Изодисомия - Isodisomy

Изодисомия
СпециальностьАкушерство, педиатрия
СимптомыПеременная
ПричиныГенетические факторы и факторы окружающей среды
Диагностический методАмниоцентез, медицинская визуализация
Летальные исходыиногда со смертельным исходом

Изодисомия это форма однопородная дисомия в котором обе копии хромосома или его части наследуются от одного и того же родителя. Он отличается от гетеродисомии тем, что вместо полной пары гомологичных хромосом оплодотворенная яйцеклетка содержит две идентичные копии одной родительской хромосомы.[1][2] Это может привести к проявлению рецессивных признаков у потомства.[3] Некоторые авторы используют термины однопородная дисомия и изодисомия как синонимы.[4]

Эта генетическая аномалия может привести к рождению нормального ребенка без явной инвалидности.[1] Это связано с аномалиями роста потомства и плаценты.[2]

Рекомендации

  1. ^ а б Лю, Вэйцян; Чжан, HuiMin; Ван, Цзянь; Ю, Гоцзю; Цю, Вэньцзюнь; Ли, ЧжиХуа; Чен, Мин; Чой, Квонг Вай; Сунь, Сяофан (2015). «Пренатальная диагностика полной материнской униродительской изодизомии хромосомы 4 у плода без врожденных аномалий или наследственных вариаций, связанных с заболеванием». Молекулярная цитогенетика. 8 (1): 85. Дои:10.1186 / s13039-015-0190-z. ISSN  1755-8166. ЧВК  4632482. PMID  26539248.
  2. ^ а б Левено, п. 51.
  3. ^ «Гетеродизомия и изодисомия: импринтинг или разоблачение мутантного рецессивного аллеля?» (PDF). Обзоры экспертов в области молекулярной медицины. Получено 11 июн 2017.
  4. ^ Wilkie, Andrew O.M .; Малькольм, Сьюзен; Пембри, Маркус Э. (1991). «Изодисомия в хромосомах BWS». Природа. 353 (6347): 802. Bibcode:1991 Натур.353..802Вт. Дои:10.1038 / 353802b0. ISSN  0028-0836. PMID  1944556. S2CID  4340990.

Библиография

  • Левено, Кеннет (2013). Руководство Вильямса по осложнениям при беременности. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. ISBN  9780071765626.

внешняя ссылка

Классификация