Врожденная дизэритропоэтическая анемия IV типа - Congenital dyserythropoietic anemia type IV

Врожденная дизэритропоэтическая анемия IV типа (CDA IV) был описан с типичными морфологическими признаками CDA II, но с отрицательным тестом на подкисленную сыворотку.[1]

Врожденная дизэритропоэтическая анемия IV типа
СпециальностьГематология  Отредактируйте это в Викиданных

Презентация

CDA типа IV характеризуется легкой и средней степенью спленомегалия. Гемоглобин очень низкий, и пациенты зависят от переливания крови. MCV нормальный или слегка повышенный. Эритропоэз нормобластный или мегалобластический от легкой до умеренной. Присутствует неспецифическая дисплазия эритробластов.[2]

Генетика

Врожденная дизеритропоэтическая анемия типа IV - аутосомно-доминантное наследственное заболевание эритроцитов, характеризующееся неэффективным эритропоэзом и гемолизом, приводящим к анемии. Циркулирующие эритробласты и эритробласты в костном мозге обнаруживают различные морфологические аномалии. У людей с CDAN4 также повышен уровень гемоглобина плода.[3]

ТипOMIMГенLocus
CDAN4613673KLF119п13.13-п13.12

Диагностика

Уход

Лечение состоит из частых переливание крови и хелатотерапия. Возможные способы лечения включают: трансплантация костного мозга и генная терапия.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Архивная копия». Архивировано из оригинал на 2012-07-09. Получено 2011-09-26.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (связь)
  2. ^ Ланцковский, Филипп (2005-06-06). Руководство по детской гематологии и онкологии - Google Книги. ISBN  9780123751553. Архивировано из оригинал на 2019-12-17. Получено 2015-05-06.
  3. ^ «АНЕМИЯ, ВРОЖДЕННАЯ ДИЗЭРИТРОПОЭТИКА, ТИП IV; CDAN4». Omim.org. Получено 6 мая 2015.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация