Карбоангидраза III, специфическая для мышц - Carbonic anhydrase III, muscle specific

CA3
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1Z93, 1Z97, 2HFW, 3UYN, 3UYQ
Идентификаторы
Псевдонимы	CA3, CAIII, Car3, карбоангидраза 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 114750 MGI: 88270 ГомолоГен: 31298 Генные карты: CA3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 8 (человек)[1] Группа 8q21.2 Начинать 85,373,436 бп[1] Конец 85,449,040 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 3 (мышь)[2] Группа 3 A1 | 3 3,22 см Начинать 14,863,512 бп[2] Конец 14,872,523 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность карбонатдегидратазы • фосфатазная активность • связывание ионов цинка • связывание катионов никеля • связывание ионов металлов • лиазная активность • Карбоангидраза Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль Биологический процесс • бикарбонатный транспорт • реакция на этанол • ответ на окислительный стресс • дефосфорилирование • реакция на бактерии Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	761	12350
Ансамбль	ENSG00000164879	ENSMUSG00000027559
UniProt	P07451	P16015
RefSeq (мРНК)	NM_005181	NM_007606
RefSeq (белок)	NP_005172	NP_031632
Расположение (UCSC)	Chr 8: 85,37 - 85,45 Мб	Chr 3: 14,86 - 14,87 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Карбоангидраза 3 является фермент что у людей кодируется CA3 ген.^[5]

Карбоангидраза III (CAIII) является членом мультигенного семейства (известно по крайней мере шесть отдельных генов), кодирующих изоферменты карбоангидразы. Эти углекислые ангидразы относятся к классу металлоферменты которые катализируют обратимую гидратацию углекислый газ и по-разному экспрессируются в ряде типов клеток. Экспрессия гена CA3 строго тканеспецифична и присутствует на высоком уровне в скелетных мышцах и гораздо более низком уровне в сердечной и гладкой мышцах. CA3 недостаточно в мышцах Миастения Гравис пациенты.^[6] Доля носителей Дюшена мышечная дистрофия имеют более высокий уровень CA3, чем обычно. Было обнаружено, что аутоантитела к CA3 значительно выше у пациентов с ревматоидный артрит, системная красная волчанка и тип 1 сахарный диабет.^[7] Ген занимает площадь 10,3 т.п.н. и содержит семь экзонов и шесть интронов.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000164879 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027559 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Шима К., Таширо К., Хиби Н., Цукада И., Хираи Х (июнь 1983 г.). «Иммуногистохимическая локализация карбоангидразы-III в скелетных мышцах человека». Acta Neuropathol. 59 (3): 237–9. Дои:10.1007 / BF00703210. PMID  6221502. S2CID  523577.
6. Du AL, Ren HM, Lu CZ, Tu JL, Xu CF, Sun YA (март 2009 г.). «Карбоангидразы III недостаточно в мышцах больных миастенией». Аутоиммунитет. 42 (3): 209–15. Дои:10.1080/08916930802668610. PMID  19301202. S2CID  3135174.
7. Лю Ц., Вэй И, Ван Дж, Пи Л., Хуанг Дж, Ван П (сентябрь 2012 г.). «Аутоантитела к углекислому ангидразу III и IV при ревматоидном артрите, системной красной волчанке, диабете, гипертонической болезни почек и сердечной недостаточности». Клин Дев Иммунол. 2012: 354594. Дои:10.1155/2012/354594. ЧВК  3461255. PMID  23049597.
8. «Ген Entrez: CA3-карбоангидраза III, специфическая для мышц».

дальнейшее чтение

• Хитрый WS, Ху PY (1995). «Карбоангидразы человека и дефицит карбоангидразы». Анну. Преподобный Biochem. 64: 375–401. Дои:10.1146 / annurev.bi.64.070195.002111. PMID  7574487.
• Картер Н., Джеффри С., Шилс А. и др. (1980). «Характеристика человеческой карбоангидразы III из скелетных мышц». Biochem. Genet. 17 (9–10): 837–54. Дои:10.1007 / BF00504307. PMID  120192. S2CID  8616344.
• Оикаринен А., Вуори Дж., Аутио П. и др. (1993). «Сравнение карбоангидразы III мышечной сыворотки и миоглобина у дерматологических пациентов: эффекты лечения изотретиноином». Acta Derm. Венереол. 72 (5): 352–4. PMID  1361281.
• Огуни М., Сетогава Т., Танака О. и др. (1992). «Иммуногистохимическое исследование карбоангидразы III в экстраокулярных мышцах эмбрионов человека». Acta Anat (Базель). 144 (4): 316–9. Дои:10.1159/000147322. PMID  1414196.
• Вуори Дж., Раси С., Такала Т., Вяэнянен К. (1992). «Двухмесячный флуоресцентный иммуноферментный анализ с временным разрешением для одновременного обнаружения миоглобина и карбоангидразы III в сыворотке». Clin. Chem. 37 (12): 2087–92. Дои:10.1093 / Clinchem / 37.12.2087. PMID  1764784.
• Шамсутдинов НШ, Исламов Р.И., Валюиллин В.В. (1991). «[Карбоангидраза III - маркер миоэпителиальных клеток слюнных желез человека]». Биуллетен экспериментальной биологии и медицины. 111 (3): 320–1. PMID  1905166.
• Nork TM, Wallow IH, Sramek SJ и др. (1990). «Иммуноцитохимическое исследование глаза с пролиферативной витреоретинопатией и сетчаткой». Retina (Филадельфия, Пенсильвания). 10 (1): 78–85. Дои:10.1097/00006982-199001010-00015. PMID  1971453. S2CID  7418386.
• Ллойд Дж., Браунсон С., Твиди С. и др. (1987). «Карбоангидраза в мышцах человека: структура гена и паттерны метилирования ДНК в тканях плода и взрослого человека». Genes Dev. 1 (6): 594–602. Дои:10.1101 / gad.1.6.594. PMID  2824285.
• Ллойд Дж. К., Изенберг Х., Хопкинсон Д. А., Эдвардс Ю. Х. (1986). «Выделение клона кДНК для мышечной специфической карбоангидразы человека, CAIII». Анна. Гм. Genet. 49 (Pt 3): 241–51. Дои:10.1111 / j.1469-1809.1985.tb01698.x. PMID  3000276. S2CID  30747496.
• Ллойд Дж, Макмиллан С, Хопкинсон Д, Эдвардс YH (1986). «Нуклеотидная последовательность и производная аминокислотная последовательность кДНК, кодирующей карбоангидразу мышц человека». Ген. 41 (2–3): 233–9. Дои:10.1016/0378-1119(86)90103-4. PMID  3086182.
• Уэйд Р., Ганнинг П., Эдди Р. и др. (1987). «Нуклеотидная последовательность, тканеспецифическая экспрессия и расположение хромосомы карбоангидразы III человека: ген CAIII человека расположен на той же хромосоме, что и тесно связанные гены CAI и CAII». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 83 (24): 9571–5. Дои:10.1073 / пнас.83.24.9571. ЧВК  387182. PMID  3099285.
• Вяэнянен Х.К., Аутио-Хармайнен Х. (1987). «Карбоангидраза III: новый гистохимический маркер миоэпителиальных клеток». J. Histochem. Cytochem. 35 (6): 683–6. Дои:10.1177/35.6.3106467. PMID  3106467.
• Накагава Y, Перентес Э, Рубинштейн LJ (1987). «Неспецифичность антитела против карбоангидразы C в качестве маркера в нейроонкологии человека». J. Neuropathol. Exp. Neurol. 46 (4): 451–60. Дои:10.1097/00005072-198707000-00004. PMID  3110380. S2CID  101554.
• Эдвардс YH, Ллойд Дж, Parkar M, Пови S (1988). «Ген карбоангидразы, специфичной для мышц человека (CAIII), относится к хромосоме 8». Анна. Гм. Genet. 50 (Пт 1): 41–7. Дои:10.1111 / j.1469-1809.1986.tb01937.x. PMID  3122635. S2CID  22462255.
• Вяэнянен Х.К., Палониеми М., Вуори Дж. (1985). «Очистка и локализация карбоангидразы человека. III. Типирование волокон скелетных мышц в парафиновых срезах». Гистохимия. 83 (3): 231–5. Дои:10.1007 / bf00953989. PMID  3930440. S2CID  20902453.
• Картер Н.Д., Хит Р., Джеффри С., Родек С. (1982). «Карбоангидраза III плазмы плода при дистрофии Дюшенна». Ланцет. 1 (8262): 39–40. Дои:10.1016 / S0140-6736 (82) 92574-0. PMID  6119426. S2CID  32433390.
• Хит Р., Шварц М.С., Браун И.Р., Картер Н.Д. (1983). «Карбоангидраза III при нервно-мышечных расстройствах». J. Neurol. Наука. 59 (3): 383–8. Дои:10.1016 / 0022-510X (83) 90023-0. PMID  6410007. S2CID  8548497.
• Wåhlstrand T, Wistrand PJ (1980). «Карбоангидраза С в мозговом веществе почек человека». UPS. J. Med. Наука. 85 (1): 7–17. Дои:10.3109/03009738009179167. PMID  6770531.
• Джеффри С., Эдвардс Ю., Картер Н. (1981). «Распределение CAIII в тканях плода и взрослого человека». Biochem. Genet. 18 (9–10): 843–9. Дои:10.1007 / BF00500117. PMID  6784712. S2CID  13229349.

внешняя ссылка

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P07451 (Карбоангидраза 3) на PDBe-KB.