CORO6 - CORO6
| CORO6 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CORO6, коронин 6 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI: 2183448 ГомолоГен: 104099 Генные карты: CORO6 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Виды | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 17: 29.61 - 29.62 Мб | Chr 11: 77.46 - 77.47 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Коронин-6 также известен как коронин-подобный протеин E (Clipin-E) - это белок что у людей кодируется CORO6 ген.
Коронин-6 принадлежит к семейству коронинов, которое актин связывающий белок.[5][6] Человек Ген CORO6 расположен на хромосоме 17 на цитогенетическая полоса 17 п.11.2.[7] Ген CORO6 хорошо сохраняется во всех доменах эукариотический от животных до грибов.[8]
Выражение
EST профиль
Согласно профилю EST, CORO6 экспрессируется на высоком уровне в гортани, нервах и мышцах. Также было показано, что высокий уровень CORO6 экспрессируется в опухоли груди (молочной железы). На этапе развития человека более высокий уровень CORO6 выражается в бластоциста и взрослый.[9]
Вариант стенограммы
Альтернативные мРНК показаны выровненными от 5 'до 3' на виртуальном геноме, где интроны были сокращены до минимальной длины. Размер экзона пропорционален длине, высота интрона отражает количество кДНК, поддерживающих каждый интрон. Интроны одного цвета идентичны, разного цвета - разные. «Хорошие белки» - розовые, неполные или нехорошие белки - желтые, uORF - зеленые. 5 'cap or3' poly Флажки A показывают полноту транскрипции. CORO6 содержит 21 отдельный интрон gt-ag. Транскрипция производит 10 альтернативно сплайсированных мРНК. Существует 3 возможных альтернативных промотора и проверенные альтернативные сайты полиаденилирования.[10]
Структура
Последовательность белка CORO6 содержит повторы WD-40. Домен WD40 представляет собой структурный мотив, обнаруженный у эукариот и охватывающий множество функций, таких как адаптерные или регуляторные модули в передаче сигнала, процессинг пре-мРНК и сборка цитоскелета. Он обычно оканчивается дипептидом WD на его С-конце и имеет длину около 40 остатков, так называемый WD40.[11]
Структура CORO6 предсказывается с помощью Phyre2 программа. Он похож на кристаллическую структуру коронина-1 мыши. 390 остатков (83% последовательности белка CORO6) были смоделированы с достоверностью 100,0% с помощью единственной матрицы с наивысшей оценкой. Изображение окрашено радугой N → C конечная
Гомология
Паралоги
Человеческие белки, являющиеся паралогами CORO6,CORO1A,CORO1B,CORO1C,CORO2A,CORO2B,CORO7
Таблица сравнивалась Homo sapiens белок CORO6 к его паралогам
| Название паралогов | CORO6 | CORO1A | CORO1B | CORO2A | CORO2B | CORO7 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Регистрационный номер | NP_116243 | NP_009005 | NP_065174 | NP_438171 | NP_006082 | NP_078811 |
| Длина последовательности | 472 аа | 461 аа | 489 лет назад | 525 лет назад | 480 аа | 925 аа |
| Идентичность последовательности | 67% | 67% | 45% | 45% | 32% | |
| Сходство последовательностей | 81% | 80% | 64% | 63% | 49% |
Сравнивая его паралоги, мы обнаружили, что CORO1A и CORO1B больше всего связаны с CORO6.
Ортологи
CORO6 высоко консервативен во всех организмах от позвоночных до грибов, перечисленные в таблице организмы являются некоторыми представителями.
| Род и вид (сравнение ортологов) | Homo sapiens | Пан троглодиты | Собаки фамильярные | Анолис каролинский | Данио Рерио | Saccharomyces cerevisiae | Плазмодий falciparum |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Распространенное имя | Человек | Шимпанзе | Собака | Ящерица | Данио | Пекарские дрожжи | Малярийный паразит |
| Дата отклонения от человеческого происхождения | 6.3 MYA | 94,2 млн лет | 269 MYA | 400,1 млн лет | 1215,8 млн. Лет | 1381,2 млн. Лет | |
| Регистрационный номер | NP_116243 | XP_001137660 | XP_548302 | XP_0003227217 | NP_956690 | NP_013533 | XP_001350896 |
| Длина последовательности | 472 аа | 471 аа | 472 аа | 471 аа | 436 лет назад | 651 аа | 602 аа |
| Идентичность последовательности для человека | 96% | 98% | 83% | 78% | 42% | 31% | |
| Сходство последовательности с человеческим | 97% | 99% | 90% | 90% | 62% | 52% |
Клиническое значение
Было проведено несколько клинических исследований по этому поводу с использованием микроматрицы, показывающих, что CORO6 положительно связан с аллергической реакцией носового эпителия на аллерген клеща домашней пыли in vitro.[12]
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы при изучении функции CORO6. Условный нокаутирующая мышь линия называется Coro6tm1e (EUCOMM) Wtsi был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.[13] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг[14] для определения последствий удаления.[15][16][17][18] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование[19]
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Все данные доступны на сайте.[14][19] | |
| Лейкоциты периферической крови 6 недель | Нормальный |
| Инсулин | Нормальный |
| Гематология 6 недель | Нормальный |
| Гомозиготная жизнеспособность на P14 | Нормальный |
| Гомозиготная фертильность | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Гематология 16 недель | Нормальный |
| Лейкоциты периферической крови 16 недель | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Сальмонелла инфекция | Нормальный |
| Функция цитотоксических Т-клеток | Нормальный |
| Иммунофенотипирование селезенки | Нормальный |
| Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов | Нормальный |
| Иммунофенотипирование костного мозга | Нормальный |
| Состав эпидермального иммунитета | Нормальный |
| Проблема гриппа | Нормальный |
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000167549 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000020836 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ de Hostos EL, Eugenio L (сентябрь 1999 г.). «Семейство коронина актин-ассоциированных белков». Тенденции Cell Biol. 9 (9): 345–50. Дои:10.1016 / S0962-8924 (99) 01620-7. PMID 10461187.
- ^ "Cronin-6 Homo Sapiens". NCBI. Получено 28 апреля 2013.
- ^ «CORO6». Генные Карты. Получено 28 апреля 2013.
- ^ «CORO6». HomoloGene. Получено 28 апреля 2013.
- ^ «Уровень экспрессии CORO6». EST профиль. Получено 28 апреля 2013.
- ^ «CORO6». ACEview.
- ^ «Суперсемейство WD-40». сохраненный домен. Получено 28 апреля 2013.
- ^ «Аллергический ответ эпителия носа на аллерген клеща домашней пыли in vitro.pnj». GEO профиль. Получено 9 мая 2013.
- ^ Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ а б «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
- ^ Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Ячейка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Sanger Institute Проект генетики мышей, Таннахилл Д., Логан Д.В., Макартур Д.Г., Флинт Дж., Махаджан В.Б., Цанг С.Х., Смит I, Ватт FM, Скарнес В.К., Дуган Джи, Адамс DJ, Рамирес-Солис Р., Брэдли А., Сталь КП (2013) . «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Ячейка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК 3717207. PMID 23870131.
- ^ а б «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
внешние ссылки
- Человек CORO6 расположение генома и CORO6 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.