GBAS (ген) - GBAS (gene)

NIPSNAP2
Идентификаторы
Псевдонимы	NIPSNAP2, GBAS, амплифицированная последовательность глиобластомы, гомолог 2 nipsnap
Внешние идентификаторы	OMIM: 603004 MGI: 1278343 ГомолоГен: 1137 Генные карты: NIPSNAP2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7p11.2 Начинать 55,951,793 бп[1] Конец 56,000,181 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 5 (мышь)[2] Группа 5 | 5 G1.3 Начинать 129,725,063 бп[2] Конец 129,758,327 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана • митохондрия • цитоплазма • митохондриальная наружная мембрана Биологический процесс • окислительного фосфорилирования • отрицательная регуляция активности цитратсинтазы АТФ • Процесс биосинтеза АТФ • положительное регулирование активности высоковольтных кальциевых каналов • митохондриальная организация Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2631	14467
Ансамбль	ENSG00000146729	ENSMUSG00000029432
UniProt	O75323	O55126
RefSeq (мРНК)	NM_001483 NM_001202469	NM_008095
RefSeq (белок)	NP_001189398 NP_001474	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 7: 55.95 - 56 Мб	Chr 5: 129,73 - 129,76 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог 2 белка NipSnap это белок что у людей кодируется GBAS ген.^[5][6][7]

Хромосомная область 7p12, содержащая GBAS, амплифицируется примерно в 40% случаев. глиобластомы, наиболее распространенная и злокачественная форма опухоль центральной нервной системы. Предсказанный белок из 286 аминокислот содержит сигнал пептид, а трансмембранный домен, и 2 фосфорилирование тирозина места. Транскрипт GBAS наиболее широко экспрессируется в сердце и скелетные мышцы. Белок GBAS может участвовать в везикулярном транспорте.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000146729 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000029432 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ван XY, Смит Д.И., Лю В., Джеймс С.Д. (август 1998 г.). «GBAS, новый ген, кодирующий белок с сайтами фосфорилирования тирозина и трансмембранным доменом, коамплифицируется с EGFR». Геномика. 49 (3): 448–51. Дои:10.1006 / geno.1998.5239. PMID  9615231.
6. Серусси Э., штаб-квартира Пан, Кедра Д., Роу Б.А., Думански Дж. П. (июль 1998 г.). «Характеристика человеческого гена NIPSNAP1 из 22q12: член нового семейства генов». Ген. 212 (1): 13–20. Дои:10.1016 / S0378-1119 (98) 00098-5. PMID  9661659.
7. «Ген Entrez: амплифицированная последовательность глиобластомы GBAS».

дальнейшее чтение

• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.
• Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.