CHD2 - CHD2

CHD2
Идентификаторы
Псевдонимы	CHD2, EEOC, ДНК-связывающий белок хромодомена геликазы 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 602119 MGI: 2448567 ГомолоГен: 37462 Генные карты: CHD2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q26.1 Начинать 92,900,189 бп[1] Конец 93,027,996 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 D1 Начинать 73,426,638 бп[2] Конец 73,541,830 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • связывание нуклеотидов • GO: 0008026 геликазная активность • GO: 0004003 ДНК-геликазная активность • связывание гистонов • Связывание ДНК, специфичное для последовательности основного промотора • GO: 0001948 связывание с белками • гидролазная активность • Связывание АТФ • Связывание РНК • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II Сотовый компонент • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • нуклеоплазма • ядрышко • внеклеточная экзосома • ядро клетки Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • развитие мышечных органов • транскрипция, ДНК-шаблон • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • дифференцировка гемопоэтических стволовых клеток • Раскрутка дуплекса ДНК • ковалентная модификация хроматина • организация хроматина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1106	244059
Ансамбль	ENSG00000173575	ENSMUSG00000078671
UniProt	O14647	E9PZM4
RefSeq (мРНК)	NM_001271 NM_001042572	NM_001081345
RefSeq (белок)	NP_001036037 NP_001262	NP_001074814
Расположение (UCSC)	Chr 15: 92.9 - 93.03 Мб	Chr 7: 73,43 - 73,54 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Хромодомен-геликаза-ДНК-связывающий белок 2 является фермент что у людей кодируется CHD2 ген.^[5][6]

Функция

В Семья CHD белков характеризуется наличием хромо (модификатор организации хроматина) домены и ОЯТ2 -связанная геликаза /АТФаза домены. Гены CHD изменяют экспрессию генов, возможно, путем модификации хроматин структура, таким образом изменяя доступ транскрипционного аппарата к его хромосомной матрице ДНК. CHD2 катализирует сборку хроматин на периодические массивы; а N-концевая область CHD2, которая содержит тандемные хромодомены, выполняет аутоингибиторную роль как в ДНК-связывающей, так и в АТФазной активности CHD2.^[7] Альтернативно сращивание варианты транскрипции, кодирующие различные изоформы были обнаружены для этого гена.^[6]

Клиническое значение

De Novo Мутации и делеции в этом гене были связаны со случаями эпилептических энцефалопатий.^{[8][9][10][11][12]}

Эпилепсия CHD2 все чаще определяется как субпопуляция Синдром Леннокса-Гасто.^[13][14]

Недавно мутации или делеции de novo в CHD2 были связаны с умственной отсталостью.^[15] и с аутизмом.^[16][17][18] Исследователи обнаружили 27 генов, которые отменяют функцию соответствующего белка, по крайней мере, у двух людей с аутизмом, и 6 генов мутировали у трех или более людей с аутизмом. Эти шесть генов - CHD8, DYRK1A, ANK2, GRIN2B, DSCAM и CHD2 - самые сильные выявленные кандидаты от аутизма.

