INF2 - INF2

INF2
Идентификаторы
ПсевдонимыINF2, C14orf151, C14orf173, CMTDIE, FSGS5, pp9484, инвертированный формин, FH2 и домен, содержащий WH2, инвертированный формин 2
Внешние идентификаторыOMIM: 610982 MGI: 1917685 ГомолоГен: 82406 Генные карты: INF2
Расположение гена (человек)
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человек)[1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное расположение INF2
Геномное расположение INF2
Группа14q32.33Начинать104,689,606 бп[1]
Конец104,722,535 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE C14orf173 218144 s на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001031714
NM_022489
NM_032714

NM_198411

RefSeq (белок)

NP_001026884
NP_071934
NP_116103

NP_940803
NP_001361128

Расположение (UCSC)Chr 14: 104,69 - 104,72 МбChr 12: 112,59 - 112,62 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Формин-2 перевернутый это белок что у людей кодируется INF2 ген.[5][6] Он принадлежит к семейству белков, называемых Форминс. Он имеет две изоформы сплайсинга, CAAX, который локализуется в эндоплазматический ретикулум и не-CAAX, который локализуется в очаговых спайках и цитоплазме с обогащением в Гольджи.[7][8] INF2 играет роль в делении митохондрий и формировании дорсальных стрессовых волокон.[9] INF2 ускоряет зарождение и удлинение актина за счет взаимодействия с зазубренными концами (быстрорастущие концы) актиновых филаментов, но также ускоряет разборку актина за счет окружения и отсечения филаментов.[10]

Клиническое значение

Это может быть связано с Фокальный сегментарный гломерулосклероз[11] и Болезнь Шарко-Мари Зуб.[12]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000203485 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037679 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Чхабра Е.С., Хиггс Х.Н. (сентябрь 2006 г.). «INF2 - это формин, содержащий мотив WASP с гомологией 2, который рассекает актиновые филаменты и ускоряет как полимеризацию, так и деполимеризацию». Журнал биологической химии. 281 (36): 26754–67. Дои:10.1074 / jbc.M604666200. PMID  16818491.
  6. ^ «Ген Энтреса: C14orf173 хромосома 14 открытая рамка считывания 173».
  7. ^ Рамабхадран В., Коробова Ф., Раме Г.Дж., Хиггс Н.Н. (декабрь 2011 г.). "Сплайсинг-специфическая клеточная функция формина INF2 в поддержании архитектуры Гольджи". Молекулярная биология клетки. 22 (24): 4822–33. Дои:10.1091 / mbc.E11-05-0457. ЧВК  3237625. PMID  21998196.
  8. ^ Чхабра Э.С., Рамабхадран В., Гербер С.А., Хиггс Х.Н. (май 2009 г.). «INF2 представляет собой формин-белок, связанный с эндоплазматическим ретикулумом». Журнал клеточной науки. 122 (Pt 9): 1430–40. Дои:10.1242 / jcs.040691. ЧВК  2721004. PMID  19366733.
  9. ^ Коробова Ф, Рамабхадран В., Хиггс Х.Н. (январь 2013 г.). «Актин-зависимый этап деления митохондрий, опосредованный ER-ассоциированным формином INF2». Наука. 339 (6118): 464–7. Bibcode:2013Наука ... 339..464K. Дои:10.1126 / science.1228360. ЧВК  3843506. PMID  23349293.
  10. ^ Гурель П.С., Ге П., Гринцевич Э. Э., Шу Р., Бланшуан Л., Чжоу Ж. Х., Рейслер Э, Хиггс Х. Н. (январь 2014 г.). «INF2-опосредованное разделение посредством окружения и разрушения актиновых филаментов». Текущая биология. 24 (2): 156–64. Дои:10.1016 / j.cub.2013.12.018. ЧВК  3992431. PMID  24412206.
  11. ^ Браун Э. Дж., Шлёндорф Дж. С., Беккер Д. Д., Цукагути Х., Тонна С. Дж., Ускински А. Л., Хиггс Н. Н., Хендерсон Дж. М., Поллак М. Р. (январь 2010 г.). «Мутации в гене формина INF2 вызывают очаговый сегментарный гломерулосклероз». Природа Генетика. 42 (1): 72–6. Дои:10,1038 / нг.505. ЧВК  2980844. PMID  20023659.
  12. ^ Boyer O, Nevo F, Plaisier E, Funalot B, Gribouval O, Benoit G, Huynh Cong E, Arrondel C, Tête MJ, Montjean R, Richard L, Karras A, Pouteil-Noble C, Balafrej L, Bonnardeaux A, Canaud G , Charasse C, Dantal J, Deschenes G, Deteix P, Dubourg O, Petiot P, Pouthier D, Leguern E, Guiochon-Mantel A, Broutin I, Gubler MC, Saunier S, Ronco P, Vallat JM, Alonso MA, Antignac C , Mollet G (декабрь 2011 г.). «Мутации INF2 при болезни Шарко-Мари-Тута с гломерулопатией». Медицинский журнал Новой Англии. 365 (25): 2377–88. Дои:10.1056 / NEJMoa1109122. HDL:10261/57029. PMID  22187985.

дальнейшее чтение