GORAB - GORAB

GORAB
Идентификаторы
ПсевдонимыGORAB, GO, NTKLBP1, SCYL1BP1, golgin, RAB6 взаимодействуют
Внешние идентификаторыOMIM: 607983 MGI: 2138271 ГомолоГен: 45113 Генные карты: GORAB
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное местоположение GORAB
Геномное местоположение GORAB
Группа1q24.2Начинать170,532,129 бп[1]
Конец170,553,446 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001146039
NM_152281
NM_001320252

NM_178883
NM_001313738

RefSeq (белок)

NP_001139511
NP_001307181
NP_689494

NP_001300667
NP_849214

Расположение (UCSC)Chr 1: 170,53 - 170,55 МбChr 1: 163.38 - 163.4 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

RAB6-взаимодействующий голгин также известен как N-концевой киназоподобный связывающий белок 1 (NTKL-BP1) или SCY1-подобный 1-связывающий белок 1 (SCYL1-BP1) является белок что у людей кодируется GORAB ген.[5]

Функция

Этот ген кодирует член Голгин семья, группа спиральная катушка белки, локализованные в аппарат Гольджи. Кодируемый белок может функционировать в секреторном пути. Кодируемый белок, который также находится в цитоплазма, был идентифицирован взаимодействием с N-терминальная киназа -подобный белок, и поэтому он может функционировать в митоз.[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с остеодиспластика геродермы.[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000120370 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040124 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c "Entrez Gene: Golgin, RAB6-взаимодействующий".

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.