IFT88 - IFT88

IFT88
Идентификаторы
Псевдонимы	IFT88, D13S1056E, DAF19, TG737, TTC10, hTg737, внутрижгутиковый транспорт 88
Внешние идентификаторы	OMIM: 600595 MGI: 98715 ГомолоГен: 4761 Генные карты: IFT88
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 13 (человек)[1] Группа 13q12.11 Начинать 20,567,069 бп[1] Конец 20,691,437 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь)[2] Группа 14 C3 | 14 30,1 см Начинать 57,424,062 бп[2] Конец 57,517,936 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание кинезина Сотовый компонент • внутрибровная транспортная частица B • цитоплазма • проекция клетки • цилиарный кончик • подвижная ресничка • цитоскелет • центриоль • ресничка • цилиарное базальное тело • центросома • жгутик спермы • ресничное основание • неподвижная ресничка • центр организации микротрубочек Биологический процесс • регуляция сборки ресничек • регуляция сборки аутофагосом • морфогенез ресничек • организация проекции клеток • внутрибровный транспорт, участвующий в сборке ресничек • развитие почек • Организация стереоцилий рецепторов внутреннего уха • неподвижная сборка ресничек • внутрибровный транспорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8100	21821
Ансамбль	ENSG00000032742	ENSMUSG00000040040
UniProt	Q13099	Q61371
RefSeq (мРНК)	NM_006531 NM_175605 NM_001318491 NM_001318493 NM_001353565 NM_001353566 NM_001353567 NM_001353568 NM_001353569 NM_001353570 NM_001353571 NM_001353572 NM_001353573 NM_001353574 NM_001353575 NM_001353576 NM_001353577 NM_001353578 NM_001353579	NM_009376
RefSeq (белок)	NP_001305420 NP_001305422 NP_006522 NP_783195 NP_001340494 NP_001340495 NP_001340496 NP_001340497 NP_001340498 NP_001340499 NP_001340500 NP_001340501 NP_001340502 NP_001340503 NP_001340504 NP_001340505 NP_001340506 NP_001340507 NP_001340508	NP_033402
Расположение (UCSC)	Chr 13: 20.57 - 20.69 Мб	Chr 14: 57,42 - 57,52 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог белка внутрифлагеллярного транспорта 88 это белок что у людей кодируется IFT88 ген.^[5][6]

Функция

Этот ген кодирует члена семейства тетратрико-пептидных повторов (TPR). Мутации аналогичного гена у мышей могут вызывать поликистоз почек. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.^[6] В 2012 г. мутация был признан ответственным за новую форму цилиопатия и аносмия у людей, способных лечить мышей с помощью аденовирусный опосредованный генная терапия.^[7]

Взаимодействия

IFT88 был показан взаимодействовать с BAT2 и WDR62.^[8][9] WDR62 необходим для локализации IFT88 в базальном теле ресничек и ресничках. аксонема. ^[10]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000032742 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040040 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Шрик Дж. Дж., Онучич Л. Ф., Ридерс С. Т., Коренберг Дж., Чен XN, Мойер Дж. Х., Уилкинсон Дж. Э., Войчик Р. П. (сентябрь 1995 г.). «Характеристика человеческого гомолога гена поликистозной болезни почек мыши Tg737». Гм. Мол. Genet. 4 (4): 559–67. Дои:10,1093 / чмг / 4.4.559. PMID  7633404.
6. «Ген Entrez: IFT88, гомолог внутриглажеллярного транспорта 88 (Chlamydomonas)».
7. Генная терапия устраняет дефекты ресничек и восстанавливает обонятельную функцию на модели цилиопатии млекопитающих
8. Ленер Б., Семпл Д.И., Браун С.Е., Советник Д., Кэмпбелл Р.Д., Сандерсон С.М. (январь 2004 г.). «Анализ высокопроизводительной двугибридной дрожжевой системы и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области III класса MHC человека». Геномика. 83 (1): 153–67. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID  14667819.
9. Shohayeb, B, et al. (Январь 2020 г.). «Ассоциация белка микроцефалии WDR62 с CPAP / IFT88 необходима для образования ресничек и развития неокортекса». HMG. 29 (2): 248–263. Дои:10.1093 / hmg / ddz281. PMID  31816041.
10. Shohayeb, B, et al. (Январь 2020 г.). «Ассоциация белка микроцефалии WDR62 с CPAP / IFT88 необходима для образования ресничек и развития неокортекса». HMG. 29 (2): 248–263. Дои:10.1093 / hmg / ddz281. PMID  31816041.

