PAFAH1B1 - PAFAH1B1

PAFAH1B1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1UUJ, 1VYH
Идентификаторы
Псевдонимы	PAFAH1B1, LIS1, LIS2, MDCR, MDS, PAFAH, фактор активации тромбоцитов ацетилгидролаза 1b, регуляторная субъединица 1 (45 кДа), NudF, регуляторная субъединица 1 фактора активации тромбоцитов ацетилгидролазы 1b
Внешние идентификаторы	OMIM: 601545 MGI: 109520 ГомолоГен: 371 Генные карты: PAFAH1B1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17p13.3 Начинать 2,593,210 бп[1] Конец 2,685,615 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 B5 | 11 45,76 см Начинать 74,673,949 бп[2] Конец 74,724,670 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание гепарина • связывание фосфолипазы • связывание динактина • GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса • активность гомодимеризации белков • GO: 0001948 связывание с белками • связывание промежуточной цепи динеина • связывание микротрубочек • связывание фосфопротеинов • активность фосфолипазы А2 • связывание динеинового комплекса • связывание плюсовых концов микротрубочек Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • не мембрана • ядерная оболочка • мембрана • центр организации микротрубочек • перинуклеарная область цитоплазмы • проекция нейрона • микротрубочки • цитоскелет • ядро клетки • кинетохора • центросома • астральная микротрубочка • комплекс, связанный с микротрубочками • внеклеточная экзосома • кинезиновый комплекс • цитоскелет микротрубочек • конус роста • шпиндель • аксон • тело нейрональной клетки • клеточная кора • везикул • передний край ячейки • цитоплазма аксона • подвижная ресничка • стереоцилия • центральная область конуса роста • цитоплазматическая микротрубочка Биологический процесс • развитие зародышевых клеток • положительная регуляция опосредованного цитокинами сигнального пути • нервно-мышечный процесс, контролирующий баланс • ядерная миграция • организация цитоскелета микротрубочек, участвующая в установлении планарной полярности • G2 / M переход митотического клеточного цикла • деление стволовых клеток • сборка акросомы • клеточный цикл • развитие остеокластов • положительная регуляция эмбрионального развития • Организация центра организации микротрубочек • развитие улитки • Фактор активации тромбоцитов, метаболический процесс • GO: 0043087, GO: 0032313, GO: 0032319, GO: 0032314, GO: 0043088 регуляция активности GTPase • локомоторное поведение взрослых • передача нервного импульса • регуляция организации цитоскелета микротрубочек • положительная регуляция организации клеточного компонента • положительная регуляция митотического клеточного цикла • секреция белка • организация кортикальных микротрубочек • обучение или память • пролиферация нейробластов • положительная регуляция удлинения аксонов • развитие слуховых рецепторных клеток • морфогенез мозга • химическая синаптическая передача • ретроградный аксональный транспорт • дифференциация клеток • негативная регуляция развития проекции нейронов • миграция нейронов • развитие нервной системы • регуляция моторной активности микротрубочек • развитие коры головного мозга • установление локализации центросомы • миграция клеток амебоидного типа • положительная регуляция морфогенеза дендритного шипа • организация цитоскелета микротрубочек • организация актинового цитоскелета • транспорт везикул по микротрубочкам • липидный обмен • установление планарной полярности эмбрионального эпителия • деление клеток • развитие многоклеточного организма • липидный катаболический процесс • отрицательная регуляция каскада JNK • развитие мозга • формирование слоя в коре головного мозга • разборка ядерной оболочки • дифференциация нейронов коры головного мозга • морфогенез мозолистого тела • развитие гиппокампа • миграция клеток • сцепление сестринских хроматид • установление ориентации митотического веретена • процесс на основе микротрубочек • поддержание местоположения центросомы • стыковка цилиарного базального тела • регуляция G2 / M перехода митотического клеточного цикла • транспорт • скольжение микротрубочек Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5048	18472
Ансамбль	ENSG00000007168	ENSMUSG00000020745
UniProt	P43034	P63005
RefSeq (мРНК)	NM_000430	NM_013625
RefSeq (белок)	NP_000421	NP_038653
Расположение (UCSC)	Chr 17: 2.59 - 2.69 Мб	Chr 11: 74,67 - 74,72 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор активации тромбоцитов ацетилгидролаза IB субъединица альфа является фермент что у людей кодируется PAFAH1B1 ген.^[5][6][7] Белок часто называют Lis1 и играет важную роль в регуляции моторного белка. Дайнейн.^[8]

