H3F3B (ген) - H3F3B (gene)

H3-3B
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4H9O, 5BNX, 3JVK, 5DWQ, 4L58, 4ТМП, 5DX0, 4H9S, 4W5A, 3AV2, 3WTP, 4HGA, 4GUS, 4GY5, 3MUK, 3QLC, 4H9Q, 4N4I, 4GU0, 4GNE, 5BNV, 2L43, 3MUL, 4H9P, 3QLA, 4 квартал четвертого квартала, 4GNF, 4U7T, 3ASK, 4O62, 4GNG, 4GUR, 4H9N, 4H9R, 3ASL, 3QL9, 5AY8, 5JA4
Идентификаторы
Псевдонимы	H3-3B, H3.3B, гистон H3, семейство 3B (H3.3B), член семейства гистонов H3 3B, гистон B H3.3, H3F3B, H3-3A
Внешние идентификаторы	OMIM: 601058 MGI: 1097686 ГомолоГен: 134170 Генные карты: H3-3B
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q25.1 Начинать 75,776,434 бп[1] Конец 75,785,893 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • Связывание ДНК • связывание гистонов • GO: 0001948 связывание с белками • активность гетеродимеризации белков • Связывание ДНК с последовательностью корового промотора РНК-полимеразы II • связывание нуклеосомной ДНК Сотовый компонент • ядерная нуклеосома • нуклеоплазма • хромосома • внеклеточная область • ядерная хромосома • внеклеточная экзосома • ядерная хромосома, теломерная область • Тело Барра • нуклеосома • ядро клетки • макромолекулярный комплекс Биологический процесс • теломерная организация • метаболический процесс клеточного белка • положительная регуляция экспрессии генов, эпигенетическая • коагуляция крови • положительное регулирование роста клеток • подавление хроматина на рДНК • отрицательная регуляция экспрессии генов, эпигенетическая • Независимая от репликации ДНК сборка нуклеосом • развитие мужских гонад • рост многоклеточного организма • однократное оплодотворение • клеточная пролиферация • имплантация эмбриона • отрицательная регуляция конденсации хромосом • развитие сперматид • ядро организации • дифференцировка остеобластов • перицентрическая сборка гетерохроматина • оогенез • сборка теломерного гетерохроматина • сперматогенез • регулирование сборки центромерного комплекса • дифференциация мышечных клеток • сборка нуклеосом • развитие мозга • ответ на гормон • регуляция сайленсинга генов с помощью miRNA • регуляция дифференцировки мегакариоцитов • регуляция дифференцировки гемопоэтических стволовых клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3021	15078
Ансамбль	ENSG00000132475	ENSMUSG00000060743
UniProt	P84243	P84244
RefSeq (мРНК)	NM_005324	NM_008210
RefSeq (белок)	NP_005315	NP_032236 NP_032237
Расположение (UCSC)	Chr 17: 75.78 - 75.79 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гистон H3, семейство 3B (H3.3B) это белок у человека, который кодируется H3F3B ген.^[4]

Функция

Гистоны основные ядерные белки, которые отвечают за нуклеосома структура хромосомного волокна в эукариоты. Две молекулы каждого из четырех основных гистонов (H2A, H2B, H3 и H4) образуют октамер, вокруг которого примерно 146 п.н. ДНК обернуты в повторяющиеся единицы, называемые нуклеосомами. Линкерный гистон H1 взаимодействует с линкерной ДНК между нуклеосомами и функционирует в уплотнении хроматин в структуры более высокого порядка.

Ген

Этот ген содержит интроны и его мРНК полиаденилированный, в отличие от большинства гистоновых генов. Кодируемый белок является членом гистон H3 семья. В отличие от большинства гистоновых генов, H3F3B не расположен в кластере, а скорее изолирован в теломерный область хромосомы 17.^[5]

Клиническое значение

Соматические мутации в гене H3F3B связаны с хондробластома.^[6] Редкий de novo мутация зародышевой линии гена H3F3B (A30P) был связан с синдромом с рядом аномалий развития и поведения, включая микроцефалия, незначительный косоглазие, Эпилепсия, аутистический континуум, гипотиреоз, глобальная задержка развития и низкий мышечный тонус.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000132475 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ген Entrez: гистон H3, семейство 3B (H3.3B)». Получено 2013-05-30.
5. Альбиг В., Брамлаге Б., Грубер К., Клобек Г.Г., Кунц Дж., Денеке Д. (ноябрь 1995 г.). «Ген гистона замены человека H3.3B (H3F3B)». Геномика. 30 (2): 264–72. Дои:10.1006 / geno.1995.9878. PMID  8586426.
6. Behjati S, Tarpey PS, Presneau N, Scheipl S, Pillay N, Van Loo P, Wedge DC, Cooke SL, Gundem G, Davies H, Nik-Zainal S, Martin S, McLaren S, Goody V, Goodie V, Robinson B , Батлер А., Тиг Дж. В., Халаи Д., Хатри Б., Миклебост О., Баумхор Д., Джундт Дж., Хамуди Р., Тирабоско Р., Амари М. Ф., Футреал ПА, Страттон М. Р., Кэмпбелл П. Дж., Фланаган А. М. (декабрь 2013 г.) «Отчетливые мутации драйвера H3F3A и H3F3B определяют хондробластому и гигантоклеточную опухоль кости». Природа Генетика. 45 (12): 1479–82. Дои:10,1038 / нг.2814. ЧВК  3839851. PMID  24162739.
7. "H3F3B De novo мутации H3F3B".

внешняя ссылка

• "H3F3B De novo мутации H3F3B". - Постоянные попытки связать людей с генетическими мутациями H3F3B с исследователями, которые в настоящее время изучают это состояние.