дальнейшее чтение

• Мурсия Н.С., Суини В.Е., Авнер Э.Д. (1999). «Новые взгляды на молекулярную патофизиологию поликистоза почек». Почка Int. 55 (4): 1187–97. Дои:10.1046 / j.1523-1755.1999.00370.x. PMID  10200981.
• Мойер Дж. Х., Ли-Тишлер М. Дж., Квон Х. Ю., Шрик Дж. Дж., Авнер Э. Д., Суини В. Е., Годфри В. Л., Качейро Н. Л., Уилкинсон Дж. Э., Войчик Р. П. (1994). «Ген-кандидат, связанный с мутацией, вызывающей рецессивную поликистозную болезнь почек у мышей». Наука. 264 (5163): 1329–33. Дои:10.1126 / science.8191288. PMID  8191288.
• Онучич Л. Ф., Шрик Дж. Дж., Ма Дж., Хадсон Т., Гуай-Вудфорд Л. М., Зеррес К., Войчик Р. П., Ридерс С. Т. (1995). «Анализ последовательности человеческого гена hTg737 и его полиморфных сайтов у пациентов с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек». Мамм. Геном. 6 (11): 805–8. Дои:10.1007 / BF00539009. PMID  8597639.
• Исфорт Р.Дж., Коди Д.Б., Дерсен С.Дж., Ричардс В.Г., Йодер Б.К., Уилкинсон Дж. Э., Кир Л. Д., Джиртл Р. Л., Изенберг Дж. С., Клоуниг Дж. Э., Войчик Р. «Тетратрикопептидный повтор, содержащий ген Tg737, представляет собой ген-супрессор опухоли неоплазии печени». Онкоген. 15 (15): 1797–803. Дои:10.1038 / sj.onc.1201535. PMID  9362446.
• Бонура C, Paterlini-Brechot P, Brechot C (1999). «Структура и экспрессия Tg737, предполагаемого гена-супрессора опухолей, в гепатоцеллюлярных карциномах человека». Гепатология. 30 (3): 677–81. Дои:10.1002 / hep.510300325. PMID  10462374.
• Таулман П.Д., Хейкрафт С.Дж., Балковец Д.Ф., Йодер Б.К. (2001). «Polaris, белок, участвующий в формировании паттерна левой-правой оси, локализуется в базальных тельцах и ресничках». Мол. Биол. Клетка. 12 (3): 589–99. Дои:10.1091 / mbc.12.3.589. ЧВК  30966. PMID  11251073.
• Харрингтон Дж. Дж., Шерф Б., Рандлетт С., Джексон П. Д., Перри Р., Каин С., Левенталь К., Торнтон М., Рамачандран Р., Уиттингтон Дж., Лернер Л., Костанцо Д., Макэллиготт К., Бузер С., Мэйс Р., Смит Е., Велозо Н. , Klika A, Hess J, Cothren K, Lo K, Offenbacher J, Danzig J, Ducar M (2001). «Создание полногеномных библиотек экспрессии белков с использованием случайной активации экспрессии генов». Nat. Биотехнология. 19 (5): 440–5. Дои:10.1038/88107. PMID  11329013.
• Ленер Б., Семпл Д.И., Браун С.Е., Советник Д., Кэмпбелл Р.Д., Сандерсон С.М. (2004). «Анализ высокопроизводительной двугибридной дрожжевой системы и ее использование для прогнозирования функции внутриклеточных белков, кодируемых в области III класса MHC человека». Геномика. 83 (1): 153–67. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID  14667819.
• Ханна Х, Херд Т.В., Лилло С., Шу Х, Парапурам С.К., Хе С., Акимото М., Райт А.Ф., Марголис Б., Уильямс Д.С., Сваруп А (2005). «RPGR-ORF15, который мутирован при пигментном ретините, ассоциируется с SMC1, SMC3 и белками транспорта микротрубочек». J. Biol. Chem. 280 (39): 33580–7. Дои:10.1074 / jbc.M505827200. ЧВК  1249479. PMID  16043481.
• Роберт А., Маргалл-Дюко Дж., Гвидотти Дж. Э., Брегери О, Селати С., Брешо С., Десдуэ С. (2007). «Компонент транспорта внутри жгутика IFT88 / polaris представляет собой центросомный белок, регулирующий переход G1-S в не-реснитчатых клетках». J. Cell Sci. 120 (Pt 4): 628–37. Дои:10.1242 / jcs.03366. PMID  17264151.