COX8A - COX8A
Цитохром c субъединица оксидазы 8A (COX8A) это белок что у людей кодируется COX8A ген.[5] Цитохром c оксидаза 8A является субъединицей цитохром с оксидаза комплекс, также известный как Комплекс IV. Мутации в COX8A ген были связаны с дефицитом комплекса IV с Синдром Ли и эпилепсия.[6]
Структура
COX8A представляет собой белок 7,6 кДа, состоящий из 69 аминокислот.[7][8] Этот ген кодирует ядерно-кодируемую субъединицу 8A человека. митохондриальный дыхательная цепь ферментный комплекс цитохром c оксидаза. Комплекс состоит из 13 субъединиц, кодируемых митохондриями и ядром.[5]
Функция
Цитохром c оксидаза (ЦОГ) - конечный фермент митохондриальный дыхательная цепь. Это мультисубъединичный ферментный комплекс, который связывает перенос электронов от цитохром c к молекулярному кислороду и способствует протону электрохимический градиент через внутреннюю митохондриальную мембрану. Субъединицы, кодируемые митохондриями, осуществляют перенос электронов протонная накачка виды деятельности. Функции ядерно-кодируемых субъединиц неизвестны, но они могут играть роль в регуляции и сборке комплекса.[5]
Клиническое значение
COX8A является субъединицей цитохром с оксидаза и его функция важна для эффективности комплекс IV. Мутации в COX8A могут влиять на комплекс IV электронная транспортная цепь, что приводит к дефициту комплекса IV. Это расстройство может иметь широкий спектр клинических проявлений, включая: Синдром Ли, лейкодистрофия, и суровый эпилепсия.[6]
Взаимодействия
COX8A имеет 19 двоичных белок-белковые взаимодействия включая 7 сопряженных взаимодействий. COX8A взаимодействует с NPM1, MAGEA4, EDDM3B, BATF, AMBP, CREB1, и NCOR1.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000176340 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035885 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c «Ген Entrez: субъединица VIIIA цитохром с-оксидазы (повсеместно)».
- ^ а б Hallmann K, Kudin AP, Zsurka G, Kornblum C, Reimann J, Stüve B, Waltz S, Hattingen E, Thiele H, Nürnberg P, Rüb C, Voos W, Kopatz J, Neumann H, Kunz WS (февраль 2016 г.). «Потеря мельчайшей субъединицы цитохром с оксидазы, COX8A, вызывает синдром Ли и эпилепсию». Мозг. 139 (Pt 2): 338–45. Дои:10.1093 / мозг / awv357. PMID 26685157.
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йейтс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК 4076475. PMID 23965338.
- ^ «Цитохром c субъединица оксидазы 8A ". Атлас кардиоорганических белков (COPaKB). Архивировано из оригинал на 2018-07-20. Получено 2018-07-18.
- ^ «По запросу COX8A найдено 19 бинарных взаимодействий». База данных по молекулярным взаимодействиям IntAct. EMBL-EBI. Получено 2018-08-25.
внешняя ссылка
- Человек COX8A расположение генома и COX8A страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
- Масс-спектрометрическая характеристика COX8A на COPaKB[постоянная мертвая ссылка ]
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.