FAM20A - FAM20A

FAM20A
Идентификаторы
Псевдонимы	FAM20A, AI1G, AIGFS, FP2747, семейство с подобием последовательностей, 20 член A, псевдокиназа секреторного пути, ассоциированная с Гольджи, псевдокиназа секреторного пути, ассоциированная с Гольджи, FAM20A
Внешние идентификаторы	OMIM: 611062 MGI: 2388266 ГомолоГен: 9719 Генные карты: FAM20A
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 17 (человек)
Конец	68,601,367 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 11 (мышь)
Конец	109,722,279 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• активность протеин-серин / треонинкиназы; • активность активатора протеин-серин / треонинкиназы; • GO: 0001948 связывание с белками; • активность фосфотрансферазы, спиртовая группа как акцептор;
Сотовый компонент	• внеклеточная область; • внеклеточная экзосома; • эндоплазматический ретикулум; • внеклеточный; • аппарат Гольджи;
Биологический процесс	• развитие биоминеральной ткани; • минерализация эмали; • положительная регуляция фосфорилирования белков; • гомеостаз ионов кальция; • прорезывание зубов; • положительная регуляция активности протеин-серин / треонинкиназы; • фосфорилирование белков; • реакция на бактерии;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	54757
	208659
	ENSG00000108950
	ENSMUSG00000020614
	Q96MK3
	Q8CID3
	NM_001243746; NM_017565
	NM_153782
	NP_001230675; NP_060035
	NP_722477
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

FAM20A это белок что у людей кодируется FAM20A ген.^[5]

Функция

FAM20A принадлежит эволюционно сохраненный семья секретируемые белки выражается во многих тканях. Этот локус кодирует белок, который, вероятно, секретируется и может функционировать в кроветворение.^[6]Мутация в этом локусе связана с несовершенным амелогенезом и синдромом гиперплазии десен. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов. [предоставлено RefSeq, август 2011 г.]

Клиническое значение

Сообщалось, что мутация в FAM20A связана с несовершенный амелогенез, наследственный дефект эмали, и гиперплазия десен синдром.^[7]

Сообщалось также, что мутации человека в FAM20A вызывают Эмалево-почечный синдром, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелой гипоплазией эмали, неудачным прорезыванием зубов, внутрипульпальными кальцификациями, увеличением десны и нефрокальцинозом.^[8]

Рекомендации

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108950 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020614 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ «Ген Энтреса: семейство со сходством последовательностей 20».
^ Налбант Д., Юн Х., Налбант С.И., Шарма С., Кобос Э., Бил Е.Г., Ду Й., Уильямс С.К. (2005). «FAM20: эволюционно консервативное семейство секретируемых белков, экспрессируемых в гематопоэтических клетках». BMC Genomics. 6 (1): 11. Дои:10.1186/1471-2164-6-11. ЧВК 548683. PMID 15676076.
^ О'Салливан Дж., Биту СС, Дэйли С.Б., Уркхарт Дж. Э., Бэррон М. Дж., Бхаскар С. С., Мартелли-Жуниор Х., дос Сантос Нето П. Е., Мансилла М. А., Мюррей Дж. К., Колетта Р. Д., Блэк Г. К., Диксон М. Дж. (Май 2011 г.). «Секвенирование всего экзома определяет мутации FAM20A как причину несовершенного амелогенеза и синдрома гиперплазии десен». Являюсь. J. Hum. Genet. 88 (5): 616–20. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.005. ЧВК 3146735. PMID 21549343.
^ Ван С.К., Ареф П., Ху Й., Милкович Р.Н., Симмер Дж. П., Эль-Хатиб М., Даггаг Х., Бакайн Ж. Х., Ху Дж. К. (февраль 2013 г.). «Мутации FAM20A могут вызывать эмалево-почечный синдром (ERS)». PLOS Genet. 9 (2): e1003302. Дои:10.1371 / journal.pgen.1003302. ЧВК 3585120. PMID 23468644.

Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108950 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020614 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] «Ген Энтреса: семейство со сходством последовательностей 20».

[pmid15676076-6] Налбант Д., Юн Х., Налбант С.И., Шарма С., Кобос Э., Бил Е.Г., Ду Й., Уильямс С.К. (2005). «FAM20: эволюционно консервативное семейство секретируемых белков, экспрессируемых в гематопоэтических клетках». BMC Genomics. 6 (1): 11. Дои:10.1186/1471-2164-6-11. ЧВК 548683. PMID 15676076.

[pmid21549343-7] О'Салливан Дж., Биту СС, Дэйли С.Б., Уркхарт Дж. Э., Бэррон М. Дж., Бхаскар С. С., Мартелли-Жуниор Х., дос Сантос Нето П. Е., Мансилла М. А., Мюррей Дж. К., Колетта Р. Д., Блэк Г. К., Диксон М. Дж. (Май 2011 г.). «Секвенирование всего экзома определяет мутации FAM20A как причину несовершенного амелогенеза и синдрома гиперплазии десен». Являюсь. J. Hum. Genet. 88 (5): 616–20. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.005. ЧВК 3146735. PMID 21549343.

[pmid23468644-8] Ван С.К., Ареф П., Ху Й., Милкович Р.Н., Симмер Дж. П., Эль-Хатиб М., Даггаг Х., Бакайн Ж. Х., Ху Дж. К. (февраль 2013 г.). «Мутации FAM20A могут вызывать эмалево-почечный синдром (ERS)». PLOS Genet. 9 (2): e1003302. Дои:10.1371 / journal.pgen.1003302. ЧВК 3585120. PMID 23468644.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]