Мезомелическая дисплазия Лангера - Langer mesomelic dysplasia

Мезомелическая дисплазия Лангера
СпециальностьМедицинская генетика

Мезомелическая дисплазия Лангера (LMD) является редким врожденное заболевание характеризуется измененным образованием костей, что приводит к очень низкому и непропорциональному росту.

Признаки и симптомы

Клинически и рентгенологически заболевание характеризуется сильным укорочением длинных костей (поражаются как проксимальный, так и средний сегменты конечностей), аплазией или тяжелой гипоплазией локтевой и малоберцовой кости, утолщением и искривлением лучевой кости и голени. Эти аномалии могут вызывать деформации рук и ног. Также может присутствовать гипоплазия нижней челюсти.

Патогенез

В основе расстройства лежит гомозиготная или сложная гетерозиготная мутация или делеция SHOX (Низкорослый гомеобокс), SHOXY (низкорослый гомеобокс с Y-соединением) или PAR1 (где расположены элементы энхансера SHOX), который наследуется псевдосомно-рецессивным образом.

Диагностика

Диагноз можно заподозрить на основании клинических и рентгенологических данных, а также на основании молекулярного анализа генов SHOX, SHOXY и PAR1, а также можно заподозрить при ультразвуковом исследовании во втором триместре беременности.

Классификация

Это часть мезомелический и корневищный скелетные дисплазии первичные заболевания костей, при которых низкий рост возникает из-за отсутствия полноценного развития длинных костей конечностей. Это строго связано с другим заболеванием, Дисхондростеоз Лери – Вейля, из которых это, по-видимому, гомозиготный вариант, клинически более тяжелый (он отличается от этого расстройства отсутствием в некоторых случаях деформации Маделунга).

Уход

Нет никакого известного лекарства. Некоторым пациентам может быть полезна ортопедическая операция, чтобы попытаться восстановить некоторые функции суставов с тяжелыми поражениями.

Прогноз

Продолжительность жизни в норме.

Смотрите также

Рекомендации

внешняя ссылка

Классификация