Синдром Нормана – Робертса - Norman–Roberts syndrome
| Синдром Нормана – Робертса | |
|---|---|
| Другие имена | Микролисэнцефалия тип А, Лиссэнцефалия 2 |
 | |
| Это состояние передается по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Неврология |
Синдром Нормана – Робертса, является редкой формой микролисэнцефалия вызвано мутацией в RELN ген.[1] Описано небольшое количество случаев. Впервые о синдроме сообщил Маргарет Грейс Норман и M. Roberts et al. в 1976 г.[2]
Отсутствие намотки мешает нормальному наслоению кора головного мозга и нарушает когнитивное развитие. Пациенты имеют гипоплазия мозжечка и страдать от врожденная лимфедема и гипотония. Расстройство также связано с миопия, нистагм и генерализованные судороги.[нужна цитата ]
Синдром Нормана-Робертса - одно из двух известных заболеваний, вызванных нарушением катушка -сигнальный путь. Другой Гипоплазия мозжечка, связанная с ЛПОНП, что вызвано мутацией в гене, кодирующем один из рецепторов рилина, VLDLR.[нужна цитата ]
Нарушение гена RELN у пациентов-людей аналогично неисправному гену RELN в моталка мышь.[нужна цитата ]
Рекомендации
- ^ Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA (2000). «Аутосомно-рецессивная лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка связана с мутациями RELN человека». Природа Генетика. 26 (1): 93–96. Дои:10.1038/79246. PMID 10973257. S2CID 67748801.
- ^ Норман М.Г., Робертс М., Сироис Дж., Тремблей Л.Дж. (1976). «Лиссэнцефалия». Канадский журнал неврологических наук. 3 (1): 39–46. Дои:10.1017 / S0317167100025981. PMID 175907.
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|