KIDINS220 - KIDINS220

KIDINS220
Идентификаторы
Псевдонимы	KIDINS220, ARMS, субстрат, взаимодействующий с киназой D, 220 кДа
Внешние идентификаторы	OMIM: 615759 MGI: 1924730 ГомолоГен: 14254 Генные карты: KIDINS220
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[1] Группа 12 | 12 A1.3 Начинать 24,974,925 бп[1] Конец 25,063,152 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность регулятора протеинкиназы • Связывание домена PDZ Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • цитозоль • поздняя эндосома • эндосома • мембрана • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • регуляция активности протеинкиназы • клеточный ответ на стимул фактора роста нервов • внутриутробное эмбриональное развитие • морфогенез дендритов • активация активности MAPKK • развитие нервной системы • положительная регуляция развития проекции нейронов • сигнальный путь фактора роста нервов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	57498	77480
Ансамбль	ENSG00000134313	ENSMUSG00000036333
UniProt	Q9ULH0	E9Q9B7
RefSeq (мРНК)	NM_020738	NM_001081378
RefSeq (белок)	NP_065789 NP_001335658 NP_001335660 NP_001335661 NP_001335663 NP_001335664 NP_001335665 NP_001335667 NP_001335668 NP_001335669 NP_001335670 NP_001335671 NP_001335672 NP_001335674	NP_001074847
Расположение (UCSC)	н / д	Chr 12: 24.97 - 25.06 Мб
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субстрат, взаимодействующий с киназой D, 220 кДа или же РУКИ (охват мембраны, богатой анкириновыми повторами) каркасный белок что у людей кодируется KIDINS220 ген.^[4][5][6]

Это нижестоящая мишень нейрональных сигнальных событий, инициированных нейтрофинами и эфрины. Кроме того, было показано, что он играет важную роль в иммунная система путем взаимодействия с В-клетка и Рецептор Т-клеток.^[7][8]

Молекулярная биология

Ген расположен на коротком плече хромосомы 2 (2p25.1) цепи Крика. Его длина составляет 116550 баз. Он кодирует трансмембранный белок, который преимущественно экспрессируется в нервной системе. Белок действует как рецептор для комплекса CRKL-C3G. Связывание этого комплекса приводит к Rap1-зависимой устойчивой активации ERK. Это, в свою очередь, взаимодействует с несколькими путями, эффекты которых активно исследуются.

Клиническое значение

Гетерозиготные мутации этого гена были предложены как причина синдрома, состоящего из спастическая параплегия, Интеллектуальная недееспособность, нистагм и ожирение. Нокаутные мыши с гомозиготными мутациями имеют нежизнеспособное потомство с увеличенными желудочками головного мозга. Сообщалось о единой паре, страдавшей от повторных выкидышей, у которых были обнаружены гомозиготные мутации этого гена.^[9] Post Mortum показал увеличенные желудочки головного мозга и сокращенные конечности.

Рекомендации

1. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036333 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Иглесиас Т., Кабрера-Пох Н., Митчелл М.П., ​​Нейвен Т.Дж., Розенгурт Э., Скьяво Г. (декабрь 2000 г.). «Идентификация и клонирование Kidins220, нового нейронального субстрата протеинкиназы D». Журнал биологической химии. 275 (51): 40048–56. Дои:10.1074 / jbc.M005261200. PMID  10998417.
5. Нагасе Т., Исикава К., Кикуно Р., Хиросава М., Номура Н., Охара О. (октябрь 1999 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 6 (5): 337–45. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.337. PMID  10574462.
6. «Ген Entrez: вещество 220 кДа, взаимодействующее с киназой D KIDINS220».
7. Fiala GJ, Janowska I, Prutek F, Hobeika E, Satapathy A, Sprenger A, Plum T, Seidl M, Dengjel J, Reth M, Cesca F, Brummer T., Minguet S, Schamel WW (сентябрь 2015 г.). «Kidins220 / ARMS связывается с рецептором антигена B-клеток и регулирует развитие и активацию B-клеток». Журнал экспериментальной медицины. 212 (10): 1693–708. Дои:10.1084 / jem.20141271. ЧВК  4577850. PMID  26324445.
8. Deswal S, Meyer A, Fiala GJ, Eisenhardt AE, Schmitt LC, Salek M, Brummer T, Acuto O, Schamel WW (март 2013 г.). «Kidins220 / ARMS связывается с B-Raf и TCR, способствуя устойчивой передаче сигналов Erk в Т-клетках». Журнал иммунологии. 190 (5): 1927–35. Дои:10.4049 / jimmunol.1200653. PMID  23359496.
9. Mero IL, Mørk HH, Sheng Y, Blomhoff A, Opheim GL, Erichsen A, Vigeland MD, Selmer KK (2017) Гомозиготные варианты потери функции KIDINS220 у плодов с церебральной вентрикуломегалией и контрактурами конечностей. Хум Мол Генет 26 (19): 3792-3796

дальнейшее чтение

• Конг Х., Бултер Дж., Вебер Дж. Л., Лай С., Чао М. В. (январь 2001 г.). «Эволюционно консервативный трансмембранный белок, который является новой мишенью для рецепторов нейротрофина и эфрина». Журнал неврологии. 21 (1): 176–85. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.21-01-00176.2001. ЧВК  6762419. PMID  11150334.
• Риол-Бланко Л., Иглесиас Т., Санчес-Санчес Н., де ла Роса Г., Санчес-Руилоба Л., Кабрера-Пох Н., Торрес А., Лонго I, Гарсия-Бордас Дж., Лонго Н., Техедор А., Санчес-Матеос П., Родригес-Фернандес JL (январь 2004 г.). «Нейрональный белок Kidins220 локализуется в отсеке рафта на переднем крае подвижных незрелых дендритных клеток». Европейский журнал иммунологии. 34 (1): 108–18. Дои:10.1002 / eji.200324640. PMID  14971036.
• Аревало Дж.К., Яно Х., Тенг К.К., Чао М.В. (июнь 2004 г.). «Уникальный путь для устойчивой передачи сигналов нейротрофина через богатый анкирином мембранный белок». Журнал EMBO. 23 (12): 2358–68. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600253. ЧВК  423292. PMID  15167895.
• Чанг М.С., Аревало Дж. К., Чао М. В. (октябрь 2004 г.). «Тройной комплекс с Trk, p75 и богатым анкирином мембранным белком». Журнал неврологических исследований. 78 (2): 186–92. Дои:10.1002 / jnr.20262. PMID  15378608.
• Bracale A, Cesca F, Neubrand VE, Newsome TP, Way M, Schiavo G (январь 2007 г.). «Kidins220 / ARMS транспортируется с помощью механизма на основе кинезина-1, который, вероятно, участвует в дифференцировке нейронов». Молекулярная биология клетки. 18 (1): 142–52. Дои:10.1091 / mbc.E06-05-0453. ЧВК  1751333. PMID  17079733.