.). «Хромосомная локализация человеческого р85 альфа, субъединицы фосфатидилинозитол 3-киназы и ее гомолога р85 бета». Онкоген. 7 (4): 789–93. PMID  1314371.
  5. ^ «Ген Entrez: фосфоинозитид-3-киназа PIK3R2, регуляторная субъединица 2 (p85 бета)».
  6. ^ Sattler M, Salgia R, Shrikhande G, Verma S, Pisick E, Prasad KV, Griffin JD (апрель 1997 г.). «Стальной фактор индуцирует фосфорилирование тирозина CRKL и связывание CRKL с комплексом, содержащим c-kit, фосфатидилинозитол 3-киназу и p120 (CBL)». Журнал биологической химии. 272 (15): 10248–53. Дои:10.1074 / jbc.272.15.10248. PMID  9092574.
  7. ^ Лин Х., член парламента Мартелли, Бирер Б.Э. (январь 2001 г.). «Участие протоонкогена p120 c-Cbl и ZAP-70 в CD2-опосредованной активации Т-клеток». Международная иммунология. 13 (1): 13–22. Дои:10.1093 / intimm / 13.1.13. PMID  11133830.
  8. ^ Хартли Д., Мейснер Х., Корвера С. (август 1995 г.). «Специфическая ассоциация бета-изоформы субъединицы p85 фосфатидилинозитол-3 киназы с протоонкогеном c-cbl». Журнал биологической химии. 270 (31): 18260–3. Дои:10.1074 / jbc.270.31.18260. PMID  7629144.
  9. ^ а б c d Подагра I, Дханд Р., Панайоту Дж., Фрай М.Дж., Хайлз И., Оцу М., Уотерфилд, доктор медицины (декабрь 1992 г.). «Экспрессия и характеристика субъединицы p85 фосфатидилинозитол 3-киназного комплекса и родственного белка p85 бета с использованием системы экспрессии бакуловируса». Биохимический журнал. 288 (2): 395–405. Дои:10.1042 / bj2880395. ЧВК  1132024. PMID  1334406.
  10. ^ Ванхаэсбрук Б., Велхэм М.Дж., Котани К., Стейн Р., Варн П.Х., Звелебил М.Дж., Хигаши К., Волиния С., Даунуорд Дж., Уотерфилд, доктор медицины (апрель 1997 г.). «P110delta, новая фосфоинозитид-3-киназа в лейкоцитах». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (9): 4330–5. Дои:10.1073 / пнас.94.9.4330. ЧВК  20722. PMID  9113989.
  11. ^ Mirzaa, G .; Conti, V .; Timms, A.E .; Smyser, C.D .; Ахмед, S .; Картер, М .; Barnett, S .; Hufnagel, R. B .; Goldstein, A .; Наруми-Кишимото, Й .; Olds, C .; Collins, S .; Johnston, K .; Deleuze, J. F .; Nitschké, P .; Друг, К .; Harris, C .; Goetsch, A .; Martin, B .; Boyle, E.A .; Parrini, E .; Mei, D .; Tattini, L .; Славотинек, А .; Blair, E .; Barnett, C .; Shendure, J .; Chelly, J .; Dobyns, W. B .; Геррини, Р. (2015). «Характеристика мутаций регуляторной субъединицы фосфоинозитид-3-киназы, PIK3R2, при перисильвийской полимикрогирии: исследование секвенирования следующего поколения». Ланцетная неврология. 14 (12): 1182–1195. Дои:10.1016 / S1474-4422 (15) 00278-1. ЧВК  4672724. PMID  26520804.

дальнейшее чтение