Функция

PAFAH1B1 был идентифицирован как кодирующий ген, который при мутации или потере вызывает лиссэнцефалия связана с Синдром Миллера-Дикера. PAFAH1B1 кодирует некаталитическую альфа-субъединицу внутриклеточной изоформы Ib фактора активации тромбоцитов актеилгидролазы, гетеротримерного фермента, который специфически катализирует удаление ацетильной группы в положении SN-2 фактора активации тромбоцитов (обозначенного как 1-O- алкил-2-ацетил-sn-глицерил-3-фосфорилхолин). Существуют две другие изоформы ацетилгидролазы внутриклеточного фактора активации тромбоцитов: одна состоит из нескольких субъединиц, другая - из одной субъединицы. Кроме того, в сыворотке обнаружена изоформа этого фермента, состоящая из одной субъединицы.^[7]

Согласно одному исследованию, PAFAH1B1 взаимодействует с VLDLR рецептор активируется катушка.^[9]

Геномика

Ген расположен в хромосоме 17p13.3 на (плюс) цепи Ватсона. Ген имеет длину 91 953 основания и кодирует белок из 410 аминокислот (расчетная молекулярная масса 46,638 кДальтон).

Взаимодействия

PAFAH1B1 показал способность взаимодействовать с DYNC1H1,^[10] CLIP1,^[11] NDEL1,^[12][13] NDE1,^[14] PAFAH1B3,^[15] PAFAH1B2,^[15] NUDC,^[16] TUBA1A^[17] и Даблкортин.^[18]

