Ювенильный нефронофтиз - Juvenile nephronophthisis

Классификация	D МКБ -10: Q61.5; OMIM: 615382;
Внешние ресурсы	Orphanet: 93592;

Ювенильный нефронофтиз
	Ювенильный нефронофтиз передается по аутосомно-рецессивному типу.

Ювенильный нефронофтиз это ювенильная форма нефронофтиз что вызывает терминальная стадия заболевания почек около 13 лет; инфантильный нефронофтиз и подростковый нефронофтиз вызывают ESKD в возрасте 1 и 19 лет соответственно.

Признаки и симптомы

Обычно признаки и симптомы ювенильного нефронофтиза ограничиваются почками. Они включают полиурия, полидипсия, слабость и утомляемость.^[1]Анемия, задержка роста, нет гипертония. Протеинурия и гематурия обычно отсутствуют. Полиурия устойчива к вазопрессин При поражении других систем органов симптомы могут включать: situs inversus, сердечные аномалии и фиброз печени. Ювенильный нефронофтиз также может быть связан с другими редкими заболеваниями, включая: Синдром Сеньора – Лёкена и Синдром Жубера.^[1]

Патофизиология

Ювенильный нефронофтиз вызывает фиброз и рубцевание почек, что и является причиной наблюдаемых симптомов. В почках также часто возникают кортикомедуллярные кисты.^[1]

Неспособность сохранять натрий из-за дефекта канальцев, приводящего к полиурии и полидипсии.
Анемия объясняется недостаточностью выработки эритропоэтина из-за отказа почек.
Задержка роста, недомогание и бледность вторичны по отношению к анемии.
Никакой гипертонии, так как нефронофтиз - это энтеропатия с потерей соли.

Диагностика

Ультрасонография показывает двусторонние маленькие почки с потерей кортикомедуллярного соединения и множественными кистами только в продолговатом мозге. Кисты можно увидеть только в том случае, если они достаточно большие, они редко видны на ранних стадиях болезни.^{[нужна цитата ]}

Дифференциальная диагностика

Пациенты с кистозно-мозговым заболеванием имеют сходные черты с ювенильным нефронофтисом, но их можно дифференцировать по:

Отсутствие задержки роста.
Возраст презентации - третье или четвертое десятилетие.
Может возникнуть гипертония (при JN гипертония не наблюдается).

При поликистозе почек наблюдается двустороннее увеличение почек (маленькие почки при JN).

Уход

Эпидемиология

Это наиболее частая генетическая причина терминальная стадия заболевания почек (почечная недостаточность ) в детстве и юности.^{[нужна цитата ]}

внешняя ссылка

[:0-1] а ^б ^c «Нефронофтизис». Домашний справочник по генетике. Получено 2015-07-25.

[1]