Поддержка семьи

Синдромы, связанные с мутациями или делециями в CHD2, могут быть разрушительными. Семьи людей с мутациями или делециями CHD2 могут присоединиться к группе исследований и поддержки.^[19]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000173575 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000078671 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Woodage T, Basrai MA, Baxevanis AD, Hieter P, Collins FS (октябрь 1997 г.). «Характеристика семейства белков CHD». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (21): 11472–7. Дои:10.1073 / пнас.94.21.11472. ЧВК  23509. PMID  9326634.
6. «Ген Entrez: ДНК-связывающий белок 2 хромодомена геликазы CHD2».
7. Лю Дж. К., Феррейра К. Г., Юсуфзай Т. (январь 2015 г.). «CHD2 человека представляет собой АТФазу, собранную в хроматине, регулируемую его хромо- и ДНК-связывающими доменами». Журнал биологической химии. 290 (1): 25–34. Дои:10.1074 / jbc.M114.609156. ЧВК  4281729. PMID  25384982.
8. Carvill GL, Heavin SB, Yendle SC, McMahon JM, O'Roak BJ, Cook J, Khan A, Dorschner MO, Weaver M, Calvert S, Malone S, Wallace G, Stanley T., Bye AM, Bleasel A, Howell KB, Кивив С., Маккей М.Т., Родригес-Касеро В., Вебстер Р., Корчин А., Афави З., Зелник Н., Лерман-Саги Т., Лев Д., Меллер Р.С., Гилл Д., Андраде Д.М., Фриман Д.Л., Сэдлэр Л.Г., Шендур Дж., Беркович SF, Scheffer IE, Mefford HC (июль 2013 г.). «Целевое ресеквенирование при эпилептических энцефалопатиях позволяет выявить мутации de novo в CHD2 и SYNGAP1». Природа Генетика. 45 (7): 825–30. Дои:10.1038 / ng.2646. ЧВК  3704157. PMID  23708187.
9. Шенье С., Юн Дж., Аргиропулос Б., Лозон Дж., Лафрамбуаз Р., Ан Дж. В., Огилви С.М., Лайонел А.С., Маршалл С.Р., Ваагс А.К., Хашеми Б. , Ставропулос DJ (2014). «Гаплонедостаточность CHD2 связана с задержкой развития, умственной отсталостью, эпилепсией и нейроповеденческими проблемами». Журнал нарушений нервного развития. 6 (1): 9. Дои:10.1186/1866-1955-6-9. ЧВК  4022362. PMID  24834135.
10. Suls A, Jaehn JA, Kecskés A, Weber Y, Weckhuysen S, Craiu DC, Siekierska A, Djémié T., Afrikanova T., Gormley P, von Spiczak S, Kluger G, Илиеску CM, Talvik T, Talvik I, Meral C, Caglayan HS, Giraldez BG, Serratosa J, Lemke JR, Hoffman-Zacharska D, Szczepanik E, Barisic N, Komarek V, Hjalgrim H, Møller RS, Linnankivi T, Dimova P, Striano P, Zara F, Marini C, Guerrini R, Depien C, Баулак С., Кухленбаумер Г., Кроуфорд А.Д., Лехесйоки А.Э., де Витте П.А., Палоти А., Лерче Х., Эсгерра С.В., Де Йонге П., Хельбиг I (ноябрь 2013 г.). «Де ново мутации потери функции в CHD2 вызывают чувствительную к лихорадке миоклоническую эпилептическую энцефалопатию, разделяющую черты с синдромом Драве». Американский журнал генетики человека. 93 (5): 967–75. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.09.017. ЧВК  3824114. PMID  24207121.
11. Консорциум ЕвроЭПИНОМИКС-ВИЭ (октябрь 2014 г.). «Мутации de novo в генах синаптической передачи, включая DNM1, вызывают эпилептические энцефалопатии». Американский журнал генетики человека. 95 (4): 360–70. Дои:10.1016 / j.ajhg.2014.08.013. ЧВК  4185114. PMID  25262651.
12. Courage C, Houge G, Gallati S, Schjelderup J, Rieubland C (сентябрь 2014 г.). «Микроделеция 15q26.1, включающая только CHD2 и RGMA, у двух взрослых с умеренной умственной отсталостью, эпилепсией и туловищным ожирением». Европейский журнал медицинской генетики. 57 (9): 520–3. Дои:10.1016 / j.ejmg.2014.06.003. PMID  24932903.
13. Lund C, Brodtkorb E, Øye AM, Røsby O, Selmer KK (апрель 2014 г.). «Мутации CHD2 при синдроме Леннокса-Гасто». Эпилепсия и поведение. 33: 18–21. Дои:10.1016 / j.yebeh.2014.02.005. PMID  24614520.
14. Capelli LP, Krepischi AC, Gurgel-Giannetti J, Mendes MF, Rodrigues T., Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C (февраль 2012 г.). «Делеция генов RMGA и CHD2 у ребенка с эпилепсией и умственной отсталостью». Европейский журнал медицинской генетики. 55 (2): 132–4. Дои:10.1016 / j.ejmg.2011.10.004. PMID  22178256.
15. Хамдан Ф.Ф., Сроур М., Капо-Чичи Дж. М., Дауд Х., Нассиф С., Патри Л., Массикотт С., Амбалаванан А., Шпигельман Д., Диалло О, Генрион Э., Дионн-Лапорт А., Фугерат А., Пшежецкий А. В., Венкатесваран С., Руло. GA, Мишо Дж. Л. (октябрь 2014 г.). «Мутации de novo при умеренной или тяжелой умственной отсталости». PLoS Genetics. 10 (10): e1004772. Дои:10.1371 / journal.pgen.1004772. ЧВК  4214635. PMID  25356899.
16. Иосифов И., О'Роак Б.Дж., Сандерс С.Дж., Ронемус М., Крамм Н., Леви Д., Стессман Х.А., Уизерспун К.Т., Вивес Л., Паттерсон К.Э., Смит Д.Д., Папер Б., Никерсон Д.А., Деа Дж., Донг С., Гонсалес Л. Mandell JD, Mane SM, Murtha MT, Sullivan CA, Walker MF, Waqar Z, Wei L, Willsey AJ, Yamrom B, Lee YH, Grabowska E, Dalkic E, Wang Z, Marks S, Andrews P, Leotta A, Kendall J , Hakker I, Rosenbaum J, Ma B, Rodgers L, Troge J, Narzisi G, Yoon S, Schatz MC, Ye K, McCombie WR, Shendure J, Eichler EE, State MW, Wigler M (ноябрь 2014 г.). «Вклад кодирующих мутаций de novo в расстройство аутистического спектра». Природа. 515 (7526): 216–21. Дои:10.1038 / природа13908. ЧВК  4313871. PMID  25363768.
17. Де Рубейс С., Хе Икс, Голдберг А.П., Поултни С.С., Самоча К., Чичек А.Е., Коу Й., Лю Л., Фромер М., Уокер С., Сингх Т., Клей Л., Космицки Дж., Ших-Чен Ф., Алексич Б., Бискальди М. , Bolton PF, Brownfeld JM, Cai J, Campbell NG, Carracedo A, Chahrour MH, Chiocchetti AG, Coon H, Crawford EL, Curran SR, Dawson G, Duketis E, Fernandez BA, Gallagher L, Geller E, Guter SJ, Hill RS, Ionita-Laza J, Jimenz Gonzalez P, Kilpinen H, Klauck SM, Kolevzon A, Lee I, Lei I, Lei J, Lehtimäki T, Lin CF, Ma'ayan A, Marshall CR, McInnes AL, Neale B, Owen MJ, Ozaki N, Parellada M, Parr JR, Purcell S, Puura K, Rajagopalan D, Rehnström K, Reichenberg A, Sabo A, Sachse M, Sanders SJ, Schafer C, Schulte-Rüther M, Skuse D, Stevens C, Szatmari P, Tammimies K, Valladares O, Voran A, Li-San W., Weiss LA, Willsey AJ, Yu TW, Yuen RK, Cook EH, Freitag CM, Gill M, Hultman CM, Lehner T, Palotie A, Schellenberg GD, Sklar P, State MW, Sutcliffe JS, Walsh CA, Scherer SW, Zwick ME, Barett JC, Cutler DJ, Roeder K, Devlin B, Daly MJ, Buxbaum JD (Ноябрь 2014 г.). «Синаптические, транскрипционные и хроматиновые гены нарушены при аутизме». Природа. 515 (7526): 209–15. Дои:10.1038 / природа13772. ЧВК  4402723. PMID  25363760.
18. О'Роак Б.Дж., Стессман Н.А., Бойл Е.А., Уизерспун К.Т., Мартин Б., Ли С., Вивес Л., Бейкер С., Хайатт Дж. Б., Никерсон Д.А., Бернье Р., Шендур Дж., Эйхлер Е.Э. (2014). «Повторяющиеся мутации de novo указывают на новые гены, лежащие в основе риска симплексного аутизма». Nature Communications. 5: 5595. Дои:10.1038 / ncomms6595. ЧВК  4249945. PMID  25418537.
19. https://www.facebook.com/groups/1462485137354985/

