JAZF1 - JAZF1

JAZF1
Идентификаторы
Псевдонимы	JAZF1, TIP27, ZNF802, JAZF цинковый палец 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 606246 MGI: 2141450 ГомолоГен: 18291 Генные карты: JAZF1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7п15.2-п15.1 Начинать 27,830,573 бп[1] Конец 28,180,795 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 B3 | 6 25,74 см Начинать 52,768,797 бп[2] Конец 53,068,631 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеиновой кислоты • связывание ионов металлов • GO: 0001106 транскрипционная корепрессорная активность • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • транскрипционный репрессорный комплекс • фибриллярный центр • ядро клетки • цитозоль Биологический процесс • липидный обмен • транскрипция, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	221895	231986
Ансамбль	ENSG00000153814	ENSMUSG00000063568
UniProt	Q86VZ6	Q80ZQ5
RefSeq (мРНК)	NM_175061	NM_001168277 NM_173406
RefSeq (белок)	NP_778231	NP_001161749 NP_775582
Расположение (UCSC)	Chr 7: 27,83 - 28,18 Мб	Chr 6: 52.77 - 53.07 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

В сочетании с другим белком цинкового пальца 1 (JAZF1) также известный как TAK1-взаимодействующий белок 27 (TIP27) или белок цинковых пальцев 802 (ZNF802) - это белок что у людей кодируется JAZF1 ген.^[5][6] Варианты связаны с повышенным риском рак простаты, повышенный риск диабет 2 типа, и увеличенная высота.^[7]

Функция

Этот ген кодирует ядерный белок с тремя C₂ЧАС₂-тип цинковые пальцы, и функционирует как транскрипционный репрессор. Хромосомные аберрации, связанные с этим геном, связаны с опухоли стромы эндометрия. Описаны альтернативно сплайсированные варианты, которые кодируют разные изоформы белка; однако не все варианты были полностью охарактеризованы^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000153814 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063568 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Adams MD, Soares MB, Kerlavage AR, Fields C, Venter JC (ноябрь 1993 г.). «Быстрое секвенирование кДНК (метки экспрессируемой последовательности) из направленно клонированной библиотеки кДНК человеческого мозга». Нат Жене. 4 (4): 373–80. Дои:10.1038 / ng0893-373. PMID  8401585. S2CID  12612300.
6. "Entrez Gene: JAZF1 JAZF цинковый палец 1".
7. Manolio TA; Guttmacher, Alan E .; Манолио, Тери А. (июль 2010 г.). «Исследования геномной ассоциации и оценка риска заболеваний». N Engl J Med. 363 (2): 166–176. Дои:10.1056 / NEJMra0905980. PMID  20647212.

дальнейшее чтение

• Кунц Дж. И., Сорен А. Л., Нуччи М. и др. (2001). «Частое слияние генов JAZF1 и JJAZ1 в опухолях стромы эндометрия». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (11): 6348–53. Дои:10.1073 / pnas.101132598. ЧВК  33471. PMID  11371647.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR и др. (2003). «Хромосома 7 человека: последовательность ДНК и биология». Наука. 300 (5620): 767–72. Дои:10.1126 / science.1083423. ЧВК  2882961. PMID  12690205.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Хуанг Х.Й., Ладаньи М., Сослов Р.А. (2004). «Молекулярное обнаружение слияния генов JAZF1-JJAZ1 в новообразованиях стромы эндометрия с классической и вариантной гистологией: доказательства генетической гетерогенности». Являюсь. J. Surg. Патол. 28 (2): 224–32. Дои:10.1097/00000478-200402000-00010. PMID  15043312. S2CID  21043514.
• Накадзима Т., Фуджино С., Наканиши Г. и др. (2004). «TIP27: новый репрессор ядерного рецептора TAK1 / TR4». Нуклеиновые кислоты Res. 32 (14): 4194–204. Дои:10.1093 / нар / гх741. ЧВК  514368. PMID  15302918.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Micci F, Panagopoulos I, Bjerkehagen B, Heim S (2006). «Последовательная перестройка хромосомной полосы 6p21 с генерацией гибридных генов JAZF1 / PHF1 и EPC1 / PHF1 в стромальной саркоме эндометрия». Рак Res. 66 (1): 107–12. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-05-2485. PMID  16397222.
• Нуччи М.Р., Харбургер Д., Кунц Дж. И др. (2007). «Молекулярный анализ слияния генов JAZF1-JJAZ1 с помощью ОТ-ПЦР и флуоресцентной гибридизации in situ в новообразованиях стромы эндометрия». Являюсь. J. Surg. Патол. 31 (1): 65–70. Дои:10.1097 / 01.pas.0000213327.86992.d1. PMID  17197920. S2CID  36622314.
• Олива Э., де Леваль Л., Сослоу Р.А., Херенс С. (2007). «Высокая частота слияния генов JAZF1-JJAZ1 в опухолях стромы эндометрия с дифференцировкой гладких мышц с помощью интерфазного обнаружения FISH». Являюсь. J. Surg. Патол. 31 (8): 1277–84. Дои:10.1097 / PAS.0b013e318031f012. PMID  17667554. S2CID  37204785.