Смотрите также

• фактор активации тромбоцитов
• PAFAH1B2
• PAFAH1B3

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000007168 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020745 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Райнер О., Карроццо Р., Шен Й, Венерт М., Фаустинелла Ф., Добинс В.Б., Каски К.Т., Ледбеттер Д.Х. (август 1993 г.). «Выделение гена лизэнцефалии Миллера-Дикера, содержащего повторы, подобные бета-субъединице G-белка». Природа. 364 (6439): 717–21. Дои:10.1038 / 364717a0. PMID  8355785. S2CID  4247668.
6. Ло Нигро К., Чонг С.С., Смит А.С., Добинс В.Б., Карроццо Р., Ледбеттер Д.Х. (февраль 1997 г.). «Точечные мутации и внутригенная делеция в LIS1, гене, вызывающем лизэнцефалию, в изолированной последовательности лиссэнцефалии и синдроме Миллера-Дикера». Молекулярная генетика человека. 6 (2): 157–64. Дои:10.1093 / hmg / 6.2.157. PMID  9063735.
7. «Ген Entrez: ацетилгидролаза фактора активации тромбоцитов PAFAH1B1, изоформа Ib, альфа-субъединица 45 кДа».
8. Кардон-младший, Vale RD (декабрь 2009 г.). «Регуляторы цитоплазматического динеинового мотора». Обзоры природы Молекулярная клеточная биология. 10 (12): 854–65. Дои:10.1038 / nrm2804. ЧВК  3394690. PMID  19935668.
9. Чжан Г., Ассади А.Х., Макнил Р.С., Бефферт Ю., Виншоу-Борис А., Герц Дж., Кларк Г.Д., Д'Арканджело Г. (2007). Мюллер У (ред.). «Комплекс Pafah1b взаимодействует с рецептором рилина VLDLR». PLOS ONE. 2 (2): e252. Дои:10.1371 / journal.pone.0000252. ЧВК  1800349. PMID  17330141.
10. Tai CY, Dujardin DL, Faulkner NE, Vallee RB (март 2002 г.). «Роль взаимодействий динеина, динактина и CLIP-170 в функции кинетохор LIS1». Журнал клеточной биологии. 156 (6): 959–68. Дои:10.1083 / jcb.200109046. ЧВК  2173479. PMID  11889140.
11. Coquelle FM, Caspi M, Cordelières FP, Dompierre JP, Dujardin DL, Koifman C, Martin P, Hoogenraad CC, Akhmanova A, Galjart N, De Mey JR, Reiner O (май 2002 г.). «LIS1, ключ CLIP-170 к пути динеин / динактин». Молекулярная и клеточная биология. 22 (9): 3089–102. Дои:10.1128 / MCB.22.9.3089-3102.2002. ЧВК  133759. PMID  11940666.
12. Тойо-ока К., Шионоя А., Гамбелло М.Дж., Кардосо С., Левентер Р., Уорд Х.Л., Аяла Р., Цай Л.Х., Добинс В., Ледбеттер Д., Хироцунэ С., Виншоу-Борис А. (июль 2003 г.). «14-3-3 эпсилон важен для миграции нейронов путем связывания с NUDEL: молекулярное объяснение синдрома Миллера-Дикера». Природа Генетика. 34 (3): 274–85. Дои:10,1038 / ng1169. PMID  12796778. S2CID  10301633.
13. Нитхаммер М., Смит Д.С., Айала Р., Пэн Дж., Ко Дж., Ли М.С., Морабито М., Цай Л.Х. (декабрь 2000 г.). «NUDEL - это новый субстрат Cdk5, который связывается с LIS1 и цитоплазматическим динеином». Нейрон. 28 (3): 697–711. Дои:10.1016 / S0896-6273 (00) 00147-1. PMID  11163260. S2CID  11154069.
14. Ефимов В.П., Моррис Н.Р. (август 2000 г.). «Связанный с LIS1 белок NUDF Aspergillus nidulans взаимодействует с доменом спиральной спирали белка NUDE / RO11». Журнал клеточной биологии. 150 (3): 681–8. Дои:10.1083 / jcb.150.3.681. ЧВК  2175200. PMID  10931877.
15. Суини KJ, Кларк GD, Prokscha A, Dobyns WB, Eichele G (апрель 2000 г.). «Мутации, связанные с лиссэнцефалией, предполагают потребность в гетеротримерном комплексе PAFAH1B в развитии мозга». Механизмы развития. 92 (2): 263–71. Дои:10.1016 / S0925-4773 (00) 00242-2. PMID  10727864. S2CID  2447495.
16. Моррис С.М., Альбрехт Ю., Райнер О., Эйхеле Г., Ю-Ли Л. Я. (май 1998 г.). «Продукт гена лизэнцефалии Lis1, белок, участвующий в миграции нейронов, взаимодействует с белком движения ядра, NudC». Текущая биология. 8 (10): 603–6. Дои:10.1016 / S0960-9822 (98) 70232-5. PMID  9601647.
17. Сапир Т., Эльбаум М., Райнер О. (декабрь 1997 г.). «Уменьшение катастрофических событий микротрубочек с помощью LIS1, субъединицы ацетилгидролазы фактора активации тромбоцитов». Журнал EMBO. 16 (23): 6977–84. Дои:10.1093 / emboj / 16.23.6977. ЧВК  1170301. PMID  9384577.
18. Каспи М., Атлас Р., Кантор А., Сапир Т., Райнер О. (сентябрь 2000 г.). «Взаимодействие между LIS1 и даблкортином, двумя продуктами гена лиссэнцефалии». Молекулярная генетика человека. 9 (15): 2205–13. Дои:10.1093 / oxfordjournals.hmg.a018911. PMID  11001923.

