GORAB - GORAB
RAB6-взаимодействующий голгин также известен как N-концевой киназоподобный связывающий белок 1 (NTKL-BP1) или SCY1-подобный 1-связывающий белок 1 (SCYL1-BP1) является белок что у людей кодируется GORAB ген.[5]
Функция
Этот ген кодирует член Голгин семья, группа спиральная катушка белки, локализованные в аппарат Гольджи. Кодируемый белок может функционировать в секреторном пути. Кодируемый белок, который также находится в цитоплазма, был идентифицирован взаимодействием с N-терминальная киназа -подобный белок, и поэтому он может функционировать в митоз.[5]
Клиническое значение
Мутации в этом гене были связаны с остеодиспластика геродермы.[5]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000120370 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040124 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c "Entrez Gene: Golgin, RAB6-взаимодействующий".
дальнейшее чтение
- Ян Дж, Ди Й, Ши Х, Рао Х, Хо К. (октябрь 2010 г.). «Сверхэкспрессия SCYL1-BP1 стабилизирует функциональный p53 путем подавления MDM2-опосредованного убиквитинирования». Письма FEBS. 584 (20): 4319–24. Дои:10.1016 / j.febslet.2010.09.019. ЧВК 3789512. PMID 20849854.
- Хеннис ХК, Корнак У., Чжан Х., Эгерер Дж., Чжан Икс, Зайферт В., Кюниш Дж., Бадде Б., Нэтебус М, Бранкати Ф., Уилкокс В. , Ньюман В., Меткалф К., Клейтон-Смит Дж., Тассабехджи М., Стейнманн Б., Барр Ф.А., Нюрнберг П., Виккер П., Мундлос С. (декабрь 2008 г.). «Остеодиспластическая геродермия вызвана мутациями в SCYL1BP1, гольгине, взаимодействующем с Rab-6». Природа Генетика. 40 (12): 1410–2. Дои:10,1038 / нг.252. ЧВК 3122266. PMID 18997784.
- Ян Дж., Чжан Д., Ди И, Ши Х, Рао Х, Хо К. (август 2010 г.). «Недавно идентифицированный субстрат Pirh2 SCYL1-BP1 может связываться с MDM2 и ускорять самоубиквитинирование MDM2». Письма FEBS. 584 (15): 3275–8. Дои:10.1016 / j.febslet.2010.06.027. ЧВК 3798065. PMID 20598683.
- Аль-Досари М., Алькурая Ф.С. (октябрь 2009 г.). «Новая миссенс-мутация в SCYL1BP1 вызывает фенотип остеодиспластической геродермы, неотличимый от фенотипа, вызванного нуллиморфными мутациями». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 149A (10): 2093–8. Дои:10.1002 / ajmg.a.32996. PMID 19681135.
- Чжан Л., Ли Дж, Ван Ц., Ма И, Хо К. (апрель 2005 г.). «Новый человеческий ген hNTKL-BP1 взаимодействует с hPirh2». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 330 (1): 293–7. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.02.156. PMID 15781263.
- Ким Дж., Ким Ю.С., Ко Дж. (Февраль 2010 г.). «CK beta 8 / CCL23 индуцирует миграцию клеток через белок Gi / Go / PLC / PKC delta / NF-каппа B и участвует в воспалительных реакциях». Науки о жизни. 86 (9–10): 300–8. Дои:10.1016 / j.lfs.2009.11.012. PMID 19951712.
- Ди И, Ли Дж, Фанг Дж, Сюй З, Хе Х, Чжан Ф, Лин Дж, Ли Х, Сюй Д, Ли Л, Ли ЙЙ, Хо К. (2003). «Клонирование и характеристика нового гена, который кодирует белок, взаимодействующий с ассоциированным с митозом киназоподобным белком NTKL». Журнал генетики человека. 48 (6): 315–21. Дои:10.1007 / s10038-003-0031-5. PMID 12783284.
внешняя ссылка
- SCYL1BP1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |