PCSK5 - PCSK5

PCSK5
Идентификаторы
Псевдонимы	PCSK5, PC5, PC6, PC6A, SPC6, пропротеинконвертаза субтилизин / кексин типа 5
Внешние идентификаторы	OMIM: 600488 MGI: 97515 ГомолоГен: 21244 Генные карты: PCSK5
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 9 (человек)
Конец	76,362,975 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 19 (мышь)
Конец	17,837,632 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ; ; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность эндопептидазы серинового типа; • пептидазная активность; • гидролазная активность; • активность пептидазы серинового типа; • связывание пептида; • GO: 0001948 связывание с белками; • эндопептидазная активность;
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны; • эндомембранная система; • Просвет Гольджи; • мембрана; • секреторная гранула; • аппарат Гольджи; • внеклеточная область; • внеклеточный; • сеть транс-Гольджи; • неотъемлемый компонент мембраны Гольджи;
Биологический процесс	• GO: 0019067 жизненный цикл вируса; • протеолиз; • женская беременность; • передача сигналов от клетки к клетке; • развитие коронарной сосудистой сети; • секреция ренина в кровоток; • развитие сердца; • процесс биосинтеза цитокинов; • развитие сердечной перегородки; • определение левой / правой симметрии; • переработка белка; • сигнальный пептидный процессинг; • морфогенез конечностей; • развитие дыхательной трубки; • процесс биосинтеза пептидов; • имплантация эмбриона; • процессинг пептидного гормона; • развитие почек; • развитие эмбриональной скелетной системы; • эмбриональное развитие пищеварительного тракта; • спецификация переднего / заднего рисунка; • регуляция активности липопротеинлипазы; • обработка фактора роста нервов;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5125
	18552
	ENSG00000099139
	ENSMUSG00000024713
	Q92824
	Q04592
	NM_001190482; NM_006200; NM_001372043
	NM_001163144; NM_001190483
	NP_001177411; NP_006191; NP_001358972
	NP_001156616; NP_001177412
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Пропротеинконвертаза субтилизин / кексин типа 5 является фермент что у людей кодируется PCSK5 ген, обнаружен в хромосоме 9q21.3^[5]^[6]^[7] Для этого гена описаны два транскрипта, подвергнутых альтернативному сплайсингу, но только один имеет известную природу полной длины.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к субтилизин -любить пропротеин конвертаза семья. Члены этого семейства представляют собой пропротеин-конвертазы, которые превращают латентные белки-предшественники в их биологически активные продукты. Этот кодируемый белок опосредует посттрансляционный эндопротеолитический процессинг для нескольких интегрин альфа-субъединицы. Считается обрабатывать проренин, промембранный тип-1 матричная металлопротеиназа и гликопротеин ВИЧ-1 gp160.^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с Синдром Куррарино -подобные пороки развития.^[8]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000099139 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024713 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ван де Лоо JW, Creemers JW, Kas K, Roebroek AJ, Ван де Вен WJ (1996). «Отнесение гена пропротеинконвертазы человека PCSK5 к хромосоме 9q21.3». Цитогенетические и геномные исследования. 75 (4): 227–229. Дои:10.1159/000134489. PMID 9067430.
^ Мбикай М., Сейда Н.Г., Кретьен М., Симпсон Е.М. (июль 1995 г.). «Хромосомное назначение генов конвертаз пропротеина PC4, PC5 и PACE 4 у мышей и людей». Геномика. 26 (1): 123–9. Дои:10.1016/0888-7543(95)80090-9. PMID 7782070.
^ ^а ^б «Ген Entrez: пропротеин конвертаза PCSK5 субтилизин / кексин типа 5».
^ Шумска Д., Пьелес Дж., Эссалмани Р., Билски М., Меснард Д., Каур К., Франклин А., Эль Омари К., Джефферис Дж., Бентам Дж., Тейлор Дж. М., Шнайдер Дж. Э., Арнольд С. Дж., Джонсон П., Тимовска-Лаланн З., Штаммерс Д. , Кларк К., Нойбауэр С., Моррис А., Браун С. Д., Шоу-Смит С., Кама А., Капра В., Рагусси Дж., Констам Д., Сейда Н. Г., Прат А., Бхаттачарья С. (июнь 2008 г.). «VACTERL / каудальная регрессия / пороки развития, подобные синдрому Куррарино, у мышей с мутацией в пропротеинконвертазе Pcsk5». Genes Dev. 22 (11): 1465–77. Дои:10.1101 / gad.479408. ЧВК 2418583. PMID 18519639.

