INF2 - INF2

INF2
Идентификаторы
Псевдонимы	INF2, C14orf151, C14orf173, CMTDIE, FSGS5, pp9484, инвертированный формин, FH2 и домен, содержащий WH2, инвертированный формин 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 610982 MGI: 1917685 ГомолоГен: 82406 Генные карты: INF2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q32.33 Начинать 104,689,606 бп[1] Конец 104,722,535 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 F1 Начинать 112,588,784 бп[2] Конец 112,615,557 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • Связывание Rho GTPase • связывание актина Сотовый компонент • цитоплазма • перинуклеарная область цитоплазмы Биологический процесс • регуляция митохондриального деления • организация актинового цитоскелета • организация клеточного компонента Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	64423	70435
Ансамбль	ENSG00000203485	ENSMUSG00000037679
UniProt	Q27J81	Q0GNC1
RefSeq (мРНК)	NM_001031714 NM_022489 NM_032714	NM_198411
RefSeq (белок)	NP_001026884 NP_071934 NP_116103	NP_940803 NP_001361128
Расположение (UCSC)	Chr 14: 104,69 - 104,72 Мб	Chr 12: 112,59 - 112,62 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Формин-2 перевернутый это белок что у людей кодируется INF2 ген.^[5][6] Он принадлежит к семейству белков, называемых Форминс. Он имеет две изоформы сплайсинга, CAAX, который локализуется в эндоплазматический ретикулум и не-CAAX, который локализуется в очаговых спайках и цитоплазме с обогащением в Гольджи.^[7][8] INF2 играет роль в делении митохондрий и формировании дорсальных стрессовых волокон.^[9] INF2 ускоряет зарождение и удлинение актина за счет взаимодействия с зазубренными концами (быстрорастущие концы) актиновых филаментов, но также ускоряет разборку актина за счет окружения и отсечения филаментов.^[10]

Клиническое значение

Это может быть связано с Фокальный сегментарный гломерулосклероз^[11] и Болезнь Шарко-Мари Зуб.^[12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000203485 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037679 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Чхабра Е.С., Хиггс Х.Н. (сентябрь 2006 г.). «INF2 - это формин, содержащий мотив WASP с гомологией 2, который рассекает актиновые филаменты и ускоряет как полимеризацию, так и деполимеризацию». Журнал биологической химии. 281 (36): 26754–67. Дои:10.1074 / jbc.M604666200. PMID  16818491.
6. «Ген Энтреса: C14orf173 хромосома 14 открытая рамка считывания 173».
7. Рамабхадран В., Коробова Ф., Раме Г.Дж., Хиггс Н.Н. (декабрь 2011 г.). "Сплайсинг-специфическая клеточная функция формина INF2 в поддержании архитектуры Гольджи". Молекулярная биология клетки. 22 (24): 4822–33. Дои:10.1091 / mbc.E11-05-0457. ЧВК  3237625. PMID  21998196.
8. Чхабра Э.С., Рамабхадран В., Гербер С.А., Хиггс Х.Н. (май 2009 г.). «INF2 представляет собой формин-белок, связанный с эндоплазматическим ретикулумом». Журнал клеточной науки. 122 (Pt 9): 1430–40. Дои:10.1242 / jcs.040691. ЧВК  2721004. PMID  19366733.
9. Коробова Ф, Рамабхадран В., Хиггс Х.Н. (январь 2013 г.). «Актин-зависимый этап деления митохондрий, опосредованный ER-ассоциированным формином INF2». Наука. 339 (6118): 464–7. Bibcode:2013Наука ... 339..464K. Дои:10.1126 / science.1228360. ЧВК  3843506. PMID  23349293.
10. Гурель П.С., Ге П., Гринцевич Э. Э., Шу Р., Бланшуан Л., Чжоу Ж. Х., Рейслер Э, Хиггс Х. Н. (январь 2014 г.). «INF2-опосредованное разделение посредством окружения и разрушения актиновых филаментов». Текущая биология. 24 (2): 156–64. Дои:10.1016 / j.cub.2013.12.018. ЧВК  3992431. PMID  24412206.
11. Браун Э. Дж., Шлёндорф Дж. С., Беккер Д. Д., Цукагути Х., Тонна С. Дж., Ускински А. Л., Хиггс Н. Н., Хендерсон Дж. М., Поллак М. Р. (январь 2010 г.). «Мутации в гене формина INF2 вызывают очаговый сегментарный гломерулосклероз». Природа Генетика. 42 (1): 72–6. Дои:10,1038 / нг.505. ЧВК  2980844. PMID  20023659.
12. Boyer O, Nevo F, Plaisier E, Funalot B, Gribouval O, Benoit G, Huynh Cong E, Arrondel C, Tête MJ, Montjean R, Richard L, Karras A, Pouteil-Noble C, Balafrej L, Bonnardeaux A, Canaud G , Charasse C, Dantal J, Deschenes G, Deteix P, Dubourg O, Petiot P, Pouthier D, Leguern E, Guiochon-Mantel A, Broutin I, Gubler MC, Saunier S, Ronco P, Vallat JM, Alonso MA, Antignac C , Mollet G (декабрь 2011 г.). «Мутации INF2 при болезни Шарко-Мари-Тута с гломерулопатией». Медицинский журнал Новой Англии. 365 (25): 2377–88. Дои:10.1056 / NEJMoa1109122. HDL:10261/57029. PMID  22187985.

дальнейшее чтение

• Кимура К., Вакамацу А., Судзуки И., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Ю., Ирие Р., Кусида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г. ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Биндшадлер М., МакГрат Дж. Л. (октябрь 2004 г.). «Формируйте новые идеи о генерации актиновых волокон». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (41): 14685–6. Bibcode:2004ПНАС..10114685Б. Дои:10.1073 / pnas.0406317101. ЧВК  522045. PMID  15466701.
• Фу Г.К., Ван Дж. Т., Ян Дж., Ау-Ён Дж., Стюв Л.Л. (июль 2004 г.). «Циклическая быстрая амплификация концов кДНК для клонирования частичных генов с высокой пропускной способностью». Геномика. 84 (1): 205–10. Дои:10.1016 / j.ygeno.2004.01.011. PMID  15203218.
• Геваерт К., Гётальс М., Мартенс Л., Ван Дамм Дж., Стаес А., Томас Г. Р., Вандекеркхове Дж. (Май 2003 г.). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Природа Биотехнологии. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID  12665801.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.