D2HGDH - D2HGDH

D2HGDH
Идентификаторы
Псевдонимы	D2HGDH, D2HGD, D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназа
Внешние идентификаторы	OMIM: 609186 MGI: 2138209 ГомолоГен: 5534 Генные карты: D2HGDH
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q37.3 Начинать 241,734,602 бп[1] Конец 241,768,816 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 | 1 Д Начинать 93,824,909 бп[2] Конец 93,852,348 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • оксидоредуктазная активность • каталитическая активность • связывание флавинаденин динуклеотидов • оксидоредуктазная активность, действующая на группу доноров CH-OH • Активность D-лактатдегидрогеназы (цитохрома) • (R) -2-гидроксиглутаратдегидрогеназная активность • Привязка FAD Сотовый компонент • митохондриальный матрикс • митохондрия • внешний компонент цитоплазматической стороны плазматической мембраны Биологический процесс • ответ на ион кальция • метаболический процесс клеточного белка • реакция на ион цинка • ответ на ион магния • реакция на ион кобальта • реакция на ион марганца • окислительно-восстановительный процесс • Метаболический процесс 2-оксоглутарата • окисление лактата • дыхательная цепь переноса электронов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	728294	98314
Ансамбль	ENSG00000180902	ENSMUSG00000073609
UniProt	Q8N465	Q8CIM3
RefSeq (мРНК)	NM_001287249 NM_152783 NM_001352824	NM_178882 NM_001310767
RefSeq (белок)	NP_001274178 NP_689996 NP_001339753	NP_001297696 NP_849213
Расположение (UCSC)	Chr 2: 241,73 - 241,77 Мб	Chr 1: 93,82 - 93,85 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназа, митохондриальная является фермент что у людей кодируется D2HGDH ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназу, митохондриальный фермент, принадлежащий к семейству FAD-связывающей оксидоредуктазы / трансферазы типа 4. Этот фермент, который наиболее активен в печени и почках, но также активен в сердце и головном мозге, преобразует D-2-гидроксиглутарат к 2-кетоглутарат. Мутации в этом гене присутствуют в D-2-гидроксиглутаровая ацидурия, редкое рецессивное нейрометаболическое расстройство, вызывающее задержку развития, эпилепсию, гипотонию и дисморфические особенности.^[7]

Смотрите также

• L2HGDH
• 2-гидроксиглутаратсинтаза
• 2-гидроксиглутарат дегидрогеназа
• Трансгидрогеназа оксикислоты-оксикислоты

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000180902 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073609 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ачури Й, Ноэль Дж., Вертоммен Д., Райдер М. Х., Вейга-Да-Кунья М., Ван Шафтинген Е. (июнь 2004 г.). «Идентификация дегидрогеназы, действующей на D-2-гидроксиглутарат». Biochem J. 381 (Pt 1): 35–42. Дои:10.1042 / BJ20031933. ЧВК  1133759. PMID  15070399.
6. Стройс Э.А., Саломонс Г.С., Ачури Й., Ван Шафтинген Э., Гроссо С., Крейген В.Дж., Верховен Н.М., Якобс С. (январь 2005 г.). «Мутации в гене D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназы вызывают D-2-гидроксиглутаровую ацидурию». Am J Hum Genet. 76 (2): 358–60. Дои:10.1086/427890. ЧВК  1196381. PMID  15609246.
7. «Энтрез Ген: D2HGDH D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназа».

дальнейшее чтение

• Гибсон К.М., Крейген В., Герман Г.Е., Якобс К. (1995). «D-2-гидроксиглутаровая ацидурия у новорожденного с неврологическими отклонениями: новое нейрометаболическое расстройство?». J. Inherit. Метаб. Дис. 16 (3): 497–500. Дои:10.1007 / BF00711664. PMID  7609436. S2CID  31099476.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотирование последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Природа. 434 (7034): 724–31. Дои:10.1038 / природа03466. PMID  15815621.
• Струйс Э.А., Корман Ш., Саломонс Г.С. и др. (2005). «Мутации в фенотипически легкой D-2-гидроксиглутаровой ацидурии». Анна. Neurol. 58 (4): 626–30. Дои:10.1002 / ana.20559. PMID  16037974. S2CID  45926378.
• Мисра В.К., Струйс Е.А., О'Брайен В. и др. (2006). «Фенотипическая гетерогенность в представлении D-2-гидроксиглутаровая ацидурия у монозиготных близнецов». Мол. Genet. Метаб. 86 (1–2): 200–5. Дои:10.1016 / j.ymgme.2005.06.005. PMID  16081310.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Стройс Э.А., Верховен Н.М., Саломонс Г.С. и др. (2006). «D-2-гидроксиглутаровая ацидурия у трех пациентов с доказанным дефицитом SSADH: генетическое совпадение или связанный биохимический эпифеномен?». Мол. Genet. Метаб. 88 (1): 53–7. Дои:10.1016 / j.ymgme.2005.12.002. PMID  16442322.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.