дальнейшее чтение

Басси DE, Mahloogi H, Klein-Szanto AJ (2000). «Конвертазы пропротеина фурин и PACE4 играют важную роль в прогрессировании опухоли». Мол. Канцероген. 28 (2): 63–9. Дои:10.1002 / 1098-2744 (200006) 28: 2 <63 :: AID-MC1> 3.0.CO; 2-C. PMID 10900462.
Мулар М, Декрол Э (2001). «Созревание предшественников гликопротеина оболочки ВИЧ клеточными эндопротеазами». Биохим. Биофиз. Acta. 1469 (3): 121–32. Дои:10.1016 / S0304-4157 (00) 00014-9. PMID 11063880.
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Кампан М., Йошизуми М., Сейда Н.Г., Ли М.Э., Бианчи К., Хабер Э. (1996). «Повышенный протеолитический процессинг протеинтирозинфосфатазы mu в сливных эндотелиальных клетках сосудов: роль PC5, члена семейства субтилизина». Биохимия. 35 (12): 3797–802. Дои:10.1021 / bi952552d. PMID 8620001.
Фолленвейдер Ф, Бенджаннет С., Декрол Э, Савария Д., Лазур С, Томас Г., Кретьен М., Сейда Н. Г. (1996). "Сравнительный процессинг клеточного гликопротеина gp160 вируса иммунодефицита человека (ВИЧ-1) субтилизин / кексин-подобными конвертазами млекопитающих". Biochem. J. 314 (Pt 2): 521–32. Дои:10.1042 / bj3140521. ЧВК 1217081. PMID 8670066.
Миранда Л., Вольф Дж., Пичуантес С., Герцог Р., Французов А. (1996). «Выделение гена PC6 человека, кодирующего предполагаемую протеазу хозяина для процессинга gp160 ВИЧ-1 в CD4 + Т-лимфоцитах». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (15): 7695–700. Дои:10.1073 / пнас.93.15.7695. ЧВК 38809. PMID 8755538.
Nachtigal MW, Ingraham HA (1996). «Биоактивация вещества, ингибирующего Мюллериан, во время развития гонад с помощью kex2 / субтилизин-подобной эндопротеазы». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (15): 7711–6. Дои:10.1073 / пнас.93.15.7711. ЧВК 38812. PMID 8755541.
Mercure C, Jutras I, Day R, Seidah NG, Reudelhuber TL (1996). «Прогормон конвертаза PC5 - кандидатный фермент процессинга проренина в коре надпочечников человека». Гипертония. 28 (5): 840–6. Дои:10.1161 / 01.hyp.28.5.840. PMID 8901832.
Де Би I, Марцинкевич М., Малид Д., Лазур С., Накаяма К., Бендаян М., Сейда Н. Г. (1997). «Изоформы пропротеинконвертазы PC5 отсортированы по разным субклеточным компартментам». J. Cell Biol. 135 (5): 1261–75. Дои:10.1083 / jcb.135.5.1261. ЧВК 2121096. PMID 8947550.
ван де Лоо Дж. В., Кримерс Дж. В., Кас К., Робрук А. Дж., Ван де Вен В. Дж. (1997). «Отнесение гена пропротеинконвертазы человека PCSK5 к хромосоме 9q21.3». Cytogenet. Cell Genet. 75 (4): 227–9. Дои:10.1159/000134489. PMID 9067430.
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Мулар М., Чалойн Л., Канарелли С., Мабрук К., Дарбон Н., Чаллойн Л. (1998). «Процессинг гликопротеина ретровирусной оболочки: структурное исследование сайта расщепления». Биохимия. 37 (13): 4510–7. Дои:10.1021 / bi972662f. PMID 9521771.
Лисицкий Дж. К., Луис Дж., Мюнцер Дж. С., Бенджаннет С., Парат Ф., Кретьен М., Марвальди Дж., Сейда Н. Г. (2000). «Эндопротеолитический процессинг про-альфа-субъединиц интегрина включает дублирующую функцию фурина и пропротеинконвертазы (PC) 5A, но не парного фермента, превращающего основные аминокислоты (PACE) 4, PC5B или PC7». Biochem. J. 346 Pt 1 (Pt 1): 133–8. Дои:10.1042/0264-6021:3460133. ЧВК 1220832. PMID 10657249.
Яна I, Weiss SJ (2000). «Регуляция активации матричной металлопротеиназы мембраны типа 1 с помощью пропротеиновых конвертаз». Мол. Биол. Ячейка. 11 (7): 2387–401. Дои:10.1091 / mbc.11.7.2387. ЧВК 14927. PMID 10888676.
Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК 310948. PMID 11076863.
Симпсон Дж. С., Велленройтер Р., Поустка А., Пепперкок Р., Виманн С. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК 1083732. PMID 11256614.

Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000099139 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024713 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[Loo-5] ван де Лоо JW, Creemers JW, Kas K, Roebroek AJ, Ван де Вен WJ (1996). «Отнесение гена пропротеинконвертазы человека PCSK5 к хромосоме 9q21.3». Цитогенетические и геномные исследования. 75 (4): 227–229. Дои:10.1159/000134489. PMID 9067430.

[pmid7782070-6] Мбикай М., Сейда Н.Г., Кретьен М., Симпсон Е.М. (июль 1995 г.). «Хромосомное назначение генов конвертаз пропротеина PC4, PC5 и PACE 4 у мышей и людей». Геномика. 26 (1): 123–9. Дои:10.1016/0888-7543(95)80090-9. PMID 7782070.

[entrez-7] а ^б «Ген Entrez: пропротеин конвертаза PCSK5 субтилизин / кексин типа 5».

[pmid18519639-8] Шумска Д., Пьелес Дж., Эссалмани Р., Билски М., Меснард Д., Каур К., Франклин А., Эль Омари К., Джефферис Дж., Бентам Дж., Тейлор Дж. М., Шнайдер Дж. Э., Арнольд С. Дж., Джонсон П., Тимовска-Лаланн З., Штаммерс Д. , Кларк К., Нойбауэр С., Моррис А., Браун С. Д., Шоу-Смит С., Кама А., Капра В., Рагусси Дж., Констам Д., Сейда Н. Г., Прат А., Бхаттачарья С. (июнь 2008 г.). «VACTERL / каудальная регрессия / пороки развития, подобные синдрому Куррарино, у мышей с мутацией в пропротеинконвертазе Pcsk5». Genes Dev. 22 (11): 1465–77. Дои:10.1101 / gad.479408. ЧВК 2418583. PMID 18519639.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]