Эмалево-почечный синдром - Enamel-renal syndrome

Эмалево-почечный синдром
	Аутосомно-рецессивный паттерн - это способ наследования этого состояния.
Специальность	Гастроэнтерология

Эмалево-почечный синдром редкий аутосомно-рецессивный условие.^[1] Это состояние также известно как идиопатический мультицентрический остеолиз с нефропатия. Для него характерны зубные аномалии и нефрокальциноз.

Презентация

Зубные аномалии включают:

гипопластический несовершенный амелогенез
микродонтия
внутрипульпальный кальциноз
затронутый задние зубы с гиперпластические перикорональные фолликулы
фиброматоз десен
эктопические кальцификации на десна и перикорональные ткани

Генетика

Это состояние вызвано мутациями в FAM20A ген. Этот ген кодирует белок - аппарат Гольджи связанный секреторный путь псевдокиназа.

Ген расположен на длинной руке хромосома 17 (17q24.2).

Патогенез

В белок является аллостерический активатор Гольджи серин /треонин протеинкиназа и участвует в биоминерализация зубов.

Диагностика

Диагноз можно заподозрить на основании совокупности клинических признаков. Это делается путем секвенирования гена FAM20A.

Это состояние обычно диагностируется в детстве, но не может быть обнаружено до раннего взросления. Диагноз подозревают на сочетании нефрокальциноза и зубных аномалий.

Дифференциальная диагностика

Уход

В настоящее время не существует известного лечения этого состояния, и лечение его различных функций является нормой.

История

Это состояние было впервые описано в 1972 году.^[2]

Рекомендации

^ Jaureguiberry G, De la Dure-Molla M, Parry D, Quentric M, Himmerkus N, Koike T, Poulter J, Klootwijk E, Robinette SL, Howie AJ, Patel V, Figueres ML, Stanescu HC, Issler N, Nicholson JK, Bockenhauer D, Laing C, Walsh SB, McCredie DA, Povey S, Asselin A, Picard A, Coulomb A, Medlar AJ, Bailleul-Forestier I, Verloes A, Le Caignec C, Roussey G, Guiol J, Isidor B, Logan C, Шор Р., Джонсон С., Инглхерн С., Аль-Бахлани С., Шмиттбуль М., Клаусс Ф., Хукерт М., Лаугель В., Гинглингер Е., Паджарола С., Спарта G, Бартольди Д., Раух А., Аддор М.С., Ямагути П.М., Safatle HP, Асеведо А.С., Мартелли-Жуниор Х, дос Сантос Нетос ПЭ, Колетта Р.Д., Груссель С., Сандманн С., Рюманн Д., Лангман С.Б., Шейнман С.Дж., Оздемир-Озенен Д., Харт Т.С., Харт П.С., Нойгебауэр Ю., Шлаттер Э, Уилье П. , Gahl WA, Vikkula M, Bloch-Zupan A, Bleich M, Kitagawa H, Unwin RJ, Mighell A, Berdal A, Kleta R (2013) Нефрокальциноз (эмалево-почечный синдром), вызванный аутосомно-рецессивными мутациями FAM20A. Нефрон Физиол 122 (1-2): 1–6
^ MacGibbon D (1972) Общая гипоплазия эмали и почечная дисфункция. Aust Dent J 17: 61-63

[Jaureguiberry2013-1] Jaureguiberry G, De la Dure-Molla M, Parry D, Quentric M, Himmerkus N, Koike T, Poulter J, Klootwijk E, Robinette SL, Howie AJ, Patel V, Figueres ML, Stanescu HC, Issler N, Nicholson JK, Bockenhauer D, Laing C, Walsh SB, McCredie DA, Povey S, Asselin A, Picard A, Coulomb A, Medlar AJ, Bailleul-Forestier I, Verloes A, Le Caignec C, Roussey G, Guiol J, Isidor B, Logan C, Шор Р., Джонсон С., Инглхерн С., Аль-Бахлани С., Шмиттбуль М., Клаусс Ф., Хукерт М., Лаугель В., Гинглингер Е., Паджарола С., Спарта G, Бартольди Д., Раух А., Аддор М.С., Ямагути П.М., Safatle HP, Асеведо А.С., Мартелли-Жуниор Х, дос Сантос Нетос ПЭ, Колетта Р.Д., Груссель С., Сандманн С., Рюманн Д., Лангман С.Б., Шейнман С.Дж., Оздемир-Озенен Д., Харт Т.С., Харт П.С., Нойгебауэр Ю., Шлаттер Э, Уилье П. , Gahl WA, Vikkula M, Bloch-Zupan A, Bleich M, Kitagawa H, Unwin RJ, Mighell A, Berdal A, Kleta R (2013) Нефрокальциноз (эмалево-почечный синдром), вызванный аутосомно-рецессивными мутациями FAM20A. Нефрон Физиол 122 (1-2): 1–6

[MacGibbon1972-2] MacGibbon D (1972) Общая гипоплазия эмали и почечная дисфункция. Aust Dent J 17: 61-63

[1]

[2]