Семейная множественная атрезия кишечника - Familial multiple intestinal atresia

Семейная множественная атрезия кишечника
Другие именаСиндром семейной кишечной полиатрезии

Семейная множественная атрезия кишечника (FMIA) или Синдром семейной кишечной полиатрезии (ФИПА) - наследственное заболевание, при котором атрезия происходит в нескольких местах тонкого и толстого кишечника. Он проявляется при рождении, и прогноз очень плохой, почти все пациенты с этим заболеванием умирают в течение одного месяца. Это может быть связано с комбинированным иммунодефицит.

Презентация

При этом заболевании поражения могут возникать в любом месте от желудка до заднего прохода. Клиническая картина зависит от расположения поражений.

Генетика

Основное поражение в этом состоянии, по-видимому, является мутацией в TTC7A ген.[1] Этот ген расположен на коротком плече хромосомы 2 (2p16).

Диагностика

Уход

История

Это расстройство было впервые описано в 1971 году.[2]

Рекомендации

  1. ^ Сэмюэлс М.Э., Маевски Дж., Алирезайе Н., Фернандес И., Казальс Ф., Пейти Н., Декалуве Х., Госселин И., Хаддад Е., Ходжкинсон А., Идагдур И., Маршан В., Мишо Дж. Л., Родриг, М. А., Дежарден С., Дюбуа С., Ле Deist F, Awadalla P, Raymond V, Maranda B Секвенирование экзома выявляет мутации в гене TTC7A во франко-канадских случаях с наследственной множественной атрезией кишечника. J Med Genet 50: 324-329
  2. ^ Mishalany HG, Der Kaloustian VM (1971) Семейная многоуровневая атрезия кишечника: отчет двух братьев и сестер. J Педиат 79: 124