дальнейшее чтение

• Tjoelker LW, Eberhardt C, Wilder C, Dietsch G, Trong HL, Cousens LS, Zimmerman GA, McIntyre TM, Stafforini DM, Prescott SM, Gray PW (1997). «Функциональные и структурные особенности ацетилгидролазы плазматического фактора активации тромбоцитов». Фактор активации тромбоцитов и связанные с ним липидные медиаторы 2. Достижения экспериментальной медицины и биологии. 416. С. 107–11. Дои:10.1007/978-1-4899-0179-8_19. ISBN  978-1-4899-0181-1. PMID  9131135.
• Stafforini DM, McIntyre TM, Zimmerman GA, Prescott SM (июль 1997 г.). «Фактор, активирующий тромбоциты, ацетилгидролаза». Журнал биологической химии. 272 (29): 17895–8. Дои:10.1074 / jbc.272.29.17895. PMID  9218411.
• Yamada Y, Yokota M (май 1998 г.). «Роль ацетилгидролазы фактора активации тромбоцитов плазмы при аллергических, воспалительных и атеросклеротических заболеваниях». Японский журнал обращения. 62 (5): 328–35. Дои:10.1253 / jcj.62.328. PMID  9626899.
• Райнер О., Кахана А., Эскамес Т., Мартинес С. (2002). «LIS1-ни больше, ни меньше». Молекулярная психиатрия. 7 (1): 12–6. Дои:10,1038 / sj / mp / 4000975. PMID  11803439.
• Геррини Р., Карроццо Р. (апрель 2002 г.). «Эпилептогенные пороки развития головного мозга: клинические проявления, паттерны развития и показания для генетического тестирования». Захват. 11 Приложение A (7): 532–43, тест 544–7. Дои:10.1053 / seiz.2001.0650. PMID  12185771. S2CID  18943418.
• Виншоу-Борис А (октябрь 2007 г.). «Лиссэнцефалия и LIS1: понимание молекулярных механизмов миграции и развития нейронов». Клиническая генетика. 72 (4): 296–304. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2007.00888.x. PMID  17850624. S2CID  25446883.
• Мидзугути М., Такашима С., Какита А., Ямада М., Икеда К. (октябрь 1995 г.). «Продукт гена Лиссэнцефалии. Локализация в центральной нервной системе и потеря иммунореактивности при синдроме Миллера-Дикера». Американский журнал патологии. 147 (4): 1142–51. ЧВК  1870994. PMID  7573359.
• Хаттори М., Адачи Х., Цудзимото М., Араи Х., Иноуэ К. (июль 1994 г.). «Ген лизэнцефалии Миллера-Дикера кодирует субъединицу ацетилгидролазы фактора активации тромбоцитов головного мозга [исправлено]». Природа. 370 (6486): 216–8. Дои:10.1038 / 370216a0. PMID  8028668. S2CID  4261133.
• Райнер О., Бар-Ам I, Сапир Т., Шмуэли О., Карроццо Р., Линдси Э.А., Бальдини А., Ледбеттер Д.Х., Кахана А. (ноябрь 1995 г.). «LIS2, ген и псевдоген, гомологичный LIS1 (лиссэнцефалия 1), расположенный на коротком и длинном плечах хромосомы 2». Геномика. 30 (2): 251–6. Дои:10.1006 / geno.1995.9880. PMID  8586424.
• Исуми Х., Такашима С., Какита А., Ямада М., Икеда К., Мидзугути М. (январь 1997 г.). «Экспрессия продукта гена LIS-1 при аномалиях мозга с миграционным расстройством». Детская неврология. 16 (1): 42–4. Дои:10.1016 / S0887-8994 (96) 00260-3. PMID  9044400.
• Сапир Т., Эльбаум М., Райнер О. (декабрь 1997 г.). «Уменьшение катастрофических событий микротрубочек с помощью LIS1, субъединицы ацетилгидролазы фактора активации тромбоцитов». Журнал EMBO. 16 (23): 6977–84. Дои:10.1093 / emboj / 16.23.6977. ЧВК  1170301. PMID  9384577.
• Моррис С.М., Альбрехт Ю., Райнер О., Эйхеле Г., Ю-Ли Л. Я. (май 1998 г.). «Продукт гена лизэнцефалии Lis1, белок, участвующий в миграции нейронов, взаимодействует с белком движения ядра, NudC». Текущая биология. 8 (10): 603–6. Дои:10.1016 / S0960-9822 (98) 70232-5. PMID  9601647.
• Pilz DT, Kuc J, Matsumoto N, Bodurtha J, Bernadi B, Tassinari CA, Dobyns WB, Ledbetter DH (сентябрь 1999 г.). «Гетеротопия подкорковых полос у редко пораженных мужчин может быть вызвана миссенс-мутациями в DCX (XLIS) или LIS1». Молекулярная генетика человека. 8 (9): 1757–60. Дои:10,1093 / hmg / 8.9.1757. PMID  10441340.
• Сапир Т., Джахана А., Сегер Р., Нехай С., Райнер О. (октябрь 1999 г.). «LIS1 представляет собой фосфопротеин, связанный с микротрубочками». Европейский журнал биохимии / FEBS. 265 (1): 181–8. Дои:10.1046 / j.1432-1327.1999.00711.x. PMID  10491172.
• Суини KJ, Кларк GD, Prokscha A, Dobyns WB, Eichele G (апрель 2000 г.). «Мутации, связанные с лиссэнцефалией, предполагают потребность в гетеротримерном комплексе PAFAH1B в развитии мозга». Механизмы развития. 92 (2): 263–71. Дои:10.1016 / S0925-4773 (00) 00242-2. PMID  10727864. S2CID  2447495.

внешняя ссылка

• Запись GeneReview / NIH / UW о LIS1-ассоциированной лиссэнцефалии / подкорковой полосовой гетеротопии