Мезомелическая дисплазия Лангера - Langer mesomelic dysplasia
 | Эта статья поднимает множество проблем. Пожалуйста помоги Улучши это или обсудите эти вопросы на страница обсуждения. (Узнайте, как и когда удалить эти сообщения-шаблоны) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения)
|
| Мезомелическая дисплазия Лангера | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
Мезомелическая дисплазия Лангера (LMD) является редким врожденное заболевание характеризуется измененным образованием костей, что приводит к очень низкому и непропорциональному росту.
Признаки и симптомы
Клинически и рентгенологически заболевание характеризуется сильным укорочением длинных костей (поражаются как проксимальный, так и средний сегменты конечностей), аплазией или тяжелой гипоплазией локтевой и малоберцовой кости, утолщением и искривлением лучевой кости и голени. Эти аномалии могут вызывать деформации рук и ног. Также может присутствовать гипоплазия нижней челюсти.
Патогенез
В основе расстройства лежит гомозиготная или сложная гетерозиготная мутация или делеция SHOX (Низкорослый гомеобокс), SHOXY (низкорослый гомеобокс с Y-соединением) или PAR1 (где расположены элементы энхансера SHOX), который наследуется псевдосомно-рецессивным образом.
Диагностика
Диагноз можно заподозрить на основании клинических и рентгенологических данных, а также на основании молекулярного анализа генов SHOX, SHOXY и PAR1, а также можно заподозрить при ультразвуковом исследовании во втором триместре беременности.
Классификация
Это часть мезомелический и корневищный скелетные дисплазии первичные заболевания костей, при которых низкий рост возникает из-за отсутствия полноценного развития длинных костей конечностей. Это строго связано с другим заболеванием, Дисхондростеоз Лери – Вейля, из которых это, по-видимому, гомозиготный вариант, клинически более тяжелый (он отличается от этого расстройства отсутствием в некоторых случаях деформации Маделунга).
Уход
Нет никакого известного лекарства. Некоторым пациентам может быть полезна ортопедическая операция, чтобы попытаться восстановить некоторые функции суставов с тяжелыми поражениями.
Прогноз
Продолжительность жизни в норме.
Смотрите также
Рекомендации
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|