Гиперфосфатазия с синдромом умственной отсталости - Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome

Гиперфосфатазия с синдромом умственной отсталости
Другие именаimage_size = 240 пикселей
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние передается по аутосомно-рецессивному типу.

Гиперфосфатазия с синдромом умственной отсталости, HPMRS,[1] также известный как Синдром Мабри,[2] был описан у пациентов, набранных на четырех континентах по всему миру.[3] Синдром Мабри подтвердился[4] представлять аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся тяжелым умственная отсталость, значительно повышенные уровни сыворотки щелочная фосфатаза, гипопластический терминальные фаланги и отличительные черты лица, которые включают: гипертелоризм, широкая переносица и прямоугольное лицо.

Патогенез

Хотя многие случаи HPMRS вызваны мутациями в PIGV ген,[5] в спектре синдрома Мабри в целом может быть генетическая неоднородность.[6] PIGV является участником молекулярного пути, который синтезирует гликозилфосфатидилинозитол якорь.[7] Потеря активности PIGV приводит к уменьшению прикрепления щелочной фосфатазы к поверхностной мембране и повышенной активности щелочной фосфатазы в сыворотка.[нужна цитата ]

Диагностика

Уход

Рекомендации

  1. ^ Mabry CC, Bautista A, Kirk RF, Dubilier LD, Braunstein H, Koepke JA (1970). «Семейная гиперфосфатазия с умственной отсталостью, судорогами и неврологическими расстройствами». Журнал педиатрии. 77 (1): 74-85.
  2. ^ Томпсон, М. М., Незарати, Г. Гиллессен-Кесбах, П. Майнеке, Р. Мендоса, И. Морнет, И. Брун-Хит, И. С. Прост-Скуарчони, С. М. Легеай-Маллет, А. М. Мюнних, А. Д. Коул (2010). «Гиперфосфатазия с судорогами, неврологическим дефицитом и характерными чертами лица: пять новых пациентов с синдромом Мабри». Американский журнал медицинской генетики. 152A (7): 1661-1669.
  3. ^ Томпсон, доктор медицины, Киллоран А., Перси М.Э., Незарати М., Коул Д.Е., Хванг ПА (2006). «Гиперфосфатазия с неврологическим дефицитом: пиридоксин-зависимое судорожное расстройство?». Детская неврология. 34 (4): 303-7.
  4. ^ D Horn; Г. Шоттманн, П. Майнеке (2010). «Гиперфосфатазия с умственной отсталостью, брахителефалангией и выраженным лицевым гештальтом: определение узнаваемого синдрома». Европейский журнал медицинской генетики. 53 (2): 85-8.
  5. ^ Krawitz PM, Schweiger MR, Rödelsperger C, Marcelis C, Kölsch U, Meisel C, Stephani F, Kinoshita T, Murakami Y, Bauer S, Isau M, Fischer A, Dahl A, Kerick M, Hecht J, Köhler S, Jäger M , Грюнхаген Дж., Де Кондор Б.Дж., Делькен С., Бруннер Х.Г., Мейнеке П., Пассардж Э, Томпсон, доктор медицины, Коул Д.Е., Хорн Д., Росколи Т., Мундлос С., Робинсон П.Н. (2010). «Идентификационная фильтрация данных последовательности экзома по происхождению выявляет мутации PIGV при синдроме умственной отсталости гиперфосфатазии». Генетика природы. 42 (10): 827-9.
  6. ^ Томпсон М.Д., Росциоли Т., Незарати М.М., Суини Э., Мейнеке П., Кравиц П.М., Мабри С.К., Хорн Д., Мендоза Р., ван Боховен Н., Стефани Ф., Марселис С., Мюнних А., Бруннер Х. Б., Коул Д.Е. (2010). «Гетерогенность синдрома Мабри: гиперфосфатазия с припадками, неврологический дефицит и характерные черты лица». 60. Американское общество генетики человека. 60: 892A. 892.
  7. ^ Джи Ён Кан; Ёнджин Хонг; Хисаши Ашида; Нобуэ Шишио; Ёсико Мураками; Ясу С. Морита; Юсуке Маэда; Таро Киношита (2004). «PIG-V, участвующий в передаче второй маннозы в гликозилфосфатидилинозитоле». Журнал биологической химии. 280 (10): 9489-9497.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы