CRLF3 - CRLF3

CRLF3
Идентификаторы
Псевдонимы	CRLF3, CREME-9, CREME9, CRLM9, CYTOR4, FRWS, p48.2, цитокиновый рецептор, подобный фактору 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 614853 MGI: 1860086 ГомолоГен: 9327 Генные карты: CRLF3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q11.2 Начинать 30,769,388 бп[1] Конец 30,824,692 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 B5 | 11 47,43 см Начинать 80,046,493 бп[2] Конец 80,080,991 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками • Связывание ДНК Сотовый компонент • клеточная мембрана • цитоплазма • цитозоль • ядро клетки Биологический процесс • отрицательная регуляция роста клеток • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция остановки клеточного цикла • положительная регуляция каскада JAK-STAT • G1 / S переход митотического клеточного цикла Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	51379	54394
Ансамбль	ENSG00000176390	ENSMUSG00000017561
UniProt	Q8IUI8	Q9Z2L7
RefSeq (мРНК)	NM_015986	NM_001277106 NM_018776
RefSeq (белок)	NP_057070	NP_001264035 NP_061246
Расположение (UCSC)	Chr 17: 30,77 - 30,82 Мб	Chr 11: 80.05 - 80.08 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Цитокиновый рецептор-подобный фактор 3 это белок что у людей кодируется CRLF3 ген.^[5]

Модельные организмы

Crlf3 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Гомозигота жизнеспособность	Нормальный
Плодородие	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Беспокойство	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Нормальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Нормальный
Рентгенография	Нормальный
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Аномальный[6]
Плазма иммуноглобулины	Нормальный
Гематология	Аномальный[7]
Лимфоциты периферической крови	Нормальный
Микроядерный тест	Нормальный
Вес сердца	Нормальный
Эпидермис хвоста цельный	Нормальный
Гистопатология кожи	Нормальный
Гистопатология головного мозга	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный[8]
Citrobacter инфекционное заболевание	Нормальный[9]
Все тесты и анализы от[10][11]

Модельные организмы были использованы при изучении функции CRLF3. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Crlf3^{tm1a (КОМП) Wtsi[12][13]} был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа, проект мутагенеза с высокой пропускной способностью для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых.^[14][15][16] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.^[10][17] Было проведено 26 испытаний и два значительных фенотипы сообщалось. Гомозиготный мутант взрослые женщины имели значительное увеличение циркулирующих уровней фруктозамин, в то время как у мутантов обоих полов уменьшилось тромбоцит номера сотовых.^[10]

Функция

Хотя сигнальные пути CRLF3 еще полностью не охарактеризованы, весьма вероятно, что CRLF3 является нейропротекторным эритропоэтин рецептор.^[18]

Источник

Филогенетический анализ показал, что CRLF3 сначала появился у общего предка Книдария и Bilateria и, следовательно, возникла с происхождением нервной системы.^[19][20]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000176390 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000017561 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Энтрез Ген: фактор, подобный рецептору цитокинов 3».
6. «Данные клинической химии для Crlf3». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
7. «Гематологические данные для Crlf3». Wellcome Trust Институт Сэнгера.
8. "Сальмонелла данные о заражении Crlf3 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
9. "Citrobacter данные о заражении Crlf3 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
10. Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
11. Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
12. «Международный консорциум нокаут-мышей».
13. "Информатика генома мыши".
14. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В. и др. (Июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
15. Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
16. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
17. ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (июнь 2011 г.). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геномная биология. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК  3218837. PMID  21722353.
18. Hahn N, Knorr DY, Liebig J, Wüstefeld L, Peters K, Büscher M и др. (2017). "Насекомое-ортолог рецептора цитокинов человека-сирот CRLF3 является нейропротекторным рецептором эритропоэтина". Границы молекулярной неврологии. 10: 223. Дои:10.3389 / fnmol.2017.00223. ЧВК  5509957. PMID  28769759.
19. Hahn N, Büschgens L, Schwedhelm-Domeyer N, Bank S, Geurten BR, Neugebauer P, et al. (2019). «Рецептор цитокинов-сирот CRLF3 возник из нервной системы и является нейропротекторным рецептором эритропоэтина у саранчовых». Границы молекулярной неврологии. 12. Дои:10.3389 / fnmol.2019.00251. PMID  31680856.
20. Liongue C, Ward AC (июль 2007 г.). «Эволюция рецепторов цитокинов класса I». BMC Эволюционная биология. 7 (1): 120. Дои:10.1186/1471-2148-7-120. ЧВК  1963337. PMID  17640376.

внешняя ссылка

• Человек CRLF3 расположение генома и CRLF3 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Visser R, Koelma N, Vijfhuizen L, van der Wielen MJ, Kant SG, Breuning MH, et al. (Февраль 2009 г.). «Мутации RNF135 отсутствуют у пациентов с синдромом Сотоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 149A (4): 806–8. Дои:10.1002 / ajmg.a.32694. PMID  19291764. S2CID  10349510.
• Gudbjartsson DF, Walters GB, Thorleifsson G, Stefansson H, Halldorsson BV, Zusmanovich P, et al. (Май 2008 г.). «Множество вариантов последовательности, влияющих на разнообразие роста взрослого человека». Природа Генетика. 40 (5): 609–15. Дои:10,1038 / нг.122. PMID  18391951. S2CID  3005450.
• Чжао Дж., Ли М., Брэдфилд Дж. П., Чжан Х., Ментч Ф. Д., Ван К. и др. (Июнь 2010 г.). «Роль локусов, связанных с ростом, выявленных в исследованиях полногеномных ассоциаций в определении детского роста». BMC Medical Genetics. 11: 96. Дои:10.1186/1471-2350-11-96. ЧВК  2894790. PMID  20546612.
• Ян Ф, Сюй Ю.П., Ли Дж., Дуань С.С., Фу Й.Дж., Чжан И и др. (Ноябрь 2009 г.). «Клонирование и характеристика нового внутриклеточного белка p48.2, который негативно регулирует развитие клеточного цикла». Международный журнал биохимии и клеточной биологии. 41 (11): 2240–50. Дои:10.1016 / j.biocel.2009.04.022. PMID  19427400.
• Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (май 2003 г.). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Природа Биотехнологии. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID  12665801. S2CID  23783563.
• Джонатти С.Е., Бисли Дж., Чен Х, Макгрегор С., Даффи Д.Л., Спердл А.Б. и др. (Июль 2010 г.). «Оценка возможных генов перекрестного взаимодействия стромального эпителия выявляет связь между риском серозного рака яичников и TERT, предрасположенностью к раку»."". PLOS Genetics. 6 (7): e1001016. Дои:10.1371 / journal.pgen.1001016. ЧВК  2900295. PMID  20628624.
• Барбе Л., Лундберг Е., Оксволд П., Стениус А., Левин Е., Бьёрлинг Е. и др. (Март 2008 г.). «К конфокальному субклеточному атласу протеома человека». Молекулярная и клеточная протеомика. 7 (3): 499–508. Дои:10.1074 / mcp.M700325-MCP200. PMID  18029348.
• Дуглас Дж., Силлиерс Д., Коулман К., Таттон-Браун К., Баркер К., Бернхард Б. и др. (Август 2007 г.). «Мутации в RNF135, гене в области микроделеции NF1, вызывают фенотипические аномалии, включая чрезмерный рост». Природа Генетика. 39 (8): 963–5. Дои:10,1038 / ng2083. PMID  17632510. S2CID  35797973.