дальнейшее чтение

• Фейс Т., Поппе Б., Де Претер К., Ван Рой Н., Верхассельт Б., Де Паепе П., Де Паепе А., Спелеман Ф. (июль 2007 г.). «Подробный перечень изменений количества копий ДНК в четырех обычно используемых клеточных линиях лимфомы Ходжкина». Haematologica. 92 (7): 913–20. Дои:10.3324 / haematol.11073. PMID  17606441.
• Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Ю., Ирие Р., Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г.) ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Хиллер М., Хусе К., Платцер М., Бекофен Р. (2005). «Прогнозирование событий пропуска экзонов и удержания интронов, не основанное на EST, с использованием информации Pfam». Исследования нуклеиновых кислот. 33 (17): 5611–21. Дои:10.1093 / нар / gki870. ЧВК  1243800. PMID  16204458.
• Бранденбергер Р., Вэй Х, Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Дж. Дж., Ли И, Сюй С., Фанг Р., Гуглер К., Рао М. С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стэнтон Л. В. (июнь 2004 г.). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Природа Биотехнологии. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID  15146197.
• Johnson JM, Castle J, Garrett-Engele P, Kan Z, Loerch PM, Armor CD, Santos R, Schadt EE, Stoughton R, Shoemaker DD (декабрь 2003 г.). «Полногеномный обзор альтернативного сплайсинга пре-мРНК человека с помощью микрочипов соединения экзонов». Наука. 302 (5653): 2141–4. Дои:10.1126 / science.1090100. PMID  14684825.

внешняя ссылка

• FactorBook CHD2
• Человек CHD2 расположение генома и CHD2 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.