Случайные медицинские заключения - Incidental medical findings

Случайные находки - это ранее недиагностированные медицинские или психические заболевания, которые были обнаружены непреднамеренно и во время обследования на предмет медицинского или психиатрического состояния. Такие результаты могут быть получены в различных условиях, включая обычную медицинскую помощь, во время биомедицинские исследования,[1] во время вскрытия вскрытие,[2] или во время генетическое тестирование.[3]

доклад Президентская комиссия по изучению биоэтических вопросов по случайным находкам[4]

Медицинская визуализация

Основная статья: Случайное обнаружение изображений

An инциденталома это опухоль обнаружено случайно, что часто бывает доброкачественным и не вызывает клинически значимых симптомы; однако небольшой процент действительно оказывается злокачественным. Инциденталомы являются обычным явлением: до 7% всех пациентов старше 60 лет имеют доброкачественные новообразования.[нужна цитата ] часто из надпочечник, который обнаруживается при диагностическая визуализация используется для анализа несвязанных симптомов.

37% пациентов, получающих лечение всего тела компьютерная томография могут иметь ненормальные результаты, которые требуют дальнейшей оценки, и с увеличением «всего тела» КТ сканирование «Ожидается, что в рамках программ проверки здоровья вероятность обнаружения инциденталом увеличится.[5]

Нейровизуализация

Случайные находки при нейровизуализации обычны, с преобладанием неопластический случайные находки в мозге, увеличивающиеся с возрастом.[6] Даже у здоровых субъектов, действующих в качестве контроля в исследованиях, нередки случайные находки.[7] Поскольку большинство нейровизуализационных исследований проводится на взрослых, о случайных находках у детей известно меньше.[8] Исследование, проведенное в 2017 году с участием почти 4000 детей в возрасте от 8 до 12 лет, показало, что примерно у 1 из 200 детей наблюдались бессимптомные случайные находки, которые требовали клинического наблюдения.[9]

Аденомы гипофиза - это опухоли которые происходят в гипофиз, и составляют около 15% внутричерепных новообразования. Они часто остаются невыявленными и часто являются случайной находкой во время вскрытия. Микроаденомы (<10 мм) имеют предполагаемую распространенность 16,7% (14,4% в вскрытие исследования и 22,5% в радиологический исследования).[10][11]

Генетическое тестирование

Непреднамеренные генетические находки (также известные как "инциденталомы")[12]) чаще встречаются с появлением биомедицинских технологий, способных быстро и надежно выполнять геномный анализ, например, секвенирование всего генома. Как и в случае с медицинской визуализацией, возможность измерения биологической информации в виде генетических вариаций может превышать научное понимание того, что означают результаты.

В 2013 г. Американский колледж медицинской генетики и геномики Рабочая группа по случайным результатам опубликовала предварительные рекомендации для клинических лабораторий, которые проводят клиническое секвенирование экзома и генома. Они составили список «поддающихся медицинскому применению» мутаций патогенных генов, в основном моногенетических или одногенных нарушений, которые в значительной степени связаны с важными медицинскими диагнозами и о которых следует сообщать пациенту «независимо от фенотипа или возраста пробанда».[13]

Рекомендации

  1. ^ Wolf S.M .; Paradise J .; Кагаанан К. (2008). "Закон случайных открытий в исследованиях на людях". Журнал права, медицины и этики. 36 (2): 361–383. Дои:10.1111 / j.1748-720X.2008.00281.x. ЧВК  2581517. PMID  18547206.
  2. ^ Лайт Т.Д., Ройер Н.А., Забелл Дж. И др. (2011). «Вскрытие после травматической смерти - меняющаяся парадигма». J Surg Res. 167 (1): 121–4. Дои:10.1016 / j.jss.2009.07.009. ЧВК  2891351. PMID  20031159.
  3. ^ Клейтон EW (2008). «Случайные результаты генетических исследований с использованием архивной ДНК». Этика J Law Med. 36 (2): 286–91. Дои:10.1111 / j.1748-720X.2008.00271.x. ЧВК  2576744. PMID  18547196.
  4. ^ Кузен-Франкель, Дженнифер (2013). «Президентская комиссия по биоэтике взвешивает, как США должны поступать со случайными выводами». news.sciencemag.org. Получено 13 декабря 2013.
  5. ^ Furtado CD, Aguirre DA, Sirlin CB и др. (2005). «КТ всего тела: спектр результатов и рекомендаций у 1192 пациентов». Радиология. 237 (2): 385–94. Дои:10.1148 / радиол.2372041741. PMID  16170016.
  6. ^ Ladd SC, Warlow C, Wardlaw JM и др. (Август 2009 г.). «Случайные результаты магнитно-резонансной томографии головного мозга: систематический обзор и метаанализ». BMJ. 339: b3016. Дои:10.1136 / bmj.b3016. ЧВК  2728201. PMID  19687093.
  7. ^ Крамер С. К., Ву Дж., Хэнсон Дж. А. и др. (Апрель 2011 г.). «Система для рассмотрения случайных находок в исследованиях нейровизуализации». NeuroImage. 55 (3): 1020–3. Дои:10.1016 / j.neuroimage.2010.11.091. ЧВК  3057347. PMID  21224007.
  8. ^ Maher CO, Piatt JH (апрель 2015 г.). «Случайные находки на изображениях головного мозга и позвоночника у детей». Педиатрия. 135 (4): e1084 – e1096. Дои:10.1542 / peds.2015-0071. PMID  25825535. S2CID  1640089.
  9. ^ Янсен ПР, ван дер Лугт А., Белый Т. (октябрь 2017 г.). «Случайные находки на изображениях мозга в общей детской популяции». Медицинский журнал Новой Англии. 377 (16): 1593–1595. Дои:10.1056 / NEJMc1710724. HDL:1887/92310. PMID  29045203.
  10. ^ Ezzat S, Asa SL, Couldwell W.T., Barr CE, Dodge WE, Vance ML, McCutcheon IE (август 2004 г.). «Распространенность аденом гипофиза: систематический обзор». Рак. 101 (3): 613–9. Дои:10.1002 / cncr.20412. PMID  15274075. S2CID  16595581.
  11. ^ Asa SL (август 2008 г.). «Практическая патология гипофиза: что нужно знать патологу?». Arch. Патол. Лаборатория. Med. 132 (8): 1231–40. Дои:10.1043 / 1543-2165 (2008) 132 [1231: PPPWDT] 2.0.CO; 2 (неактивно 09.09.2020). PMID  18684022. Получено 2008-09-03.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на сентябрь 2020 г. (связь)[мертвая ссылка ]
  12. ^ Kohane, Isaac S .; Masys, Daniel R .; Альтман, Расс Б. (12 июля 2006 г.). "Инциденталом". JAMA. 296 (2): 212–5. Дои:10.1001 / jama.296.2.212. ISSN  0098-7484. PMID  16835427. S2CID  2063402.
  13. ^ Грин, Роберт С.; Берг, Джонатан С .; Grody, Wayne W .; Калия, Сара С .; Корф, Брюс Р .; Martin, Christa L .; Макгуайр, Эми Л .; Нуссбаум, Роберт Л .; О’Дэниел, Джулианна М. (июль 2013 г.). «Рекомендации ACMG по сообщению случайных результатов клинического секвенирования экзома и генома». Генетика в медицине. 15 (7): 565–574. Дои:10.1038 / gim.2013.73. ISSN  1530-0366. ЧВК  3727274. PMID  23788249.